Shereshevsky Turner Syndrome – Ito ay isang chromosomal disorder, na ipinahayag sa mga anomalya ng pisikal na pag-unlad, sa sekswal na infantilism at maikling tangkad. Ang sanhi ng genomic disease na ito ay monosomy, ibig sabihin, ang isang taong may sakit ay mayroon lamang isang sex X chromosome.
Ang sindrom ay sanhi ng pangunahing gonadal dysgenesis, na nangyayari bilang resulta ng mga anomalya ng sex X chromosome. Ayon sa istatistika, para sa 3000 bagong panganak, 1 bata ang isisilang na may Shereshevsky-Turner syndrome. Napansin ng mga mananaliksik na ang tunay na bilang ng mga kaso ng patolohiya na ito ay hindi alam, dahil ang mga kusang pagkakuha ay kadalasang nangyayari sa mga kababaihan sa mga unang yugto ng pagbubuntis dahil sa genetic disorder na ito. Kadalasan, ang sakit ay nasuri sa mga babaeng bata. Medyo bihira, ang sindrom ay napansin sa mga bagong silang na lalaki.
Ang mga kasingkahulugan ng Shereshevsky-Turner syndrome ay ang mga terminong "Ulrich-Turner syndrome", "Shereshevsky syndrome", "Turner syndrome". Ang lahat ng mga siyentipikong ito ay nag-ambag sa pag-aaral ng patolohiya na ito.
Mga sintomas ng Turner syndrome
Ang mga sintomas ng Turner syndrome ay nagsisimulang lumitaw mula sa kapanganakan. Ang klinikal na larawan ng sakit ay ang mga sumusunod:
Ang mga sanggol ay madalas na ipinanganak nang wala sa panahon.
Kung ang isang bata ay ipinanganak sa oras, ang kanyang timbang at taas ng katawan ay mababawasan kumpara sa mga karaniwang halaga. Ang mga naturang bata ay tumitimbang mula 2,5 kg hanggang 2,8 kg, at ang haba ng kanilang katawan ay hindi lalampas sa 42-48 cm.
Ang leeg ng bagong panganak ay pinaikli, may mga fold sa mga gilid nito. Sa gamot, ang kondisyong ito ay tinatawag na pterygium syndrome.
Kadalasan sa panahon ng neonatal, ang mga depekto sa puso ng isang likas na kalikasan, lymphostasis ay napansin. Ang mga binti at paa, pati na rin ang mga kamay ng sanggol, ay namamaga.
Ang proseso ng pagsuso sa isang bata ay nabalisa, may posibilidad na madalas na regurgitation na may fountain. May pagkabalisa sa motor.
Sa paglipat mula sa pagkabata hanggang sa maagang pagkabata, mayroong isang lag hindi lamang sa pisikal kundi pati na rin sa pag-unlad ng kaisipan. Ang pagsasalita, atensyon, memorya ay nagdurusa.
Ang bata ay madaling kapitan ng paulit-ulit na otitis media dahil sa kung saan siya ay nagkakaroon ng conductive hearing loss. Ang otitis media ay kadalasang nangyayari sa pagitan ng edad na 6 at 35 taon. Sa pagtanda, ang mga kababaihan ay madaling kapitan ng progresibong pagkawala ng pandinig ng sensorineural, na humahantong sa pagkawala ng pandinig pagkatapos ng edad na XNUMX at mas matanda.
Sa pamamagitan ng pagbibinata, ang taas ng mga bata ay hindi lalampas sa 145 cm.
Ang hitsura ng isang tinedyer ay may mga tampok na katangian ng sakit na ito: ang leeg ay maikli, natatakpan ng mga pterygoid folds, ang mga ekspresyon ng mukha ay hindi maipahayag, matamlay, walang mga kulubot sa noo, ang ibabang labi ay makapal at lumulubog (ang mukha ng isang myopath o ang mukha ng isang sphinx). Ang hairline ay underestimated, ang mga auricles ay deformed, ang dibdib ay malawak, mayroong isang anomalya ng bungo na may underdevelopment ng mas mababang panga.
Madalas na paglabag sa mga buto at kasukasuan. Posibleng makilala ang hip dysplasia at paglihis ng magkasanib na siko. Kadalasan, ang isang kurbada ng mga buto ng ibabang binti, ang pagpapaikli ng ika-4 at ika-5 daliri sa mga kamay, at scoliosis ay nasuri.
