Marfan syndrome at pagbubuntis: kung ano ang kailangan mong malaman

Ang Marfan syndrome ay isang bihirang genetic na sakit, na may autosomal dominant transmission, na nakakaapekto sa kapwa babae at lalaki. Ang ganitong uri ng genetic transmission ay nangangahulugan na, "kapag ang isang magulang ay apektado, ang panganib para sa bawat bata na maapektuhan ay 1 sa 2 (50%), anuman ang kasarian”, Paliwanag ni Dr Sophie Dupuis Girod, na nagtatrabaho sa Marfan Disease and Rare Vascular Diseases Competence Center, sa loob ng CHU de Lyon. Tinatayang isa sa 5 katao ang apektado.

"Ito ay isang sakit na tinatawag na connective tissue, ibig sabihin, sumusuporta sa mga tisyu, na may kapansanan na maaaring makaapekto sa ilang mga tisyu at ilang mga organo.”, Paliwanag ni Dr Dupuis Girod. Nakakaapekto ito sa mga sumusuportang tissue ng katawan, na partikular na naroroon sa ang balat, at malalaking arterya, kabilang ang aorta, na maaaring tumaas ang diameter. Maaari rin itong makaapekto sa mga hibla na humahawak sa lens, at maging sanhi ng dislokasyon ng lens.

Ang mga taong may Marfan syndrome ay hindi palaging nakikilala, bagaman ito ay natagpuan na ang mga ito ay madalas matangkad, mahahabang daliri at medyo payat. Maaari silang magpakita ng mahusay na flexibility, ligament at joint hyperlaxity, o kahit na mga stretch mark.

Gayunpaman, may mga carrier ng genetic mutation na may kaunting mga senyales, at iba pa na nagpapakita ng maraming palatandaan, minsan sa loob ng parehong pamilya. Maaaring maabot ang isa na may napaka-variable na kalubhaan.

Maaari ba nating isaalang-alang ang pagbubuntis na may Marfan syndrome?

"Ang mahalagang elemento sa Marfan's disease ay ang pagkalagot ng aorta: kapag ang aorta ay masyadong dilat, tulad ng isang lobo na labis na napalaki, may panganib na ang pader ay magiging masyadong manipis. at break”, Paliwanag ni Dr Dupuis-Girod.

Dahil sa tumaas na daloy ng dugo at mga pagbabago sa hormonal na dulot nito, ang pagbubuntis ay isang mapanganib na panahon para sa lahat ng apektadong kababaihan. Dahil ang mga pagbabagong ito ay maaaring sinamahan ngmas mataas na panganib ng pagluwang ng aorta o kahit dissection ng aorta sa umaasam na ina.

Kapag ang aortic diameter ay higit sa 45 mm, ang pagbubuntis ay kontraindikado dahil ang panganib ng kamatayan mula sa ruptured aorta ay mataas, sabi ni Dr. Dupuis-Girod. Ang aortic surgery ay pagkatapos ay inirerekomenda bago ang isang posibleng pagbubuntis.

Sa ibaba 40 mm sa aortic diameter, ang mga pagbubuntis ay pinapayagan, habangsa pagitan ng 40 at 45 mm ang lapad, kailangan mong maging lubhang maingat.

Sa kanilang mga rekomendasyon para sa pamamahala ng pagbubuntis sa isang babaeng may Marfan syndrome, tinukoy ng Biomedicine Agency at ng National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) na ang panganib ng aortic dissection umiiral"anuman ang diameter ng aorta", Ngunit ang panganib na ito"ay itinuturing na maliit kapag ang diameter ay mas mababa sa 40mm, ngunit itinuturing na malaki sa itaas, lalo na sa itaas ng 45mm".

Tinukoy ng dokumento na ang pagbubuntis ay kontraindikado kung ang pasyente ay:

• Iniharap sa isang aortic dissection;
• May mekanikal na balbula;
• May diameter ng aorta na higit sa 45 mm. Sa pagitan ng 40 at 45 mm, ang desisyon ay gagawin sa bawat kaso.

Paano napupunta ang pagbubuntis kapag mayroon kang Marfan syndrome?

Kung ang ina ay carrier ng Marfan syndrome, ang isang aortic ultrasound ng isang cardiologist na pamilyar sa sindrom ay dapat gawin sa pagtatapos ng unang trimester, sa pagtatapos ng ikalawang trimester, at buwanan sa ikatlong trimester, gayundin ang tungkol sa isang buwan pagkatapos ng panganganak.

Ang pagbubuntis ay dapat magpatuloy sa beta-blocker therapy, sa buong dosis kung maaari (bisoprolol 10 mg halimbawa), sa konsultasyon sa obstetrician, itinala ang CNGOF sa mga rekomendasyon nito. Ang beta-blocker na paggamot na ito, na inireseta para sa protektahan ang aorta, ay hindi dapat itigil, kabilang ang panahon ng panganganak. Hindi posible ang pagpapasuso dahil sa pagdaan ng beta blocker sa gatas.

Dapat tandaan na ang paggamot na may isang nagko-convert na enzyme inhibitor (ACE) o sartans ay kontraindikado sa panahon ng pagbubuntis.

Kung ang asawa lamang ang apektado, ang pagbubuntis ay susundan gaya ng karaniwang pagbubuntis.

Ano ang mga panganib at komplikasyon ng Marfan syndrome sa panahon ng pagbubuntis?

