Down syndrome sa mga bagong silang

Ang pagsilang ng isang bata ay isang malaking kaligayahan para sa bawat pamilya, ang mga magulang ay nangangarap na ang kanilang sanggol ay ipinanganak na malusog. Ang pagsilang ng isang bata na may anumang sakit ay nagiging isang seryosong pagsubok. Ang Down syndrome, na nangyayari sa isa sa isang libong bata, ay dahil sa pagkakaroon ng dagdag na chromosome sa katawan, na humahantong sa mga kaguluhan sa mental at pisikal na pag-unlad ng bata. Ang mga batang ito ay may maraming sakit sa somatic.

Ang Down's disease ay isang genetic anomaly, isang congenital chromosomal disease na nangyayari bilang resulta ng pagtaas ng bilang ng mga chromosome. Ang mga bata na may sindrom sa hinaharap ay nagdurusa sa mga metabolic disorder at labis na katabaan, hindi sila magaling, hindi maganda ang pag-unlad ng katawan, may kapansanan sila sa koordinasyon ng paggalaw. Ang isang katangian ng mga batang may Down syndrome ay mabagal na pag-unlad.

Ito ay pinaniniwalaan na ang sindrom ay ginagawang magkamukha ang lahat ng mga bata, ngunit hindi ito ganoon, maraming pagkakatulad at pagkakaiba sa pagitan ng mga sanggol. Mayroon silang ilang partikular na katangiang pisyolohikal na karaniwan sa lahat ng taong may Down syndrome, ngunit mayroon din silang mga katangiang minana sa kanilang mga magulang at kamukha ng kanilang mga kapatid na babae at lalaki. Noong 1959, ipinaliwanag ng Pranses na propesor na si Lejeune kung ano ang sanhi ng Down's syndrome, pinatunayan niya na ito ay dahil sa mga pagbabago sa genetiko, ang pagkakaroon ng dagdag na kromosoma.

Karaniwan ang bawat cell ay naglalaman ng 46 chromosome, kalahati ng mga bata ay tumatanggap mula sa ina at kalahati mula sa ama. Ang taong may Down syndrome ay may 47 chromosome. Tatlong pangunahing uri ng mga abnormalidad ng chromosomal ang kilala sa Down syndrome, tulad ng trisomy, ibig sabihin ay ang tripling ng chromosome 21 at naroroon sa lahat. Nangyayari bilang isang resulta ng isang paglabag sa proseso ng meiosis. Ang translocation form ay ipinahayag sa pamamagitan ng pagkakabit ng braso ng isang chromosome 21 sa isa pang chromosome; sa panahon ng meiosis, parehong lumipat sa nagresultang cell.

Ang mosaic form ay sanhi ng mga paglabag sa proseso ng mitosis sa isa sa mga cell sa yugto ng blastula o gastrula. Nangangahulugan ng tripling ng chromosome 21, na naroroon lamang sa mga derivatives ng cell na ito. Ang huling pagsusuri sa mga unang yugto ng pagbubuntis ay ginawa pagkatapos makuha ang mga resulta ng isang karyotype test na nagbibigay ng impormasyon tungkol sa laki, hugis at bilang ng mga chromosome sa isang sample ng cell. Ito ay ginagawa ng dalawang beses sa 11-14 na linggo at sa 17-19 na linggo ng pagbubuntis. Kaya maaari mong tumpak na matukoy ang sanhi ng mga depekto sa kapanganakan o mga karamdaman sa katawan ng hindi pa isinisilang na bata.

Sintomas ng Down syndrome sa mga bagong silang

Ang diagnosis ng Down syndrome ay maaaring gawin kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata ayon sa mga katangiang katangian na nakikita kahit na walang genetic na pag-aaral. Ang ganitong mga bata ay nakikilala sa pamamagitan ng isang maliit na bilog na ulo, isang patag na mukha, isang maikli at makapal na leeg na may tupi sa likod ng ulo, isang Mongoloid slit sa mga mata, isang pampalapot ng dila na may malalim na pahaba na tudling, makapal na labi, at flattened auricles na may nakadikit na lobe. Maraming mga puting spot ang nabanggit sa iris ng mga mata, nadagdagan ang pinagsamang kadaliang kumilos at mahina na tono ng kalamnan ay sinusunod.

Ang mga binti at braso ay kapansin-pansing pinaikli, ang mga maliliit na daliri sa mga kamay ay hubog at binibigyan lamang ng dalawang flexion grooves. Ang palad ay may isang nakahalang uka. May deformity ng dibdib, strabismus, mahinang pandinig at paningin o ang kanilang kawalan. Ang Down syndrome ay maaaring sinamahan ng congenital heart defects, leukemia, disorder ng gastrointestinal tract, patolohiya ng pag-unlad ng spinal cord.

Upang makagawa ng pangwakas na konklusyon, ang isang detalyadong pag-aaral ng set ng chromosome ay isinasagawa. Pinapayagan ka ng mga modernong espesyal na diskarte na matagumpay mong iwasto ang kondisyon ng isang sanggol na may Down syndrome at iakma ito sa normal na buhay. Ang mga sanhi ng Down syndrome ay hindi lubos na nauunawaan, ngunit alam na sa edad, nagiging mas mahirap para sa isang babae na manganak ng isang malusog na bata.

Ano ang gagawin kung ipinanganak ang isang batang may Down Syndrome?

Kung walang mababago, ang desisyon ng isang babae na manganak ng ganoong bata ay hindi nagbabago at ang hitsura ng isang hindi pangkaraniwang sanggol ay nagiging isang katotohanan, pagkatapos ay pinapayuhan ng mga eksperto ang mga ina kaagad pagkatapos masuri ang isang bata na may Down syndrome na malampasan ang depresyon at gawin ang lahat. na ang bata ay makapaglingkod sa kanyang sarili. Sa ilang mga kaso, ang mga interbensyon sa kirurhiko ay kinakailangan upang maalis ang isang partikular na patolohiya, nalalapat ito sa estado ng mga panloob na organo.

Dapat itong isagawa sa 6 at 12 na buwan, at sa hinaharap, isang taunang pagsusuri ng functional na kakayahan ng thyroid gland. Maraming iba't ibang mga espesyal na programa ang nilikha upang iakma ang mga taong ito sa buhay. Mula sa mga unang linggo ng buhay, dapat magkaroon ng malapit na pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga magulang at ng bata, ang pag-unlad ng mga kasanayan sa motor, mga proseso ng nagbibigay-malay, at ang pagbuo ng komunikasyon. Sa pag-abot ng 1,5 taon, ang mga bata ay maaaring dumalo sa mga klase ng grupo upang maghanda para sa kindergarten.

Sa edad na 3, nakilala ang isang bata na may Down syndrome sa isang kindergarten, binibigyan siya ng mga magulang ng pagkakataon na makatanggap ng karagdagang mga espesyal na klase, makipag-usap sa mga kapantay. Ang karamihan ng mga bata, siyempre, ay nag-aaral sa mga dalubhasang paaralan, ngunit ang mga pangkalahatang paaralan sa edukasyon ay tumatanggap ng mga ganoong bata.

Mag-iwan ng Sagot