Nilalaman
Schwartz-Jampel syndrome – Ito ay isang namamana na sakit na ipinahayag sa maraming anomalya ng balangkas at sinamahan ng mga pagkabigo sa proseso ng neuromuscular excitability. Ang mga pasyente ay nahaharap sa mga paghihirap sa nakakarelaks na kinontratang mga kalamnan, laban sa background ng kanilang nadagdagang excitability (parehong mekanikal at elektrikal), na siyang pangunahing sintomas ng patolohiya.
Ang sindrom ay unang inilarawan noong 1962 ng dalawang doktor: RS Jampel (neuro-ophthalmologist) at O. Schwartz (pediatrician). Inobserbahan nila ang dalawang bata - isang kapatid na lalaki at isang kapatid na babae na may edad na 6 at 2 taon. Ang mga bata ay may mga sintomas na katangian ng sakit (blepharophimosis, double row ng eyelashes, bone deformities, atbp.), Na nauugnay sa mga genetic abnormalities ng mga may-akda.
Ang isang makabuluhang kontribusyon sa pag-aaral ng sindrom na ito ay ginawa ng isa pang neurologist na si D. Aberfeld, na itinuro ang pagkahilig ng patolohiya sa pag-unlad, at nakatuon din sa mga sintomas ng neurological. Sa pagsasaalang-alang na ito, madalas na mayroong mga pangalan ng sakit tulad ng: Schwartz-Jampel syndrome, myotonia chondrodystrophic.
Ang Schwartz-Jampel syndrome ay kinikilala bilang isang bihirang sakit. Ang mga bihirang sakit ay karaniwang mga sakit na nasuri na hindi hihigit sa 1 kaso bawat 2000 tao. Ang pagkalat ng sindrom ay isang kamag-anak na halaga, dahil ang buhay ng karamihan sa mga pasyente ay medyo maikli, at ang sakit mismo ay napakahirap at madalas na nasuri ng mga doktor na walang kaalaman sa larangan ng namamana na neuromuscular pathology.
Ito ay itinatag na kadalasan ang Schwartz-Jampel syndrome ay nangyayari sa Gitnang Silangan, Caucasus at South Africa. Iniuugnay ng mga eksperto ang katotohanang ito sa katotohanan na sa mga bansang ito na ang bilang ng mga malapit na nauugnay na kasal ay mas mataas kaysa sa buong mundo sa kabuuan. Kasabay nito, ang kasarian, edad, lahi ay walang epekto sa dalas ng paglitaw ng genetic disorder na ito.
Mga sanhi ng Schwartz-Jampel Syndrome
Ang mga sanhi ng Schwartz-Jampel syndrome ay mga genetic disorder. Ipinapalagay na ang neuromuscular pathology na ito ay tinutukoy ng isang autosomal recessive na uri ng mana.
Depende sa phenotype ng sindrom, tinutukoy ng mga eksperto ang mga sumusunod na sanhi ng pag-unlad nito:
Ang klasikong uri ng Schwartz-Jampel syndrome ay uri 1A. Ang mana ay nangyayari ayon sa isang autosomal recessive na uri, ang kapanganakan ng mga kambal na may ganitong patolohiya ay posible. Ang HSPG2 gene, na matatagpuan sa chromosome 1p34-p36,1, ay sumasailalim sa mutation. Ang mga pasyente ay gumagawa ng isang mutated na protina na nakakaapekto sa paggana ng mga receptor na matatagpuan sa iba't ibang mga tisyu, kabilang ang tissue ng kalamnan. Ang protina na ito ay tinatawag na perlecan. Sa klasikal na anyo ng sakit, ang mutated perlecan ay na-synthesize sa mga normal na halaga, ngunit ito ay gumagana nang hindi maganda.
Schwartz-Jampel syndrome type 1B. Ang pagmamana ay nangyayari sa isang autosomal recessive na paraan, ang parehong gene sa parehong chromosome, ngunit ang perlecan ay hindi na-synthesize sa sapat na dami.
Schwartz-Jampel syndrome type 2. Ang pagmamana ay nangyayari din sa isang autosomal recessive na paraan, ngunit ang null LIFR gene, na matatagpuan sa chromosome 5p13,1, ay nagbabago.
