Ang Brugada syndrome ay isang bihirang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng paglahok sa puso. Karaniwan itong nagreresulta sa isang nadagdagan na rate ng puso (arrhythmia). Ang nadagdagang rate ng puso na ito ay maaaring magresulta sa pagkakaroon ng mga palpitations, nahimatay o kahit kamatayan. (2)

Ang ilang mga pasyente ay maaaring walang anumang mga sintomas. Gayunpaman, sa kabila ng katotohanang ito at pagiging normal sa kalamnan ng puso, ang isang biglaang pagbabago sa aktibidad ng kuryente ng puso ay maaaring mapanganib.

Ito ay isang genetic pathology na maaaring mailipat mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Ang eksaktong pagkalat (bilang ng mga kaso ng sakit sa isang naibigay na oras, sa isang naibigay na populasyon) ay hindi pa rin alam. Gayunpaman, ang pagtatantya nito ay 5 / 10. Ginagawa itong isang bihirang sakit na maaaring nakamamatay para sa mga pasyente. (000)

Pangunahing nakakaapekto ang Brugada syndrome sa mga paksa ng bata o nasa edad na. Ang isang pamamayani ng lalaki ay nakikita sa patolohiya na ito, nang walang pagkakaroon ng isang napapailalim na mahinang kalinisan ng buhay. Sa kabila ng pamamayani ng lalaki na ito, ang mga kababaihan ay maaari ding maapektuhan ng Brugada syndrome. Ang mas malaking bilang ng mga kalalakihang apektado ng sakit ay ipinaliwanag ng iba't ibang sistema ng lalaki / babae na hormonal. Sa katunayan, ang testosterone, isang eksklusibong male hormone, ay may isang may pribilehiyong papel sa pagpapaunlad ng pathological.

Ang pamamayani ng lalaki / babaeng ito ay binibigyang kahulugan ng isang 80/20 na ratio para sa mga kalalakihan. Sa populasyon ng 10 pasyente na may Brugada syndrome, 8 sa pangkalahatan ay kalalakihan at 2 ang kababaihan.

Ipinakita ng mga pag-aaral sa epidemiological na ang sakit na ito ay matatagpuan na may mas mataas na dalas sa mga kalalakihan sa Japan at Timog-silangang Asya. (2)

Sa Brugada syndrome, ang mga pangunahing palatandaan ay karaniwang nakikita bago ang simula ng isang hindi normal na mataas na rate ng puso. Ang mga unang palatandaang ito ay dapat kilalanin nang mabilis hangga't maaari upang maiwasan ang mga komplikasyon, at sa partikular na pag-aresto sa puso.

Ang mga pangunahing klinikal na manifestation na ito ay kinabibilangan ng:

• electrical abnormalities ng puso;
• palpitations;
• pagkahilo.

Ang katotohanan na ang sakit na ito ay may nagmamana na pinagmulan at ang pagkakaroon ng mga kaso ng sindrom na ito sa loob ng isang pamilya ay maaaring itaas ang tanong ng posibleng pagkakaroon ng sakit sa paksa.

Ang iba pang mga palatandaan ay maaaring tumawag para sa pagbuo ng sakit. Sa katunayan, halos 1 sa 5 mga pasyente na naghihirap mula sa Brugada syndrome ay sumailalim sa atrial fibrillation (katangian ng isang hindi na-synchronize na aktibidad ng kalamnan sa puso) o kahit na nagpapakita ng isang hindi normal na mataas na rate ng rate ng puso.

Ang pagkakaroon ng lagnat sa mga pasyente ay nagdaragdag ng kanilang panganib na lumala ang mga sintomas na nauugnay sa Brugada syndrome.

Sa ilang mga kaso, ang hindi normal na ritmo ng puso ay maaaring magpatuloy at humantong sa ventricular fibrillation. Ang huli na kababalaghan ay tumutugma sa serye ng abnormal na mabilis at hindi pinag-ugnay na mga pag-urong ng puso. Karaniwan, ang rate ng puso ay hindi bumalik sa normal. Ang larangan ng kuryente ng kalamnan ng puso ay madalas na nakakaapekto na sanhi ng pagtigil sa paggana ng heart pump.

Ang Brugada syndrome ay madalas na humantong sa biglaang pag-aresto sa puso at samakatuwid sa pagkamatay ng paksa. Ang mga paksang apektado ay, sa karamihan ng mga kaso, mga kabataan na may malusog na pamumuhay. Ang diagnosis ay dapat na mabisa nang mabilis upang maitaguyod ang mabilis na paggamot at sa gayon ay maiwasan ang pagkamatay. Gayunpaman, ang diagnosis na ito ay madalas na mahirap maitaguyod mula sa pananaw kung saan ang mga sintomas ay hindi palaging nakikita. Ipinaliliwanag nito ang biglaang pagkamatay sa ilang mga bata na may Brugada syndrome na hindi nagpapakita ng nakikitang mga nakakapangilabot na palatandaan. (2)

Ang aktibidad ng kalamnan ng puso ng mga pasyente na may Brugada syndrome ay normal. Ang mga anomalya ay matatagpuan sa aktibidad ng elektrisidad nito.

