La sakit na anemia cell, Tinatawag din sakit na anemia cell, ay isang minanang sakit sa dugo (mas tiyak na hemoglobin) na siyang pinakakaraniwang genetic na sakit sa France at Quebec.

Ang Ile-de-France ang pinaka-apektadong rehiyon (hindi kasama ang DOM-TOM) na may humigit-kumulang 1/700 bagong panganak na apektado. Sa kabuuan, sa France, humigit-kumulang 10 katao ang pinaniniwalaang dumaranas ng sickle cell disease.

Ang sakit na ito ay pangunahing nakakaapekto sa mga populasyon ng Mediterranean, African at Caribbean na pinagmulan. Tinatayang nasa 312 bagong panganak ang apektado sa buong mundo, karamihan sa sub-Saharan Africa.

Kung mas maagang natukoy ang sakit na ito, mas mabuti ang pangangalaga at ang pagkakataong mabuhay ang bata.

Sa France, a screening ng bagong panganak samakatuwid ay sistematikong iniaalok sa mga bagong silang na ang mga magulang ay nagmula sa mga rehiyong nasa panganib. Ginagawa ito sa lahat ng bagong panganak sa mga departamento sa ibang bansa.

Sa Quebec, ang screening ay hindi sistematiko o pangkalahatan: mula noong Nobyembre 2013, ang mga sanggol na ipinanganak sa mga ospital at birthing center sa mga rehiyon ng Montreal at Laval ay may access lang sa isang screening test para sa sickle cell anemia.

Ang pagsubok ng pagtatabing naglalayong i-highlight ang presensya ng abnormal na pulang selula ng dugo mga katangian ng sakit, na hugis tulad ng isang "karit". Tinatawag din sakit sa cell, mayroon silang pinahabang hugis na makikita sa ilalim ng mikroskopyo (sa pamamagitan ng blood smear). Posible ring magsagawa ng genetic test para makita ang mutated gene.

Sa pagsasagawa, ang bagong panganak na screening ay batay sa pagsusuri ng hemoglobin sa pamamagitan ng electrophoresis, isang paraan ng pagsusuri na maaaring makakita ng pagkakaroon ng abnormal na hemoglobin, na "gumagalaw" nang mas mabagal kaysa sa normal na hemoglobin kapag ito ay inilipat sa isang espesyal na medium.

Ang pamamaraan na ito ay maaaring gawin sa pinatuyong dugo, na kung saan ay ang kaso sa panahon ng bagong panganak na screening.

Ang pagsusuri ay samakatuwid ay isinasagawa bilang bahagi ng pagsusuri para sa iba't ibang mga bihirang sakit sa 72st oras ng buhay sa mga bagong silang, mula sa isang sample ng dugo na kinuha sa pamamagitan ng pagtusok sa takong. Walang kinakailangang paghahanda.

Ang resulta ng isang pagsubok ay hindi sapat upang kumpirmahin ang diagnosis. Kung may pagdududa, makikipag-ugnayan ang mga magulang ng apektadong bagong panganak at isasagawa ang mga karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis at ayusin ang paggamot.

Bilang karagdagan, ginagawang posible ng pagsubok na makita ang mga bata na dumaranas ng sakit, ngunit pati na rin ang mga bata na hindi apektado ngunit nagdadala ng mutated gene. Ang mga batang ito ay hindi magkakasakit, ngunit sila ay nasa panganib na maipasa ang sakit sa kanilang sariling mga anak. Ang mga ito ay tinutukoy bilang "malusog na mga carrier" o heterozygotes para sa sickle cell gene.

Ipapaalam din sa mga magulang ang katotohanang may panganib na magkaroon ng sakit para sa iba pa nilang mga anak, at ang genetic follow-up ay iaalok sa kanila.