Gayunpaman, ang dahilan kung bakit ang mga kalamnan sa Schwartz-Jampel syndrome ay nasa patuloy na aktibidad sa puntong ito sa oras ay hindi lubos na nauunawaan. Ito ay pinaniniwalaan na ang mutated perlecan ay nakakagambala sa paggana ng mga selula ng kalamnan (ang kanilang mga lamad ng basement), ngunit ang paglitaw ng mga abnormalidad ng skeletal at kalamnan ay hindi pa ipinaliwanag. Bilang karagdagan, ang isa pang sindrom (Stuva-Wiedemann syndrome) ay may katulad na symptomatology sa mga tuntunin ng mga depekto sa kalamnan, ngunit ang perlecan ay hindi apektado. Sa direksyong ito, patuloy pa rin ang mga siyentipiko na nagsasagawa ng aktibong pananaliksik.
Mga sintomas ng Schwartz-Jampel syndrome
Ang mga sintomas ng Schwartz-Jampel syndrome ay nahiwalay sa lahat ng magagamit na ulat ng kaso noong 2008.
Ang klinikal na larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:
Ang taas ng pasyente ay mas mababa sa average;
Matagal na tonic muscle spasms na nangyayari pagkatapos ng boluntaryong paggalaw;
Nagyelo ang mukha, "malungkot";
Ang mga labi ay naka-compress nang mahigpit, ang ibabang panga ay maliit;
Ang palpebral fissures ay makitid;
Ang hairline ay mababa;
Ang mukha ay pipi, ang bibig ay maliit;
Ang mga pinagsamang paggalaw ay limitado - ito ay nalalapat sa interphalangeal joints ng mga paa at kamay, ang spinal column, femoral joints, pulso;
Ang mga reflexes ng kalamnan ay nabawasan;
Ang mga kalamnan ng kalansay ay hypertrophied;
Ang vertebral table ay pinaikli;
Ang leeg ay maikli;
Nasuri na may hip dysplasia;
May osteoporosis;
Ang mga arko ng mga paa ay deformed;
Ang tinig ng maysakit ay manipis at mataas;
Ang paningin ay may kapansanan, ang palpebral fissure ay pinaikli, ang mga talukap ng mata sa panlabas na sulok ng mata ay pinagsama, ang kornea ay maliit, madalas mayroong myopia at katarata;
Ang mga pilikmata ay makapal, mahaba, ang kanilang paglago ay hindi maayos, kung minsan ay may dalawang hanay ng mga pilikmata;
Ang mga tainga ay nakababa;
Kadalasan ang isang luslos ay matatagpuan sa mga bata - inguinal at umbilical;
Ang mga lalaki ay may maliliit na testicle;
Ang lakad ay waddling, pato, madalas may clubfoot;
Habang nakatayo at habang naglalakad, ang bata ay naka-half-squat;
Ang pagsasalita ng pasyente ay malabo, hindi malinaw, ang paglalaway ay katangian;
Ang mga kakayahan sa pag-iisip ay nabalisa;
Mayroong isang lag sa paglago at pag-unlad;
Ang edad ng buto ay mas mababa kaysa sa edad ng pasaporte.
Bilang karagdagan, ang mga sintomas ng Schwartz-Jampel syndrome ay naiiba depende sa phenotype ng sakit:
Ang Phenotype 1A ay isang sintomas
Ang 1A phenotype ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang maagang pagpapakita ng sakit. Nangyayari ito bago ang edad na 3 taon. Ang bata ay may katamtamang paglunok at kahirapan sa paghinga. May mga contracture sa mga joints, na maaaring naroroon pareho mula sa kapanganakan at nakuha. Ang mga balakang ng pasyente ay maikli, ang kyphoscoliosis at iba pang mga anomalya sa pag-unlad ng balangkas ay binibigkas.
Ang kadaliang kumilos ng bata ay mababa, na ipinaliwanag ng mga paghihirap sa pagsasagawa ng mga paggalaw. Ang mukha ay hindi gumagalaw, nakapagpapaalaala sa isang maskara, ang mga labi ay naka-compress, ang bibig ay maliit.
Ang mga kalamnan ay hypertrophied, lalo na ang mga kalamnan ng mga hita. Kapag tinatrato ang mga bata na may klasikong kurso ng Schwartz-Jampel syndrome, dapat isaalang-alang ng isa ang mataas na panganib na magkaroon ng mga komplikasyon ng anesthetic, lalo na ang malignant hyperthermia. Ito ay nangyayari sa 25% ng mga kaso at nakamamatay sa 65-80% ng mga kaso.
Ang kapansanan sa pag-iisip ay mula sa banayad hanggang katamtaman. Kasabay nito, 20% ng naturang mga pasyente ay kinikilala bilang may kapansanan sa pag-iisip, bagaman mayroong mga paglalarawan ng mga klinikal na kaso kung ang katalinuhan ng mga tao ay medyo mataas.