Sa ibabaw ng puso, may mga maliliit na pores (mga ion channel). Ang mga ito ay may kakayahang magbukas at magsara sa isang regular na rate upang payagan ang calcium, sodium at potassium ions na dumaan sa loob ng mga cells ng puso. Ang mga paggalaw na ionic ay pagkatapos ay sa pinagmulan ng aktibidad ng elektrikal ng puso. Ang isang senyas na elektrikal ay maaaring magpalaganap mula sa tuktok ng kalamnan ng puso pababa at sa gayon payagan ang puso na kumontrata at maisagawa ang papel na ito ng "pump" ng dugo.

Ang pinagmulan ng Brugada syndrome ay genetiko. Ang iba't ibang mga genetic mutation ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng sakit.

Ang gene na pinaka-madalas na kasangkot sa patolohiya ay ang SCN5A gene. Nag-play ang gen na ito sa paglabas ng impormasyon na nagpapahintulot sa pagbubukas ng mga sodium channel. Ang isang pagbago sa loob ng gene na ito ng interes ay nagdudulot ng pagbabago sa paggawa ng protina na pinapayagan ang pagbubukas ng mga ion channel na ito. Sa puntong ito, ang daloy ng mga sodium ions ay lubos na nabawasan, nakakagambala sa pintig ng puso.

Ang pagkakaroon ng isa lamang sa dalawang kopya ng SCN5A gene ay ginagawang posible na maging sanhi ng isang karamdaman sa ionic flow. O, sa karamihan ng mga kaso, ang isang apektadong tao ay may isa sa dalawang magulang na mayroong genetic mutation para sa gene na iyon.

Bilang karagdagan, ang iba pang mga gen at panlabas na mga kadahilanan ay maaari ding maging sa pinagmulan ng isang kawalan ng timbang sa antas ng aktibidad ng kuryente ng kalamnan ng puso. Kabilang sa mga kadahilanang ito, kinikilala namin ang: ilang mga gamot o kawalan ng timbang sa sosa sa katawan. (2)

Ang sakit ay nakukuha by isang nangingibabaw na paglipat ng autosomal. Alinman, ang pagkakaroon ng isa lamang sa dalawang kopya ng gene ng interes ay sapat para sa tao na paunlarin ang phenotype na nauugnay sa sakit. Karaniwan, ang isang apektadong tao ay may isa sa dalawang magulang na mayroong mutated na gene. Gayunpaman, sa mga bihirang kaso, maaaring lumitaw ang mga bagong mutation sa gen na ito. Ang mga huling kaso ay tungkol sa mga paksa na walang kaso ng sakit sa loob ng kanilang pamilya. (3)

Ang mga kadahilanan sa peligro na nauugnay sa sakit ay genetiko.

Sa katunayan, ang paghahatid ng Brugada syndrome ay autosomal nangingibabaw. Alinman, ang pagkakaroon ng isa lamang sa dalawang kopya ng mutated gen ay kinakailangan para sa paksa upang magpatotoo sa sakit. Sa puntong ito, kung ang isa sa dalawang magulang ay nagtatanghal ng isang pagbago sa gene ng interes, ang patayong paghahatid ng sakit ay malamang na mangyari.

Ang diagnosis ng sakit ay batay sa isang pangunahing diagnosis ng kaugalian. Sa katunayan, sumusunod ito sa isang medikal na pagsusuri ng pangkalahatang praktiko, na binabanggit ang mga katangian na sintomas ng sakit sa paksa, na ang pagbuo ng sakit ay maaaring pukawin.

Kasunod nito, ang isang pagbisita sa isang cardiologist ay maaaring inirerekumenda upang kumpirmahin o hindi ang pagkakaiba-iba ng diagnosis.

Ang isang electrocardiogram (ECG) ay ang pamantayang ginto sa pag-diagnose ng sindrom na ito. Sinusukat ng pagsubok na ito ang rate ng puso pati na rin ang aktibidad ng kuryente ng puso.

Sa kaganapan na pinaghihinalaan ang Brugada syndrome, ang paggamit ng mga gamot tulad ng: ajmaline o kahit flecainide ay ginagawang posible upang ipakita ang isang pagtaas ng segment ng ST sa mga pasyente na pinaghihinalaang may sakit.

Ang isang echocardiogram at / o Magnetic Resonance Imaging (MRI) ay maaaring kinakailangan upang suriin ang posibleng pagkakaroon ng iba pang mga problema sa puso. Bilang karagdagan, maaaring sukatin ng pagsusuri sa dugo ang mga antas ng potasa at kaltsyum sa dugo.

Posible ang mga pagsusuri sa genetika upang makilala ang posibleng pagkakaroon ng isang abnormalidad sa SCN5A gene na kasangkot sa Brugada syndrome.

Ang karaniwang paggamot para sa ganitong uri ng patolohiya ay batay sa pagtatanim ng isang defibrillator ng puso. Ang huli ay katulad ng isang pacemaker. Ginagawang posible ng aparatong ito, sa kaganapan ng isang hindi normal na mataas na dalas ng matalo, upang maihatid ang mga pagkabigla sa kuryente na nagpapahintulot sa pasyente na mabawi ang isang normal na ritmo sa puso.

Sa kasalukuyan, walang drug therapy na umiiral para sa paggamot ng sakit. Bilang karagdagan, ang ilang mga hakbang ay maaaring gawin upang maiwasan ang mga ritmo ng karamdaman. Partikular na ito ang kaso sa pagpapaalis dahil sa pagtatae (nakakaapekto sa balanse ng sodium sa katawan) o kahit lagnat, sa pamamagitan ng pag-inom ng sapat na gamot. (2)