Trisomy 21: screening, mga palatandaan, paggamot, mga kahihinatnan

Ano ang trisomy 21?

Pagdating sa kategorya ng "chromosomal abnormalities", ang trisomy ay isang kuwento ng mga chromosome, sa madaling salita genetic material. Sa katunayan, sa isang indibidwal na walang Down's syndrome, ang mga chromosome ay magkakapares. Mayroong 23 pares ng chromosome sa mga tao, o 46 chromosome sa kabuuan. Pinag-uusapan natin ang trisomy kapag hindi bababa sa isa sa mga pares ay walang dalawa, ngunit tatlong chromosome. Ang chromosomal anomaly na ito ay maaaring mangyari sa panahon ng pamamahagi ng genetic heritage ng dalawang magkasosyo, sa panahon ng paglikha ng mga gametes (oocyte at sperm), pagkatapos ay sa panahon ng pagpapabunga.

Bagama't maaaring makaapekto ang trisomy sa anumang pares ng chromosome, ang pinakakilala ay trisomy 21, na may kinalaman sa ika-21 pares ng chromosome.

Ang pinakakaraniwan at mabubuhay na trisomy, trisomy 21, na tinatawag ding Down Syndrome, ay sinusunod sa karaniwan sa 27 na pagbubuntis sa 10. Ang dalas nito ay tumataas sa edad ng ina. Tinatayang may humigit-kumulang 000 tao na may Down's syndrome sa France (mga 50 kapanganakan bawat taon sa France).

Tandaan na mayroong tatlong subcategory ng Down's syndrome:

• libre, kumpleto at homogenous na trisomy 21, na kumakatawan sa humigit-kumulang 95% ng mga kaso ng trisomy 21:

ang tatlong chromosome 21 ay hiwalay sa isa't isa, ang anomalya ay may kinalaman sa kabuuan ng chromosome 21 at naobserbahan sa lahat ng mga cell na napagmasdan (hindi bababa sa mga nasuri sa laboratoryo);

• mosaic trisomy 21:

ang mga cell na may 47 chromosome (kabilang ang 3 chromosome 21) ay magkakasamang nabubuhay sa mga cell na may 46 chromosome, kabilang ang 2 chromosome 21. Ang proporsyon ng dalawang kategorya ng mga cell ay nag-iiba mula sa isang paksa patungo sa isa pa, ngunit mula sa isang organ o iba pa. isang tissue sa isa pa sa parehong indibidwal;

• trisomy 21 sa pamamagitan ng pagsasalin:

ang karyotype (iyon ay, ang pagkakaayos ng lahat ng chromosome) ay nagpapakita ng tatlong chromosome 21, ngunit hindi lahat ay pinagsama-sama. Halimbawa, ang isa sa tatlong chromosome 21 ay maaaring may dalawang chromosome 14, o 12 ...

Mga sanhi at panganib na kadahilanan ng Down's syndrome

Ang Trisomy 21 ay nagreresulta mula sa mahinang pamamahagi ng mga chromosome sa panahon ng paghahati ng cell na nagaganap sa panahon ng pagpapabunga. Sa oras na ito, hindi pa rin malinaw kung bakit ito nangyayari. Sa kabilang banda, alam natin ang pangunahing kadahilanan ng panganib: ang edad ng magiging ina.

Ang mas matanda sa isang babae, mas malamang na siya ay manganak ng isang bata na may trisomy, at isang fortiori na may trisomy 21. Mula 1/1 hanggang 500 taon, ang posibilidad na ito ay tumataas mula 20/1 hanggang 1 taon, pagkatapos ay 000/30 hanggang 1 taon, at kahit na mula 100/40 hanggang 1 taon.

Tandaan na bilang karagdagan sa edad ng ina, mayroong dalawang iba pang kinikilalang kadahilanan ng panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may Down's syndrome, katulad ng:

• ang pagkakaroon ng isang chromosomal abnormality na nauugnay sa chromosome 21 sa isa sa mga magulang (na nagreresulta sa isang trisomy sa pamamagitan ng pagsasalin);
• na nanganak na ng isang batang may Down's syndrome.

Ano ang mga palatandaan ng Down's syndrome?

Bilang karagdagan sa katangiang hitsura ng ulo at mukha (maliit at bilog na ulo, bahagyang minarkahan ang ugat ng ilong, magkahiwalay ang mga mata, maliit at malapad ang leeg, atbp.), May mga iba pang mga katangiang pisikal na palatandaan: strabismus, matipunong mga kamay at maiikling daliri, maikling tangkad (bihirang higit sa anim na talampakan sa isang may sapat na gulang), mahinang tono ng kalamnan (hypotonia), at kung minsan mas marami o hindi gaanong malubhang malformations, cardiac, ocular, digestive, orthopaedic.

Ang isang intelektwal na kapansanan ng iba't ibang intensity, na nakakaapekto sa abstraction capacities, ay sinusunod din. Tandaan, gayunpaman, na ang mas malaki o mas kaunting kahalagahan ng kakulangan sa intelektwal ay hindi nagbubukod ng isang partikular na awtonomiya sa mga apektadong indibidwal. Ang lahat ay nakasalalay din sa suporta, edukasyon at pagsubaybay ng bawat batang may Down's syndrome.

Ano ang mga kahihinatnan at komplikasyon ng Down's syndrome?

Ang mga kahihinatnan ng Down's syndrome ay walang iba kundi ang mga senyales na dulot nito, simula sa intelektwal na kapansanan.

Ngunit sa kabila ng mga klasikong sintomas, ang trisomy 21 ay maaaring magdulot ng mga sakit sa ENT sphere, mas mataas na sensitivity sa mga impeksyon, mas mataas na panganib ng pagkabingi dahil sa madalas na impeksyon sa tainga, mga problema sa paningin (myopia, strabismus, maagang katarata ), epilepsy, joint deformities (scoliosis). .