Ang isang pagbawas sa myotonic syndrome ay sinusunod kapag kumukuha ng Carbamazepine.
Ang Phenotype 1B ay isang sintomas
Ang sakit ay bubuo sa pagkabata. Ang mga klinikal na palatandaan ay katulad ng mga naobserbahan sa klasikal na variant ng kurso ng sakit. Ang pagkakaiba ay ang mga ito ay mas malinaw. Una sa lahat, ito ay may kinalaman sa somatic disorder, lalo na ang paghinga ng pasyente ay naghihirap.
Ang mga anomalya ng kalansay ay mas malala, ang mga buto ay deformed. Ang hitsura ng mga pasyente ay kahawig ng mga pasyente na may Knist syndrome (pinaikling torso at lower limbs). Ang pagbabala para sa phenotype na ito ng sakit ay hindi kanais-nais, kadalasan ang mga pasyente ay namamatay sa isang maagang edad.
Ang Phenotype 2 ay isang sintomas
Ang sakit ay nagpapakita mismo sa kapanganakan ng isang bata. Ang mahabang buto ay deformed, ang rate ng paglago ay pinabagal, ang kurso ng patolohiya ay malubha.
Ang pasyente ay madaling kapitan ng madalas na bali, kahinaan ng kalamnan, mga sakit sa paghinga at paglunok ay katangian. Ang mga bata ay kadalasang nagkakaroon ng spontaneous malignant hyperthermia. Ang pagbabala ay mas malala kaysa sa mga phenotypes 1A at 1B, ang sakit na kadalasang nagtatapos sa pagkamatay ng pasyente sa murang edad.
Mga tampok ng klinikal na kurso ng sakit sa pagkabata:
Sa karaniwan, ang sakit ay nagsisimula sa unang taon ng buhay ng isang bata;
Ang bata ay nahihirapan sa pagsuso (nagsisimula sa pagsuso pagkatapos ng isang tiyak na tagal ng panahon pagkatapos na nakakabit sa dibdib);
Ang aktibidad ng motor ay mababa;
Maaaring mahirap para sa isang bata na agad na kunin ang isang bagay na hawak niya mula sa kanyang mga kamay;
Maaaring mapangalagaan ang intelektwal na pag-unlad, ang mga paglabag ay sinusunod sa 25% ng mga kaso;
Karamihan sa mga pasyente ay matagumpay na nagtapos sa paaralan, at ang mga bata ay dumalo sa isang pangkalahatang institusyong pang-edukasyon, at hindi mga dalubhasang institusyong pang-edukasyon.
Diagnosis ng Schwartz-Jampel syndrome
Ang perinatal diagnosis ng Schwartz-Jampel syndrome ay posible. Para dito, ginagamit ang ultrasound ng fetus, kung saan ang mga skeletal anomalya, polyhydramnios, at may kapansanan na paggalaw ng pagsuso ay napansin. Ang mga congenital contracture ay maaaring makita sa 17-19 na linggo ng pagbubuntis, pati na rin ang pagpapaikli o deformity ng balakang.
Ang biochemical analysis ng blood serum ay nagbibigay ng bahagyang o katamtamang pagtaas sa LDH, AST at CPK. Ngunit laban sa background ng independiyenteng pagbuo o provoked malignant hyperthermia, ang antas ng CPK ay tumataas nang malaki.
Upang masuri ang mga sakit sa kalamnan, ang electromyography ay isinasagawa, at ang mga pagbabago ay kapansin-pansin na kapag ang bata ay umabot sa anim na buwang gulang. Posible rin ang biopsy ng kalamnan.
Ang Kyphosis ng gulugod, ang osteochondrodystrophy ay nasuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa X-ray. Ang mga sugat ng musculoskeletal system ay malinaw na nakikita sa panahon ng MRI at CT. Ito ang dalawang pamamaraan ng diagnostic na madalas na ginagamit ng mga modernong doktor.
Mahalagang gumawa ng differential diagnosis sa mga sakit tulad ng: Knist's disease, Pyle's disease, Rolland-Desbuquois dysplasia, congenital myotonia ng unang uri, Isaacs syndrome. Ang pagkilala sa mga pathology ay nagbibigay-daan sa gayong modernong paraan ng diagnostic bilang genetic DNA type.
Paggamot ng Schwartz-Jampel syndrome
Sa ngayon, walang pathogenetic na paggamot ng Schwartz-Jampel syndrome. Inirerekomenda ng mga doktor na ang mga pasyente ay sumunod sa pang-araw-araw na gawain, limitahan o ganap na alisin ang pisikal na overstrain, dahil ito ang pinakamalakas na kadahilanan na nagpapasigla sa pag-unlad ng patolohiya.
