Ang benign ngunit paulit-ulit at maaaring lokal na napaka-invasive, mga desmoid na tumor, o agresibong fibromatosis, ay mga bihirang tumor na namumuo mula sa mga tissue at muscle envelope (aponeuroses). Unpredictable development, maaari silang maging pinagmulan ng sakit at makabuluhang functional discomfort. Ang pamamahala ay kumplikado at nangangailangan ng interbensyon ng isang multidisciplinary expert team.

Depinisyon

Ang mga desmoid tumor o agresibong fibromatosis ay mga bihirang tumor na binubuo ng mga fibrous na selula na kahawig ng mga normal na selula sa fibrous tissue na tinatawag na fibroblast. Nabibilang sa kategorya ng mga connective tumors ("soft" tissue tumors), ang mga ito ay nabubuo mula sa mga kalamnan o mga sobre ng kalamnan (aponeuroses).

Ang mga ito ay mga benign na tumor - hindi sila ang sanhi ng metastases - ngunit ng napaka-unpredictable na ebolusyon, na kadalasang nagpapatunay na napaka-invasive sa lokal at lubhang paulit-ulit kahit na ang ilan ay bahagyang nagbabago o malamang na kusang bumagsak.

Maaari silang lumitaw kahit saan sa katawan. Ang mga mababaw na anyo ay mas gustong umabot sa mga limbs at sa dingding ng tiyan, ngunit ang leeg at ulo (sa maliliit na bata) o ang thorax ay maaari ding maging upuan. Mayroon ding malalalim na anyo ng mga desmoid tumor (intra-abdominal localization).

Sanhi

Ang pinagmulan ng mga desmoid tumor ay nananatiling hindi gaanong nauunawaan, ngunit naisip na multifactorial, na may kinalaman sa hormonal at genetic na mga kadahilanan.

Ang aksidente o surgical trauma (scars) ay tila isa sa mga sanhi ng kanilang hitsura, pati na rin ang panganganak (sa antas ng dingding ng tiyan).

Tanda

Ang mga pagsusuri sa imaging ay nagpapakita ng pagkakaroon ng isang infiltrating mass na lumalaki sa paglipas ng panahon. Pangunahing batay ang diagnosis sa CT (computed tomography o CT) para sa mga intra-abdominal tumor o MRI (Magnetic Resonance Imaging) para sa iba pang mga tumor.

Ang isang biopsy ay kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis. Upang maalis ang panganib ng pagkalito, ang pagsusuri sa histological (pagsusuri sa ilalim ng mikroskopyo) ay dapat isagawa ng isang doktor na dalubhasa sa patolohiya na may karanasan sa mga tumor na ito.

Ang mga genetic na pagsusuri ay maaaring isagawa bilang karagdagan upang makita ang mga posibleng mutasyon.

Ang mga taong nag-aalala

Ang mga desmoid tumor ay kadalasang nakakaapekto sa mga young adult, na umaabot sa edad na 30. Ang sakit ay pangunahing nakakaapekto sa mga kababaihan. Ang mga bata ay dapat ding maapektuhan, lalo na sa maagang kabataan. 

Ito ay isang bihirang tumor (0,03% ng lahat ng mga tumor), na lumalabas na may dalas na tinatantya taun-taon sa 2 hanggang 4 na bagong kaso lamang bawat milyong naninirahan.

Panganib kadahilanan

Sa mga pamilyang apektado ng familial adenomatous polyposis, isang bihirang minanang sakit na nailalarawan sa pagkakaroon ng colon multiples, ang panganib na magkaroon ng desmoid tumor ay mas mataas kaysa sa pangkalahatang populasyon at tinatayang nasa 10 hanggang 15%. Ito ay nauugnay sa mga mutasyon sa isang gene na tinatawag na APC (tumor suppressor gene), na kasangkot sa sakit na ito.