Ang hindi sapat na produksyon ng estrogen ay humahantong sa pag-unlad ng osteoporosis, na, sa turn, ay nagiging sanhi ng paglitaw ng madalas na mga bali.
Ang mataas na gothic na kalangitan ay nag-aambag sa pagbabago ng boses, na ginagawang mas mataas ang tono nito. Maaaring may abnormal na pag-unlad ng mga ngipin, na nangangailangan ng orthodontic correction.
Habang tumatanda ang pasyente, nawawala ang lymphatic edema, ngunit maaaring mangyari sa panahon ng pisikal na pagsusumikap.
Ang mga intelektwal na kakayahan ng mga taong may Shershevsky-Turner syndrome ay hindi may kapansanan, ang oligophrenia ay napakabihirang masuri.
Hiwalay, ito ay nagkakahalaga ng pagpuna sa mga paglabag sa paggana ng iba't ibang mga organo at organ system na katangian ng Turner's syndrome:
Sa bahagi ng reproductive system, ang pangunahing sintomas ng sakit ay pangunahing hypogonadism (o sexual infantilism). 100% ng mga kababaihan ang dumaranas nito. Kasabay nito, walang mga follicle sa kanilang mga ovary, at sila mismo ay kinakatawan ng mga hibla ng fibrous tissue. Ang matris ay kulang sa pag-unlad, nabawasan ang laki na may kaugnayan sa edad at physiological norm. Ang labia majora ay hugis scrotum, at ang labia minora, hymen at klitoris ay hindi ganap na nabuo.
Sa panahon ng pagbibinata, ang mga batang babae ay may kakulangan sa pag-unlad ng mga glandula ng mammary na may baligtad na mga utong, ang buhok ay kakaunti. Ang mga panahon ay dumating nang huli o hindi talaga nagsisimula. Ang kawalan ng katabaan ay kadalasang sintomas ng Turner's syndrome, gayunpaman, sa ilang mga variant ng genetic rearrangements, ang simula at pagdadala ng pagbubuntis ay nananatiling posible.
Kung ang sakit ay napansin sa mga lalaki, pagkatapos ay sa bahagi ng reproductive system mayroon silang mga karamdaman sa pagbuo ng mga testicle kasama ang kanilang hypoplasia o bilateral cryptorchidism, anorchia, isang napakababang konsentrasyon ng testosterone sa dugo.
Sa bahagi ng cardiovascular system, madalas mayroong ventricular septal defect, isang open ductus arteriosus, aneurysm at coarctation ng aorta, coronary heart disease.
Sa bahagi ng sistema ng ihi, ang pagdodoble ng pelvis, stenosis ng mga arterya ng bato, ang pagkakaroon ng hugis-kabayo na bato, at isang hindi tipikal na lokasyon ng mga ugat ng bato ay posible.
Mula sa visual system: strabismus, ptosis, color blindness, myopia.
Ang mga problema sa dermatological ay hindi bihira, halimbawa, pigmented nevi sa malalaking dami, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
Sa bahagi ng gastrointestinal tract, may mas mataas na panganib na magkaroon ng colon cancer.
Mula sa endocrine system: thyroiditis ng Hashimoto, hypothyroidism.
Ang mga metabolic disorder ay kadalasang nagiging sanhi ng pag-unlad ng type XNUMX na diyabetis. Ang mga babae ay may posibilidad na maging napakataba.
Mga sanhi ng Turner Syndrome
Ang mga sanhi ng Turner syndrome ay namamalagi sa genetic pathologies. Ang kanilang batayan ay isang numerical na paglabag sa X chromosome o isang paglabag sa istraktura nito.
Ang mga paglihis sa pagbuo ng X chromosome sa Turner syndrome ay maaaring nauugnay sa mga sumusunod na anomalya:
Sa karamihan ng mga kaso, ang monosomy ng X chromosome ay nakita. Nangangahulugan ito na ang pasyente ay walang pangalawang sex chromosome. Ang ganitong paglabag ay nasuri sa 60% ng mga kaso.
Ang iba't ibang mga anomalya sa istruktura sa X chromosome ay nasuri sa 20% ng mga kaso. Ito ay maaaring isang pagtanggal ng isang mahaba o maikling braso, isang X / X type chromosomal translocation, isang terminal na pagtanggal sa magkabilang braso ng X chromosome na may hitsura ng isang ring chromosome, atbp.
