Lahat ng kailangan mong malaman tungkol sa albinism sa mga bata

Ano ang albinism?

Ang mga taong may albinism ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng napaka-patas na balat at buhok. Ito ay sakit genetics na kadalasang nagdulot ng malubhang pinsala sa paningin. Nag-aalala ito sa humigit-kumulang 20,000 tao sa France.

Ano ang maaaring maging sanhi ng albinism?

Ang pangunahing sanhi ng albinism ay mula sa isang depekto paggawa ng melanin sa katawan ng mga apektado. Ang papel nito ay protektahan ang balat laban sa ultraviolet rays. Ito rin ay nagpapahintulot sa mga mata na ma-absorb ultrabiyoleta. Ito ay partikular na tumutukoy sa kulay ng mga mata.

Namamana ba ang albinismo?

Ang Albinism ay talagang isang sakit na maaaring maipasa mula sa mga magulang ng taong apektado. Ang gene na naglalaman ng abnormalidad sa paggawa ng melanin ay maaaring mailipat sa bata. 

Ocular albinism at oculo-cutaneous albinism

Ang pagmamahal sa gayon ay nakakaapekto sa balat, gayundin sa buhok at mga mata, na may isang hanay ng napakaputlang kulay. Nagdudulot ito ng a malakas na kapansanan sa paningin. Ang pagkalat nito ay humigit-kumulang 5% sa buong mundo.

Depende sa mga bahagi ng katawan na apektado ng albinism, nagbabago ang uri. Ang ocular albinism ay nakakaapekto lamang sa mga mata. Ito ay mula sa chromosome X at isinusuot ng mga babae. Tanging ang kanilang mga anak na lalaki ay maaaring maapektuhan.

Kapag ang sakit ay nakakaapekto sa ibang bahagi ng katawan (balat, buhok, buhok sa katawan), ito ay oculocutaneous albinism (AOC). Ito ay nakikilala sa pamamagitan ng a napakagaan na pigmentation o ang kawalan ng pigmentation sa mata, buhok sa katawan, buhok at balat.

Ang kakulangan sa ginhawa ng huling sakit ay aesthetic ngunit maaari ring dagdagan ang panganib ng kanser. Ang oculocutaneous albinism ay maaaring maiugnay sa mga abnormalidad sa dugo-immunological, pulmonary, digestive at neurological.

Kumonsulta sa website ng Haute Autorité de Santé para sa isang detalyadong paglalarawan ng mga sintomas ng AOC.

Ano ang mga kahihinatnan ng albinismo? May kapansanan sa paningin

La mahinang visual acuity ay isa sa mga pangunahing sintomas ng albinism.

Maaari itong maging katamtaman hanggang malubha. Bukod sa isang nauugnay na patolohiya, ang kapansanan sa paningin na ito ay nananatiling matatag. Karaniwang normal ang pangitain ng kulay. Napapabuti ang visual acuity sa malapit na paningin, na nagpapahintulot sa pag-aaral sa isang pangunahing paaralan.

Sa buong anyo ng albinism (AOC), ang sanggol ay may pagkaantala sa pagkakaroon psychovisual reflexes. Sa mga hindi kumpletong anyo, ang kapansanan sa paningin na ito ay maaaring bumaba sa edad.

Mga batang may albinism: ano ang nystagmus?

Le congenital nystagmus naroroon sa karamihan ng mga kaso sa albinos, madalas na wala sa kapanganakan, ay maaaring matuklasan sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan, sa panahon ng pagkahinog ng fovea, lugar ng retina kung saan ang pangitain ng mga detalye ay pinakatumpak. Ito ay isang hindi sinasadya, maalog oscillating motion ng eyeball. Ang visual acuity ay nakasalalay dito.

Maaari itong matukoy sa panahon ng pagsusulit sa screening. Maaari itong bigyang-diin ng liwanag na nakasisilaw at bawasan sa pagsusuot ng corrective lens.

Albinism: ano ang photophobia?

Ang photophobia ay isang matinding sensitivity ng mga mata sa liwanag. Sa albinism, ang photophobia ay nagmumula sa pinababang light filtration na pangalawa sa kakulangan ng melanin. Ito ay umiiral sa iba pang mga retinal o ocular pathologies tulad ng ang aniridie et l'achromatopsie.

Albinism: ano ang mga visual disturbance, o ametropia?

Anuman ang kanilang edad, ang mga taong may albinism ay dapat na suriin ang kanilang paningin. Sa katunayan, ang ametropia ay madalas na may ganitong karamdaman: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatism.

Albinism: gaano kadalas ito umiiral?

Ang Albinism ay isang kondisyon na matatagpuan sa buong mundo, ngunit medyo bihira sa Europa. Gayunpaman, ito ay nag-iiba sa bawat anyo at mula sa kontinente hanggang sa kontinente.

Ayon sa HAS, humigit-kumulang 15% ng mga pasyenteng albino ang wala molekular na diagnosis. Ang dahilan ? Mayroong dalawang mga posibilidad: ang mga mutasyon ay maaaring matatagpuan sa hindi pa na-explore na mga rehiyon ng mga kilalang gene at hindi natukoy ng mga pangunahing pamamaraan o may iba pang mga gene na nagdudulot ng albinism sa mga taong ito.

Albinism: anong suporta?

Upang masuri, masubaybayan at pamahalaan ang sakit na nagreresulta mula sa albinism, nagtutulungan ang dermatologist, ophthalmologist, geneticist, ENT. Ang kanilang papel? Ipanukala at tiyakin a multidisciplinary na pangangalaga para sa mga pasyenteng may AOC.

Ang mga bata at nasa hustong gulang na apektado ng kundisyong ito ay sumasailalim sa isang pandaigdigang pagtatasa (dermatological, ophthalmological at genetic) na isinagawa ng iba't ibang mga doktor na ito sa araw na pag-ospital. Gayundin, ang mga pasyente ay nakikinabang mula sa therapeutic education na may kaugnayan sa albinism sa pangkalahatan at sa AOC, sa partikular.

Mayroong clinical at genetic database sa oculocutaneous albinism, kaya ang diagnosis ay maaaring gawin batay sa isang sequencing panel na nagpapahintulot sa pagsusuri ng mga gene na kilala na kasangkot sa oculocutaneous albinism.

Albinism: anong paggamot?

Mayroon walang paggamot upang mapawi ang albinism. Ang isang ophthalmological at dermatological follow-up ay mahalaga upang maitama ang mga visual na depekto na nauugnay sa sakit.

Para sa mga taong may albinism, mahalaga ang pag-iwas sa araw, upang maiwasan ang panganib ng kanser, ang balat ay napakarupok at sensitibo sa UV rays. Ang proteksyon ng balat at mga mata ay samakatuwid ay mahalaga sa presensya ng araw. Mga pag-iingat na dapat gawin: manatili sa lilim, magsuot ng proteksiyon na damit, sumbrero, salaming pang-araw, at mag-apply 50+ index cream sa mga nakalantad na ibabaw ng balat.