Le Ehlers-Danlos syndrome ay isang pangkat ng mga genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng a abnormalidad ng connective tissue, iyon ay, sumusuporta sa mga tisyu.  

Mayroong iba't ibang mga variant ng sakit¹, karamihan ay may a hyperlaxity ng joints, ang napakababanat ng balat at marupok na mga daluyan ng dugo. Ang sindrom ay hindi nakakaapekto sa mga kakayahan sa intelektwal.

Sanhi

Ang Ehlers-Danlos syndrome ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa produksyon ng collagen, isang protina na nagbibigay ng elasticity at lakas sa connective tissues tulad ng balat, tendons, ligaments, pati na rin ang mga dingding ng mga organ at organ. mga daluyan ng dugo. Ang mga mutasyon sa iba't ibang mga gene (halimbawa ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) ay magiging responsable para sa iba't ibang mga sintomas ayon sa iba't ibang anyo ng sakit.

Karamihan sa mga anyo ng Ehlers-Danlos syndrome (EDS) ay minana ng mga autosomal dominant na kondisyon. Samakatuwid, ang isang magulang na may mutation na responsable para sa sakit ay may 50% na posibilidad na maipasa ang sakit sa bawat isa sa kanilang mga anak. Lumilitaw din ang ilang mga kaso sa pamamagitan ng kusang mutasyon.

Komplikasyon

Karamihan sa mga taong may Ehlers-Danlos syndrome ay namumuhay nang medyo normal, bagama't mayroon silang mga paghihigpit sa mga pisikal na aktibidad. Ang mga komplikasyon ay depende sa uri ng ADS na kasangkot.

• Mga Benepisyo scars mahalaga.
• Mga Benepisyo talamak na sakit ng magkasanib.
• Maagang arthritis.
• Un pag-iipon napaaga dahil sa pagkakalantad sa araw.
• Osteoporosis.

Ang mga taong may vascular-type na EDS (type IV SED) ay nasa panganib para sa mas malubhang komplikasyon, tulad ng pagkawasak ng mahahalagang daluyan ng dugo o organo gaya ng bituka o matris. Ang mga komplikasyon na ito ay maaaring nakamamatay.

Pagkalat

Ang pagkalat ng lahat ng anyo ng Ehlers-Danlos syndrome sa buong mundo ay humigit-kumulang 1 sa 5000 katao. uri ng hypermobile, ang pinakakaraniwan, ay tinatantya sa 1 sa 10, habang ang uri ng vascular, mas bihira, ay naroroon sa 1 sa 250 kaso. Ang sakit ay tila nakakaapekto sa kapwa babae at lalaki.