Ang isa pang 20% ng mga kaso ng pag-unlad ng Shereshevsky-Turner syndrome ay nangyayari sa mosaicism, iyon ay, ang presensya sa mga tisyu ng tao ng mga genetically different cells sa iba't ibang mga pagkakaiba-iba.
Kung ang patolohiya ay nangyayari sa mga lalaki, kung gayon ang sanhi ay alinman sa mosaicism o translocation.
Kasabay nito, ang edad ng isang buntis ay hindi nakakaapekto sa mas mataas na panganib ng kapanganakan ng isang bagong panganak na may Turner syndrome. Ang parehong quantitative, qualitative, at structural pathological na pagbabago sa X chromosome ay nangyayari bilang resulta ng meiotic divergence ng chromosome. Sa panahon ng pagbubuntis, ang isang babae ay naghihirap mula sa toxicosis, siya ay may mataas na panganib ng pagpapalaglag at ang panganib ng maagang paghahatid.
Paggamot ng Turner's syndrome
Ang paggamot sa Turner's syndrome ay naglalayong pasiglahin ang paglaki ng pasyente, sa pag-activate ng pagbuo ng mga palatandaan na tumutukoy sa kasarian ng isang tao. Para sa mga kababaihan, sinisikap ng mga doktor na ayusin ang cycle ng regla at makamit ang normalisasyon nito sa hinaharap.
Sa murang edad, bumababa ang therapy sa pag-inom ng mga bitamina complex, pagbisita sa opisina ng masahista, at pagsasagawa ng exercise therapy. Ang bata ay dapat tumanggap ng mahusay na kalidad ng nutrisyon.
Upang madagdagan ang paglaki, inirerekomenda ang hormonal therapy na may paggamit ng hormone na Somatotropin. Ito ay pinangangasiwaan sa pamamagitan ng iniksyon subcutaneously araw-araw. Ang paggamot na may Somatotropin ay dapat isagawa hanggang sa 15 taon, hanggang sa bumabagal ang rate ng paglago sa 20 mm bawat taon. Ibigay ang gamot sa oras ng pagtulog. Ang ganitong therapy ay nagpapahintulot sa mga pasyente na may Turner's syndrome na lumaki sa 150-155 cm. Inirerekomenda ng mga doktor na pagsamahin ang hormonal na paggamot sa therapy gamit ang mga anabolic steroid. Ang regular na pagsubaybay ng isang gynecologist at endocrinologist ay mahalaga, dahil ang hormone therapy na may matagal na paggamit ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga komplikasyon.
Ang estrogen replacement therapy ay nagsisimula mula sa sandaling ang isang tinedyer ay umabot sa 13 taong gulang. Pinapayagan ka nitong gayahin ang normal na pagdadalaga ng isang batang babae. Pagkatapos ng isang taon o isang taon at kalahati, inirerekumenda na magsimula ng isang paikot na kurso ng pagkuha ng estrogen-progesterone oral contraceptive. Ang hormone therapy ay inirerekomenda para sa mga kababaihan hanggang sa 50 taon. Kung ang isang lalaki ay nalantad sa sakit, pagkatapos ay inirerekomenda siyang kumuha ng mga male hormone.
Ang mga depekto sa kosmetiko, lalo na, ang mga fold sa leeg, ay inalis sa tulong ng plastic surgery.
Ang paraan ng IVF ay nagpapahintulot sa mga kababaihan na mabuntis sa pamamagitan ng paglipat ng isang donor egg sa kanya. Gayunpaman, kung ang hindi bababa sa panandaliang aktibidad ng ovarian ay sinusunod, kung gayon posible na gamitin ang mga kababaihan upang lagyan ng pataba ang kanilang mga selula. Ito ay nagiging posible kapag ang matris ay umabot sa normal na laki.
Sa kawalan ng malubhang depekto sa puso, ang mga pasyente na may Turner syndrome ay maaaring mabuhay sa isang natural na katandaan. Kung sumunod ka sa therapeutic scheme, posible na lumikha ng isang pamilya, mamuhay ng isang normal na sekswal na buhay at magkaroon ng mga anak. Bagaman ang karamihan sa mga pasyente ay nananatiling walang anak.
Ang mga hakbang upang maiwasan ang sakit ay binabawasan sa isang konsultasyon sa isang geneticist at prenatal diagnosis.