Pagsusuri: kumusta ang pagsubok sa Down's syndrome?

Sa kasalukuyan sa France, ang screening test para sa trisomy 21 ay sistematikong inaalok sa mga buntis na kababaihan. Binubuo ito sa unang lugar ng isang pagsusuri sa dugo kasama ng isang ultrasound, na nagaganap sa pagitan ng 11 at 13 na linggo ng amenorrhea, ngunit nananatiling posible hanggang 18 na linggo ng amenorrhea.

Ang pagsusuri ng mga serum marker (protina) sa dugo ng ina, kasama ng mga pagsukat ng ultrasound (partikular na nuchal translucency) at sa edad ng hinaharap na ina, ay nagbibigay-daan sa pagkalkula ng panganib na manganak ng isang batang may Down's syndrome.

Tandaan na ito ay isang posibilidad at hindi isang katiyakan. Kung ang panganib ay higit sa 1/250, ito ay itinuturing na "mataas".

Kung ang kalkuladong panganib ay higit sa 1/250, ang mga karagdagang pagsusuri ay inaalok: non-invasive prenatal screening, o amniocentesis.

Trisomy 21: anong paggamot?

Sa kasalukuyan, walang paggamot upang "pagalingin" ang isang trisomy 21. Ikaw ay isang carrier ng chromosomal abnormality na ito habang buhay.

Gayunpaman, ang mga paraan ng pananaliksik ay ginalugad, sa partikular na may layunin, hindi na alisin ang labis na chromosome, ngunit kanselahin ang impluwensya nito. Ngunit kahit na ang chromosome na ito ay ang pinakamaliit sa mga ito, naglalaman ito ng higit sa 250 mga gene. Ang pagtanggal nito nang buo, o kahit ang pagpapatahimik nito, ay maaaring magkaroon ng negatibong epekto.

Ang isa pang diskarte sa ilalim ng pag-aaral ay binubuo sa pag-target sa ilang partikular na mga gene ng chromosome 21 na labis, upang kumilos sa mga ito. Ito ang mga gene na may malapit na kaugnayan sa mga paghihirap sa pag-aaral, memorya o pag-unawa sa mga taong may Down's syndrome.

Trisomy 21: pamamahala nito

Upang ang isang batang may Down's syndrome ay umabot sa isang tiyak na antas ng awtonomiya sa pagtanda, at hindi magdusa ng napakaraming komplikasyon sa mga tuntunin ng kanyang kalusugan, isang kahihinatnan ng medikal na follow-up ay higit pa sa pinapayuhan.

Dahil bilang karagdagan sa mga potensyal na congenital malformations, pinapataas ng trisomy 21 ang panganib ng iba pang mga pathologies tulad ng hypothyroidism, epilepsy o sleep apnea syndrome. Samakatuwid, kinakailangan ang kumpletong medikal na pagsusuri sa kapanganakan. upang mag-stock, ngunit regular din sa buong buhay.

Sa mga tuntunin ng mga kasanayan sa motor, wika, komunikasyon, suporta mula sa ilang mga espesyalista ay kinakailangan upang matulungan ang mga bata na may Down's syndrome na bumuo ng kanilang mga kapasidad sa maximum. Sa gayon, mga psychomotor therapist, physiotherapist o speech therapist ay mga espesyalista na ang isang batang may Down's syndrome ay kailangang regular na magpatingin upang umunlad.

Kumalat sa buong mainland France at sa ibayong dagat, ang mga CAMSP, o maagang medico-social action center, ay ayon sa teoryang kayang alagaan ang mga batang may Down's syndrome. Ang lahat ng mga interbensyon na isinagawa ng mga CAMSP ay sakop ng Health Insurance. Ang mga CAMSP ay 80% na pinondohan ng Primary Health Insurance Fund, at 20% ng General Council kung saan sila umaasa.

Hindi ka rin dapat mag-atubiling tumawag sa iba't ibang asosasyon na umiiral sa paligid ng Down's syndrome, dahil maaari nilang i-refer ang mga magulang sa mga propesyonal at istrukturang maaaring mag-alaga ng kanilang anak.

World Down Syndrome Day

Taun-taon, ang Marso 21 ay World Down's Syndrome Day. Ang petsang ito ay hindi pinili ng pagkakataon, dahil ito ay 21/21, o 03/3 sa Ingles, na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng tatlong chromosome 21.

Inorganisa sa unang pagkakataon noong 2005, ang Araw na ito ay naglalayong gawing mas alam ng publiko ang patolohiya na ito, na kasalukuyang pangunahing sanhi ng mental retardation sa mga taong may kapansanan sa intelektwal. Ang ideya ay parehong itaas ang kamalayan sa kundisyong ito para sa isang mas mahusay na pagsasama ng mga taong may sakit sa lipunan, at upang ipagpatuloy ang pananaliksik upang mas mahusay na pangalagaan sila pareho sa antas ng medikal at edukasyon.

Mga hindi tugmang medyas upang itaas ang kamalayan tungkol sa Down's syndrome

Pinasimulan noong 2015 ng asosasyong “Down Syndrome International” (DSI) at ipinadala ng Trisomy 21 France, ang operasyong # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) ay binubuo ng pagsusuot ng hindi magkatugmang medyas para sa World Down Syndrome Day, ang ika-21 ng Marso. Ang layunin: upang itaguyod ang pagkakaiba-iba at pagkakaiba, ngunit upang ipaalam din ang buhay ng mga taong may Down's syndrome at ang mga asosasyong nagtatrabaho upang suportahan sila.