Kapag naghihintay tayo ng isang bata, nag-aalala tayo, iniisip natin ang sakit, kapansanan, sa aksidenteng kamatayan minsan. At kung mayroon akong mga takot, hindi ko naisip ang tungkol sa sindrom na ito, dahil malinaw na hindi ko alam ito. Na ang aking panganay na anak na babae, ang aking magandang maliit na si Ornella na 13 taong gulang na ngayon, ay maaaring magdusa ng isang sakit na walang lunas ay hindi naririnig. Ang sakit ay tapos na ang gawain nito. Isang araw, noong siya ay 4 na taong gulang, nalaman namin na siya ay palihim at tuluyang nawalan ng pananalita. Ang kanyang huling pangungusap ay isang tanong kay Gad, ang kanyang ama. Ang pangungusap na ito ay: "Nandiyan si Nanay?" “. Nakatira pa siya sa amin noon.
Noong buntis ako kay Ornella, hindi ako nakaramdam ng sobrang layaw o partikular na layaw. Nagkaroon pa ako ng ilang malalaking pagkabigla, kapag ang ultrasound, halimbawa, ay nagsiwalat ng bahagyang makapal na leeg, pagkatapos ay ang diagnosis ng Down's syndrome ay pinasiyahan. Phew, naisip ko siguro, noong nilalamon na ng mas malala na sakit ang anak ko. Ngayon, nakikita ko bilang isang palatandaan ang kakulangan ng kagaanan at ang kawalan ng tunay na kagalakan sa panahon ng aking pagbubuntis. Naramdaman kong malayo ako sa mga nanay na nagbabasa ng mga aklat tungkol sa mga sanggol at nagpapalamuti sa maliliit na silid sa euphoria... Naaalala ko pa rin ang sandali ng pamimili kasama ang aking ina at pagbili ng mga kurtinang beige na linen na nagkalat ng mga bubuyog.
Ang laban ni Karen ay nagbigay inspirasyon sa isang pelikula sa TV, “Tu vivras ma fille,” na ipinalabas sa TF1 noong Setyembre 2018.
Hanapin ang trailer:
Ilang sandali pa, nanganak na ako. At pagkatapos, medyo mabilis, sa harap ng sanggol na ito na umiyak nang husto, na tiyak na hindi natulog, Nag-aalala kami ni Gad. Pumunta kami sa ospital. Nagdusa si Ornella ng "liver overflow". Subaybayan. Mabilis, kinailangan na gumawa ng mga karagdagang pagsusuri na humantong sa hatol. Si Ornella ay dumaranas ng isang “overload disease”, sakit na Sanfilippo. Matapos ilarawan kung ano ang aasahan, binanggit ng doktor ang kanyang pag-asa sa buhay na labindalawa hanggang labintatlong taon, at ang kabuuang kawalan ng paggamot. After the shock that literally wiped out us, we didn't really ask ourselves what attitude to have, we did.
Sa lahat ng kalooban sa mundo, nagpasya kaming hanapin ang lunas para iligtas ang aming anak na babae. Sosyal, pinili ko. Ang buhay sa tabi ng "na" ay wala na. Nakipag-ugnayan ako ng eksklusibo sa mga taong makakatulong sa akin na maunawaan ang mga bihirang sakit. Mas napalapit ako sa isang unang pangkat ng medikal, pagkatapos ay sa isang pangkat na siyentipiko ng Australia... Nag-roll up kami ng aming mga manggas. Buwan-buwan, taon-taon, nakakita kami ng pampubliko at pribadong aktor na makakatulong sa amin. Sila ay sapat na mabait upang ipaliwanag sa akin kung paano bumuo ng isang gamot, ngunit walang gustong makapasok sa Sanfilippo disease treatment program na ito. Dapat sabihin na ito ay isang madalas na hindi natukoy na sakit, na mayroong 3 hanggang 000 kaso sa Kanlurang mundo. Noong 4, noong ang aking anak na babae ay isang taong gulang, lumikha ako ng isang asosasyon, ang Sanfilippo Alliance, upang dalhin ang boses ng mga pamilya ng mga bata na apektado ng sakit na ito. Sa ganitong paraan, napapaligiran at napapaligiran, ako ay nakapaglakas-loob na i-set up ang aking programa, upang masubaybayan ang aking ruta patungo sa paggamot. At pagkatapos ay nabuntis ko si Salomé, ang aming pangalawang anak na babae na gusto namin ng labis. Masasabi kong ang kanyang kapanganakan ay ang pinakamalaking sandali ng kaligayahan mula nang ipahayag ang sakit ni Ornella. Habang ako ay nasa maternity ward pa, sinabi sa akin ng aking asawa na € 000 ang nahulog sa treasury ng asosasyon. Ang aming mga pagsisikap na makahanap ng mga pondo ay sa wakas ay nagbunga! Ngunit habang hinahabol namin ang isang solusyon, si Ornella ay tumatanggi.
