Si Antek ay 15 taong gulang at may ilang simpleng pangarap. Gusto niyang pumasok sa paaralan at makilala ang mga kaibigan. Huminga nang walang respirator at bumangon sa iyong sariling mga paa. Ang mga pangarap ng kanyang ina na si Barbara ay mas simple: "Ito ay sapat na kung siya ay umupo, kumilos, kumain ng isang bagay, o magsulat ng isang email gamit ang kanyang buong kamay, hindi lamang ang kanyang hinlalaki." Ang isang pagkakataon para sa kanilang dalawa ay isang bagong gamot, na sa Poland… ay hindi.
Ang Antek Ochapski ay may SMA1, isang matinding anyo ng spinal muscular atrophy. Ang kanyang pakiramdam at paghipo ay hindi nababagabag, at ang kanyang pag-unlad ng pag-iisip at emosyonal ay normal. Ang batang lalaki ay nagtapos sa elementarya na may mga karangalan at ang pangatlong grade point average ay 5,4. Ngayon siya ay nag-aaral sa isang gymnasium sa Konin sa isang indibidwal na batayan sa bahay. Bumalik siya sa paaralan isang beses sa isang linggo at sumasama sa klase. Marami siyang extracurricular na aktibidad: rehabilitasyon, mga pulong sa isang speech therapist at isang psychologist. Bilang karagdagan, mayroong lingguhang pagbisita ng isang doktor at isang nars. Tuwing Sabado lang siya libre, kadalasan ay pumupunta siya sa sinehan kasama ang kanyang ina at kaibigang si Wojtek. Mahilig siya sa mga science fiction na pelikula.
Naantala ng wastong pangangalaga ng pamilya ang paglala ng sakit ngunit hindi ito napigilan. Gaya ng sabi ni Mrs. Barbara, naglalaban sila bawat buwan. “Nabubuhay si Antek sa utang. Ngunit utang niya ang kanyang buhay eksklusibo sa kanyang sarili. Mayroon siyang kamangha-manghang survival instinct, hindi siya sumusuko sa pakikipaglaban hanggang sa huli. Nalaman namin ang tungkol sa sakit noong siya ay apat na buwang gulang, karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa pagitan ng edad na 2 at 4. Antek ay labinlimang ".
Hanggang kamakailan lamang, ang lahat ng anyo ng spinal muscular atrophy ay ginagamot sa pamamagitan lamang ng symptomatic na paggamot, kabilang ang physical therapy, orthopedic therapy, at tulong sa paghinga. Sa tag-araw na ito, lumabas na ang unang epektibong gamot upang maibalik ang mga normal na antas ng protina ng SMN, ang kakulangan na pinagbabatayan ng SMA, ay binuo. Marahil sa lalong madaling panahon, ang mga pasyente na may malubhang karamdaman ay magagawang alisin ang respirator, maupo, tumayo nang mag-isa, pumunta sa paaralan o trabaho. Ayon sa mga eksperto, tila hindi pa rin posible ang pagbawi. Sa ngayon, ang mga pamilyang Polish na may spinal muscular atrophy ay umaapela sa Punong Ministro Beata Szydło na garantiyahan ang pagkakaroon ng gamot sa ilalim ng maagang pag-access at reimbursement. Ang klase ni Antek, iba pang mga estudyante sa middle school at kanilang mga pamilya ay sumali sa aksyon. Lahat ay nagpapadala ng mga emosyonal na liham na humihingi ng tulong. “Nais kong anyayahan ang Punong Ministro sa aming tahanan. Ipakita sa kanya kung paano kami nagpapatakbo at kung magkano ang nakasalalay sa refund. Ang bagong gamot ay nagbigay sa amin ng pag-asa na may pagkakataon para sa mga pasyente ng SMA. Isang sakit na hanggang kamakailan ay isang pangungusap. “
Ang gamot na maaaring baligtarin ang multo ng hindi maiiwasang kamatayan ay magagamit na sa maraming bansa sa Europa at sa mundo sa ilalim ng tinatawag na Early Access Programs (EAP). Hindi pinapayagan ng batas ng Poland ang gayong solusyon. Ang mga probisyon na iminungkahi ng Ministri ng Kalusugan ay hindi nagbibigay para sa pagpopondo ng isang pagbisitang medikal na kinakailangan upang matanggap ang gamot, hindi pa banggitin ang mga gastos sa pananatili sa isang ospital.
Ang SMA1 (spinal muscular atrophy) ay isang anyo ng acute spinal muscular atrophy. Ang mga unang sintomas ng sakit, tulad ng kawalan ng pag-unlad sa pag-unlad ng motor, tahimik na pag-iyak o madaling pagkapagod kapag sumuso at lumulunok, ay karaniwang lumilitaw sa ikalawa o ikatlong buwan ng buhay. Lumalala ang kondisyon ng pasyente araw-araw. Ang mga kalamnan sa mga paa't kamay, baga at esophagus ay humihina, na humahantong sa pagkabigo sa paghinga at pagkawala ng kakayahan sa paglunok. Ang mga pasyente ay hindi kailanman nakakamit ang kakayahang umupo nang mag-isa. Ang pagbabala para sa talamak na sakit ay mahirap, pumapatay ang SMA. Ito ang pinakamalaking genetically determined child killer sa mundo. Ang spinal muscular atrophy ay nabubuo bilang resulta ng isang genetic defect (mutation) sa gene na responsable para sa coding SMN, isang espesyal na protina na mahalaga para sa paggana ng mga neuron ng motor. Isa sa 35-40 na tao ang may ganitong mutation sa Poland. Kung ang parehong mga magulang ay carrier ng depekto, may panganib na ang bata ay magkaroon ng SMA. Sa Poland, ang sakit ay nangyayari sa dalas ng 1 sa 5000–7000 na panganganak at humigit-kumulang 1: 10000 sa populasyon.
PS
Naghihintay kami ng reaksyon ng Opisina ng Punong Ministro at ng Ministri ng Kalusugan.