Ang Trisomy 18 ay nailalarawan sa pagkakaroon ng labis na 18 chromosome, sa loob ng ilang mga cell ng katawan o sa bawat isa sa mga cell na ito. Dalawang anyo ng sakit ang nalalaman at ang kalubhaan ng Down's syndrome ay nakasalalay rito.

Ang Trisomy 18, na tinatawag ding "Edwards Syndrome" ay isang sakit na sanhi ng mga abnormalidad ng chromosomal. Ito ay tinukoy ng mga abnormalidad sa iba't ibang bahagi ng katawan.

Ang mga pasyente na may Trisomy 18 ay karaniwang may mga abala sa paglago bago ipanganak (retra ng paglago ng intrauterine). pati na rin ang isang hindi normal na mababang timbang. Ang iba pang mga palatandaan ay maaari ding maiugnay sa sakit: atake sa puso, kakulangan ng iba pang mga organo, atbp.

Kasama rin sa Trisomy 18 ang iba pang mga katangian: hindi normal na hugis ng bungo ng bata, maliit na panga at makitid na bibig, o kahit na nakatakip sa mga pulso at magkakapatong na mga daliri.

Ang iba't ibang mga pag-atake na ito ay maaaring maging mahalaga para sa bata. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang batang may trisomy 18 ay namatay bago ipanganak o bago ang kanyang unang buwan.

Ang mga indibidwal na makakaligtas pagkatapos ng unang buwan ay karaniwang may mga makabuluhang kapansanan sa intelektwal.

Ang panganib ng Down's syndrome ay naiugnay sa pagbubuntis sa isang babae ng anumang edad. Bilang karagdagan, ang panganib na ito ay nadagdagan sa konteksto ng huli na pagbubuntis.

Inilarawan ang dalawang tukoy na anyo ng sakit:

• la buong form : na alalahanin ang halos 94% ng mga sanggol na may Down's syndrome. Ang form na ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng isang triple copy (sa halip na dalawa) ng chromosome 18, sa bawat isa sa mga cells ng katawan. Karamihan sa mga sanggol na may ganitong form ay namamatay bago matapos ang pagbubuntis.
• la hugis ng mosaic, na nakakaapekto sa halos 5% ng mga sanggol na may trisomy 18. Sa kontekstong ito, ang triple copy ng chromosome 18 ay bahagyang nakikita lamang sa loob ng katawan (sa ilang mga cell lamang). Ang form na ito ay hindi gaanong malubha kaysa sa buong form.

Ang kalubhaan ng sakit samakatuwid ay nakasalalay sa uri ng trisomy 18 pati na rin ang bilang ng mga cell na naglalaman ng isang kopya ng chromosome 18, sa kanyang.

Ang karamihan ng mga kaso ng Trisomy 18 ay resulta mula sa pagkakaroon ng triple copy ng chromosome 18, sa loob ng bawat cell ng katawan (sa halip na dalawang kopya).

5% lamang ng mga indibidwal na may Trisomy 18 ang mayroong masyadong marami, sa ilang mga cell lamang. Ang minoryang ito ng mga pasyente ay kapansin-pansin na hindi gaanong madaling kapitan ng panganib sa kamatayan bago ipanganak, o bago ang unang buwan ng bata.

Mas bihirang, ang mahabang braso ng chromosome 18 ay maaaring ikabit (ilipat) sa isa pang chromosome sa panahon ng pagpaparami ng cell o sa pag-unlad ng embryonic. Ito ay humahantong sa pagkakaroon ng dobleng kopya ng chromosome 18, kaakibat ng pagkakaroon ng isang karagdagang chromosome 18, at samakatuwid sa 3 chromosome 18. Ang mga pasyente na may ganitong partikular na anyo ng trisomy 18 ay nagpapakita ng bahagyang mga sintomas.

Ang panganib ng Trisomy 18 ay tungkol sa bawat pagbubuntis. Bukod dito, ang panganib na ito ay nadagdagan habang tumataas ang edad ng buntis.

Sa karamihan ng mga kaso ng Trisomy 18, ang pagkamatay ng bata bago ipanganak, o sa panahon ng unang buwan, ay naiugnay dito. Kung ang bata ay makakaligtas, maaaring makita ang pagkakasunud-sunod: pagkaantala sa pag-unlad sa ilang mga limbs at / o mga organo, kapansanan sa intelektwal, atbp.

Ang mga klinikal na palatandaan at pangkalahatang sintomas ay maaaring maging katulad ng Trisomy 18:

• isang ulo na mas maliit kaysa sa average
• guwang pisngi at isang makitid na bibig
• mahahabang daliri na nagsasapawan
• malalaking tainga ay napakababa
• mga deformidad sa cleft lip

Ang iba pang mga tampok ng sakit ay maaaring makita:

• pinsala sa bato at puso
• pagtanggi sa feed, na humahantong sa mga kakulangan sa pag-unlad ng bata
• paghihirap ng paghinga
• ang pagkakaroon ng hernias sa tiyan
• mga abnormalidad sa skeletal system at lalo na sa gulugod
• makabuluhang paghihirap sa pag-aaral.

Ang kadahilanan ng peligro para sa pagpapaunlad ng Trisomy 18 ay genetika.

Sa katunayan, ang pagkakaroon ng triple kopya ng chromosome 18, sa loob ng ilang mga cell lamang o kahit sa bawat cell ng organismo, ay maaaring humantong sa pagbuo ng naturang patolohiya.

Walang paggamot para sa Trisomy 18 ang kasalukuyang kilala. Ang pamamahala ng sakit na ito ay epektibo sa pamamagitan ng isang koponan sa kalusugan ng multidisciplinary.

Gayunpaman, maaaring inireseta ang mga paggagamot, at ito sa konteksto ng mga atake sa puso, impeksyon, o kahirapan sa pagkain.

La physiotherapy Maaari ring gamutin para sa Trisomy 18, lalo na kung ang kalamnan at buto system ay apektado.