Ang terminong fetal anomalya ay sumasaklaw sa iba't ibang katotohanan. Maaaring ito ay :

• abnormalidad ng chromosomal: abnormalidad ng bilang (na may isang supernumerary chromosome: trisomy 13, 18, 21), ng istraktura (translocation, pagtanggal), abnormalidad ng mga sex chromosome (Turner syndrome, Klinefelter syndrome). Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay nakakaapekto sa 10 hanggang 40% ng mga pagpapalagay, ngunit dahil sa natural na pagpili (kusang pagkalaglag at pagkamatay sa utero) nakakaapekto lamang sila sa 1 sa 500 bagong panganak, halos kalahati sa kanila ay may Down's syndrome (21);
• ng isang sakit na genetiko na nailipat ng isa sa mga magulang. 1 sa 1 mga bagong silang na sanggol ang mayroon nito. Ang limang pinakakaraniwang sakit ay cystic fibrosis, hemochromatosis, phenylketonuria, alpha-2 antitrypsin deficiency at thalassemia (XNUMX);
• isang morphological malformation: cerebral, cardiac, genitourological, digestive, sa limbs, spine, mukha (cleft lip at palate). Ang mga exogenous na sanhi (nakakahawa, pisikal o nakakalason na ahente) ay nagpapaliwanag ng 5 hanggang 10% ng mga kaso, mga sanhi ng genetiko o endogenous na 20 hanggang 30%. 50% ng mga kaso ay mananatiling hindi maipaliwanag (3);
• isang abnormalidad dahil sa impeksiyon na nakuha ng ina sa panahon ng pagbubuntis (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Ang lahat ng mga pathologies na ito ay kumakatawan sa 4% ng mga live na kapanganakan, o 500 kapanganakan sa Europa (000).

Ang pre-natal diagnosis ay tinukoy bilang ang hanay ng "mga medikal na kasanayan na inilaan upang makita sa utero sa embryo o sa fetus, isang pagmamahal ng isang partikular na gravity". ”(Artikulo L. 2131-1 ng pampublikong kodigo sa kalusugan).

Ang tatlong mga ultrasound ng pag-screen ay may pangunahing papel sa first-line role sa prenatal diagnosis na ito:

• ang una, natupad sa pagitan ng 11 at 13 na linggong gulang, ay ginagawang posible na tuklasin ang ilang mga pangunahing mga malformation at lumahok sa pag-screen ng mga anomalya ng chromosomal sa pamamagitan ng pagsukat ng nuchal translucency;
• ang pangalawang tinaguriang "morphological" na ultrasound (22 SA) ay nagbibigay-daan sa isang malalim na pag-aaral na morpolohikal na maisakatuparan na may layunin na i-highlight ang ilang mga anomang pisikal na morphological;
• ang pangatlong ultrasound (sa pagitan ng 32 at 34 WA) ay ginagawang posible upang masuri ang ilang mga abnormalidad sa morphological na lumilitaw na huli.

Gayunpaman, hindi palaging nakakakita ang ultrasound ng mga abnormalidad sa pangsanggol. Ang pagsusuring ito na batay sa ultrasound ay hindi nagbibigay ng eksaktong litrato ng fetus at mga organo nito, ngunit mga larawan lamang na gawa sa mga anino.

Ang screening para sa trisomy 21 ay sistematikong inaalok sa mga umaasam na ina, ngunit hindi sapilitan. Ito ay batay sa pagsukat ng nuchal translucency (kapal ng leeg) sa panahon ng ultrasound ng 12 AS at ang pagpapasiya sa maternal blood ng mga serum marker (PAPP-A protein at b-HCG hormone). Kasama ang edad ng ina, ginagawang posible ng mga halagang ito na kalkulahin ang panganib ng Down's syndrome. Higit pa sa 21/1, ang panganib ay itinuturing na mataas.

Ang isang mas malalim na prenatal diagnosis ay maaaring ihandog sa mag-asawa sa iba't ibang sitwasyon:

• ang mga pagsusuri sa screening (ultrasound, screening para sa trisomy 21) ay nagmumungkahi ng anomalya;
• ang mag-asawa ay nakatanggap ng payo sa genetiko (dahil sa kasaysayan ng pamilya o medikal) at isang panganib ng abnormalidad sa pangsanggol ay nakilala:
• ang magiging ina ay nagkaroon ng impeksyon na posibleng mapanganib para sa fetus.