Sa pakikipagtulungan sa isang doktor, nagawa ko, sa simula ng 2007, na i-set up ang proyekto ng gene therapy, idisenyo ang aming programa, isagawa ang mga kinakailangang preclinical na pag-aaral. Inabot ng dalawang taon ang trabaho. Sa laki ng buhay ni Ornella, parang mahaba, pero sobrang bilis namin.
Habang nakikipag-flirt kami sa mirage ng mga unang klinikal na pagsubok, tumanggi muli si Ornella. Ito ang kakila-kilabot sa ating laban: ang mga positibong impulses na ibinibigay nila sa atin ay nilipol ng sakit, itong permanenteng basehan ng kalungkutan na nararamdaman natin kay Ornella. Nakita namin ang mga magagandang resulta sa mga daga at nagpasyang lumikha ng SanfilippoTherapeutics na naging Lysogene. Ang Lysogene ang aking enerhiya, ang aking laban. Sa kabutihang palad, ang aking pag-aaral at ang karanasang nakuha sa aking unang propesyonal na buhay ay nagturo sa akin na itapon ang aking sarili sa isang vacuum at magtrabaho sa mga kumplikadong paksa, dahil ang larangan na ito ay hindi ko alam. Gayunpaman, ibinaba namin ang mga bundok: makalikom ng mga pondo, umarkila ng mga koponan, palibutan ang iyong sarili ng mga mahuhusay na tao at makilala ang mga unang shareholder. Dahil oo, ang Lysogene ay isang natatanging koleksyon ng mga namumukod-tanging talento na, sama-sama, ay nakamit ang tagumpay na makapagsimula sa unang mga klinikal na pagsubok eksaktong anim na taon pagkatapos ng anunsyo ng sakit ng aking anak na babae. Pansamantala, ang lahat ay gumagalaw din sa ating paligid sa isang personal na antas: madalas tayong lumipat, binago ang domestic na organisasyon tuwing kinakailangan na baguhin ang mga bagay upang mapabuti ang kapakanan ni Ornella o ng kanyang nakababatang kapatid na babae. Salome. Lumalaban ako sa mga kawalang-katarungan, at sumunod si Salomé. Kinuha ito ni Salome at tiniis. Proud na proud ako sa kanya. Naiintindihan niya, siyempre, ngunit isang kawalang-katarungan para sa kanya na tiyak na magkaroon ng pakiramdam ng pagsunod. Alam ko iyon at sinisikap kong balansehin hangga't maaari, at bigyan kami ng maraming oras hangga't maaari para sa aming dalawa, isang oras na makikita ng aking nakababatang kapatid na babae kung gaano ko rin siya kamahal. Ang pangkat ng mga problema ni Ornella ay pumapalibot sa amin na parang hamog, ngunit alam namin kung paano magkahawak-kamay.
Ang unang klinikal na pagsubok, noong 2011, ay pinahintulutan ang pangangasiwa ng binuong produkto. Ang gawaing isinagawa at ang mga tagumpay nito ay palatandaan dahil marami ang nakaunawa na maaari silang maging kapaki-pakinabang para sa iba pang mga sakit ng central nervous system. Ang pananaliksik ay naililipat. Ang kadahilanan na ito ay interesado sa mga namumuhunan ... Ang aming layunin ay makapagpabagal sa sakit. Ginawa na ng eksperimental na paggamot noong 2011 na paginhawahin at pigilan ang hyperactivity at mga karamdaman sa pagtulog na kung minsan ay pumipigil sa mga bata na makatulog nang ilang araw nang sunud-sunod. Ang aming bago, mas malakas na paggamot ay dapat na gumawa ng mas mahusay. Nagkaroon ng pagkakataon si Ornella, at kailangan kong panoorin ang pagbagsak niya. Ngunit ang kanyang mga ngiti, ang kanyang matinding titig ay sumusuporta sa akin, habang inilulunsad namin ang aming pangalawang klinikal na pagsubok, sa Europa at USA; at ipagpatuloy ang aming gawain nang may pag-asa na positibong baguhin ang buhay ng iba pang maliliit na pasyente, ang mga ipinanganak tulad ni Ornella na may ganitong sakit.
Tiyak, minsan ako ay hindi naiintindihan, itim na bola, minamaltrato kahit, sa mga medikal na pagpupulong; o hindi pinansin ng mga kumpanyang nagpapaupa ng apartment na hindi tumatanggap ng mga kinakailangang pagsasaayos para sa kapakanan ng aking anak na babae. Ganito po. Ako ay isang manlalaban. What I know, for sure, is that we all have the capacity, whatever our dream, to fight the right fights.