Tulad ng para sa rehabilitasyon ng mga pasyente, ang mga aktibidad na ito ay pinili sa isang indibidwal na batayan at mag-iiba depende sa yugto ng sakit. Inirerekomenda ang mga pasyente ng mga pagsasanay sa physiotherapy na may dosed at regular na pisikal na aktibidad.
Tulad ng para sa nutrisyon, dapat mong ibukod ang mga pagkain na naglalaman ng isang malaking halaga ng potassium salts sa kanilang komposisyon - ito ay mga saging, pinatuyong mga aprikot, patatas, pasas, atbp Ang diyeta ay dapat na balanse, mayaman sa bitamina at hibla. Ang mga pinggan ay dapat ihandog sa pasyente sa anyo ng katas, sa likidong anyo. Mababawasan nito ang mga paghihirap sa pagnguya ng pagkain na nangyayari bilang resulta ng pulikat ng mga kalamnan sa mukha at mga kalamnan ng masticatory. Bilang karagdagan, ang isa ay dapat magkaroon ng kamalayan sa panganib ng aspirasyon ng mga daanan ng hangin na may bolus ng pagkain, na maaaring humantong sa pag-unlad ng aspiration pneumonia. Gayundin, ang pag-unlad ng sakit ay naiimpluwensyahan ng paggamit ng malamig na inumin at ice cream, pagligo sa malamig na tubig.
Ang mga benepisyo ng physiotherapy para sa paggamot ng sindrom ay hindi dapat maliitin.
Schwartz-Jampel. Mga gawain na itinalaga sa physiotherapist:
Pagbabawas ng kalubhaan ng miotic manifestations;
Pagsasanay ng mga extensor na kalamnan ng mga binti at braso;
Paghinto o pagpapabagal sa pagbuo ng mga contracture ng buto at kalamnan.
Ang iba't ibang paliguan (asin, sariwa, koniperus) na tumatagal ng 15 minuto araw-araw o bawat ibang araw ay epektibo. Kapaki-pakinabang ang mga lokal na paliguan na may unti-unting pagtaas sa temperatura ng tubig, mga aplikasyon ng ozocerite at paraffin, pagkakalantad sa mga infrared ray, banayad na masahe at iba pang mga pamamaraan.
Ang mga rekomendasyon tungkol sa paggamot sa spa ay ang mga sumusunod: paglalakbay sa mga lugar na ang klima ay mas malapit hangga't maaari sa karaniwang mga kondisyon kung saan nakatira ang pasyente, o bisitahin ang mga lugar na may banayad na klima.
Upang mabawasan ang kalubhaan ng mga sintomas ng sakit, ang mga sumusunod na gamot ay ipinahiwatig:
Mga ahente ng antiarrhythmic: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), kinuha nang pasalita.
Mga anticonvulsant: Phenytoin, Carbamazepine.
Ang botulinum toxin ay pinangangasiwaan nang topically.
Ang nutrisyon ng kalamnan ay pinananatili sa pamamagitan ng pagkuha ng bitamina E, selenium, taurine, coenzyme Q10.
Sa pag-unlad ng bilateral blepharospasm at sa pagkakaroon ng bilateral ptosis, inirerekomenda ang mga pasyente ng ophthalmic surgery. Ang mga progresibong deformidad ng buto, ang paglitaw ng mga contracture - lahat ng ito ay humahantong sa katotohanan na ang mga pasyente ay kailangang dumaan sa ilang mga operasyon sa orthopaedic. Dahil sa panganib na magkaroon ng malignant na hyperthermia sa pagkabata, ang mga gamot ay ibinibigay nang diretso, pasalita o intranasally. Ang operasyon nang walang pagkabigo ay nangangailangan ng paunang pagpapatahimik na may barbiturates o benzodiazepines.
Ang klasikal na kurso ng sakit ayon sa phenotype 1A ay walang makabuluhang epekto sa pag-asa sa buhay ng pasyente. Ang panganib na magkaroon ng anak sa isang pamilyang may mabigat na kasaysayan ay katumbas ng 25%. Ang mga pasyente ay nangangailangan ng sikolohikal at panlipunang suporta. Bilang karagdagan, ang pasyente ay dapat pangunahan ng mga espesyalista tulad ng: isang geneticist, isang cardiologist, isang neurologist, isang anesthesiologist, isang orthopedist, isang pediatrician. Kung may mga karamdaman sa pagsasalita, ang mga klase na may speech pathologist-defectologist ay ipinapakita.