Gayunpaman, ang karamihan sa mga kaso ng agresibong fibromatosis ay lumilitaw nang paminsan-minsan (nang walang namamana na background). Sa humigit-kumulang 85% ng mga hindi naililipat na kaso na ito, ang pagbabagong-anyo ng tumor ng mga selula ay nauugnay sa hindi sinasadyang mga mutasyon ng gene. CTNNB1, na nagiging sanhi ng pagbabago ng isang protina na kasangkot sa kontrol ng paglaganap ng tumor na tinatawag na beta-catenin.

pamamaga

Ang mga desmoid na tumor ay lumilikha ng pamamaga na nakikita sa palpation bilang matatag, mobile, minsan napakalaking "mga bola" na kadalasang nakadikit sa malapit na mga organikong istruktura.

sakit

Ang tumor ay walang sakit sa sarili nitong ngunit maaaring magdulot ng matinding pananakit ng kalamnan, tiyan o nerve depende sa lokasyon nito.

Mga functional na gene

Ang compression na ginawa sa mga kalapit na tisyu ay maaaring magdulot ng iba't ibang mga abnormalidad sa paggana. Ang compression ng mga nerbiyos ay maaaring, halimbawa, ang dahilan ng pagbawas sa mobility ng isang paa. Ang malalalim na anyo ay nakakaapekto sa mga daluyan ng dugo, sa bituka o sa sistema ng ihi, atbp.

Ang pagkawala ng paggana ng organ na kasangkot ay posible.

May lagnat din ang ilang desmoid tumor.

Walang standardized na therapeutic na diskarte at ito ay napagpasyahan sa isang case-by-case na batayan ng isang dalubhasang multidisciplinary team.

Ang mga matatag na desmoid tumor ay maaaring masakit at nangangailangan ng paggamot sa sakit. 

Aktibong pagsubaybay

Ang dating ginagawa, ang pagtitistis ay inabandona na ngayon sa pabor sa isang konserbatibong diskarte na binubuo sa malapit na pagsubaybay sa ebolusyon ng tumor bago magpataw ng minsang mabigat na paggamot na hindi naman kinakailangan.

Kahit na ang tumor ay stable, ang pangangasiwa ng sakit ay maaaring kailanganin.

pagtitistis

Ang kumpletong pag-opera sa pagtanggal ng desmoid tumor ay ginustong kapag ito ay posible at ang extension ng tumor ay nagbibigay-daan ito nang hindi nagiging sanhi ng malaking pagkawala ng paggana (hal. pagputol ng isang paa).

Radiotherapy

Maaari itong magamit upang subukang gawing bumagsak o patatagin ang desmoid tumor, sa kaganapan ng pag-unlad, ng pagbabalik sa dati o upang bawasan ang panganib ng pag-ulit pagkatapos ng operasyon. Dahil sa mga nakakapinsalang epekto nito sa lumalaking indibidwal at napakakaunting ginagamit sa mga bata. 

Mga gamot na paggamot

Ang iba't ibang mga molekula ay may higit o hindi gaanong mahusay na itinatag na kahusayan at ginagamit nang nag-iisa o pinagsama. Sa partikular, ang tamoxifen, isang aktibong anti-estrogen na gamot ay ginagamit kapag ang tumor ay sensitibo sa babaeng hormone na ito, sa mga non-steroidal na anti-inflammatory na gamot, sa iba't ibang uri ng chemotherapy (methotrexate, vinblastine / vinorelbine, pegylated liposomal doxorubicin) o sa Ang mga molecular therapeutics ay naka-target sa mga gamot na humahadlang sa paglaki ng tumor (imatinib, sorafenib), na ibinigay bilang mga tablet.

Iba pang mga paggamot

• Ang cryotherapy ay inilalapat sa ilalim ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam upang sirain ang mga tumor sa pamamagitan ng pagyeyelo sa kanila

  – 80 ° C.

• Ang nakahiwalay na pagbubuhos ng paa ay nagsasangkot ng paglalagay ng mataas na dosis ng chemotherapy sa apektadong paa lamang.

Ang mga pamamaraang ito ay inaalok lamang sa ilang mga sentrong eksperto sa France.

ebolusyon

Sa halos 70% ng mga kaso, ang lokal na pag-ulit ng tumor ay sinusunod. Ang mahahalagang pagbabala ay hindi nakikibahagi, maliban sa kaso ng mga komplikasyon ng operasyon, lalo na para sa mga tumor sa tiyan.