Ang prenatal diagnosis ay batay sa pagsusuri ng mga fetal cell upang magsagawa ng chromosome analysis, molecular genetic testing, o biological testing upang matukoy ang fetal infection. Depende sa termino ng pagbubuntis, iba't ibang mga pagsusuri ang gagamitin:

• trophoblast biopsy ay maaaring gawin mula sa 10 WA. Binubuo ito ng pagkuha ng sample ng napakaliit na fragment ng trophoblast (hinaharap na inunan). Maaari itong gampanan kung ang isang matinding abnormalidad ay napansin sa ultrasound ng 12 WA o kung mayroong isang kasaysayan ng mga abnormalidad sa isang nakaraang pagbubuntis.
• Ang amniocentesis ay maaaring isagawa mula 15 linggo pataas. Kabilang dito ang pag-inom ng amniotic fluid at ginagawang posible na masuri ang chromosomal o genetic abnormalities, pati na rin ang pagtuklas ng mga palatandaan ng isang impeksiyon.
• Ang pagbutas ng dugo ng pangsanggol ay kinabibilangan ng pagkuha ng dugo ng pangsanggol mula sa pusod na ugat ng fetus. Maaari itong maisagawa mula sa 19 na linggong gulang upang maitaguyod ang isang karyotype, para sa pagsasaliksik sa genetiko, isang nakakahawang pagtatasa o isang paghahanap para sa pangsanggol na anemia.â € ¨

Ang tinatawag na "diagnostic" o "second-line" na ultrasound ay ginagawa kapag ang isang partikular na panganib ay natukoy sa pamamagitan ng screening ultrasound, sa pamamagitan ng kasaysayan (genetic risk, diabetes, exposure sa toxins, atbp.) o biological screening. Mas maraming anatomical na elemento ang sinusuri ayon sa isang partikular na protocol depende sa uri ng anomalya (5). Ang ultrasound na ito ay madalas na isinasagawa ng isang dalubhasang doktor na nagtatrabaho sa isang network na may isang multidisciplinary prenatal diagnosis center. Ang isang MRI ay maaaring isagawa bilang isang pangalawang linya, halimbawa upang galugarin ang gitnang sistema ng nerbiyos o upang matukoy ang lawak ng isang bukol o isang maling anyo.

Sa sandaling masuri ang isang fetal anomaly, ang mag-asawa ay ire-refer sa isang multidisciplinary prenatal diagnosis center (CPDPN). Inaprubahan ng Biomedicine Agency, pinagsasama-sama ng mga center na ito ang iba't ibang espesyalista sa prenatal medicine: sonographer, biologist, geneticist, radiologist, neonatal surgeon, psychologist, atbp. Ang pamamahala ay depende sa uri ng anomalya at sa kalubhaan nito. Maaari itong:

• operasyon sa utero o paggamot sa gamot ng fetus sa utero, sa pamamagitan ng ina;
• isang surgical intervention mula sa kapanganakan: ang magiging ina ay manganganak sa isang maternity hospital na may kakayahang magsagawa ng interbensyong ito. Pinag-uusapan natin ang "transfer in utero";
• kapag ang natukoy na anomalya ng pangsanggol ay isinasaalang-alang ng pangkat ng CPDPN bilang may "mataas na posibilidad na ang hindi pa isinisilang na bata ay magkakaroon ng kundisyon ng partikular na gravity na itinuturing na hindi magagamot sa oras ng diagnosis" (art. L. 2231-1 ng Public Health Code) , isang medikal na pagwawakas ng pagbubuntis (IMG) ay inaalok sa mga magulang, na mananatiling malaya na tanggapin ito o hindi.

Bilang karagdagan, ang pangangalaga sa sikolohikal ay sistematikong inaalok sa mag-asawa upang mapagtagumpayan ang mahirap na pagsubok na ito sa anunsyo ng isang pangsanggol na anomalya at, kung kinakailangan, isang IMG.