Ang pangunahing panganib para sa magiging ina ay ang pagkakaroon ng a aortic dissection, at kailangang sumailalim sa emergency na operasyon. Para sa fetus, kung ang magiging ina ay may napakalubhang komplikasyon ng ganitong uri, mayroon isang panganib ng fetal distress o kamatayan. Kung ang pagsubaybay sa ultrasound ay nagpapakita ng malaking panganib ng aortic dissection o rupture, maaaring kailanganin na magsagawa ng cesarean section at maipanganak ang sanggol nang wala sa panahon.

Marfan syndrome at pagbubuntis: ano ang panganib na maapektuhan din ang bata?

"Kapag ang isang magulang ay apektado, ang panganib para sa bawat bata na maapektuhan (o hindi bababa sa isang carrier ng mutation) ay 1 sa 2 (50%), anuman ang kasarian”, Paliwanag ni Dr Sophie Dupuis Girod.

Ang genetic mutation na nauugnay sa Marfan's disease ay hindi kinakailangang ipinadala ng isang magulang, maaari rin itong lumitaw sa oras ng pagpapabunga, sa isang bata kung saan wala sa mga magulang ang carrier.

Maaari bang gumawa ng prenatal diagnosis upang matukoy ang Marfan syndrome sa utero?

Kung ang mutation ay kilala at natukoy sa pamilya, posibleng gumawa ng prenatal diagnosis (PND), upang malaman kung ang fetus ay apektado, o kahit isang pre-implantation diagnosis (PGD) pagkatapos ng in vitro fertilization (IVF).

Kung ayaw ng mga magulang na dalhin ang pagbubuntis hanggang sa termino kung ang bata ay apektado, at nais nilang humingi ng tulong sa isang medikal na pagwawakas ng pagbubuntis (IMG) sa kasong ito, maaaring magsagawa ng prenatal diagnosis. Ngunit ang DPN na ito ay iniaalok lamang sa kahilingan ng mag-asawa.

Kung isasaalang-alang ng mag-asawa ang isang IMG kung ang hindi pa isinisilang na bata ay may Marfan syndrome, ang kanilang file ay susuriin sa Prenatal Diagnostic Center (CDPN), na mangangailangan ng pag-apruba. Habang alam na alam iyonhindi posibleng malaman kung gaano kalaki ang pinsala ng hindi pa isinisilang na bata, kung siya ay carrier o hindi ng genetic mutation.

Maaari bang gumawa ng pre-implantation diagnosis upang maiwasang maapektuhan ang fetus?

Kung ang isa sa dalawang miyembro ng mag-asawa ay isang carrier ng genetic mutation na nauugnay sa Marfan syndrome, posibleng magkaroon ng recourse sa preimplantation diagnosis, upang itanim sa matris ang isang embryo na hindi magiging carrier.

Gayunpaman, ito ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng recourse sa in vitro fertilization at samakatuwid ay sa isang kurso ng medically assisted procreation (MAP), isang mahaba at medikal na mabigat na pamamaraan para sa mag-asawa.

Pagbubuntis at Marfan syndrome: kung paano pumili ng maternity?

Ang pagbubuntis na may Marfan syndrome ay nangangailangan ng follow-up sa isang maternity hospital kung saan ang mga kawani ay may karanasan sa pag-aalaga sa mga buntis na may ganitong sindrom. Meron lahat isang listahan ng mga referral maternity, nai-publish sa website marfan.fr.

"Sa kasalukuyang mga rekomendasyon, dapat mayroong isang sentro na may departamento ng operasyon sa puso sa lugar kung ang diameter ng aorta sa maagang pagbubuntis ay higit sa 40 mm.”, Tinukoy si Dr Dupuis-Girod.

Tandaan na ang pagtitiyak na ito ay walang kinalaman sa uri ng maternity (I, II o III), na hindi isang pamantayan para sa pagpili ng maternity dito. Sa katotohanan, referent maternities para sa Marfan syndrome ay karaniwang nasa malalaking lungsod, at samakatuwid ay antas II o maging III.

Pagbubuntis at Marfan syndrome: maaari ba tayong magkaroon ng epidural?

"Kinakailangan na ang mga anesthetist na malamang na mamagitan ay binigyan ng babala, dahil maaaring magkaroon ng alinman sa scoliosis o isang dural ectasia, ibig sabihin, isang dilation ng sac (dural) na naglalaman ng spinal cord. Maaaring kailanganin mong gumawa ng MRI o CT scan upang masuri ang posibilidad o hindi magkaroon ng epidural anesthesia”, sabi ni Dr Dupuis-Girod.

Pagbubuntis at Marfan syndrome: ang panganganak ba ay kinakailangang ma-trigger o sa pamamagitan ng cesarean section?

Ang uri ng paghahatid ay depende, bukod sa iba pang mga bagay, sa diameter ng aorta at dapat na talakayin muli sa bawat kaso.

"Kung ang sitwasyon ng puso ng ina ay stable, ang panganganak ay hindi dapat isaalang-alang bilang panuntunan bago ang 37 na linggo. Maaaring isagawa ang panganganak vaginally kung ang aortic diameter ay stable, mas mababa sa 40 mm, sa kondisyon na ang isang epidural ay posible. Ang tulong sa pagpapatalsik sa pamamagitan ng forceps o suction cup ay madaling iaalok upang limitahan ang mga pagsisikap sa pagpapaalis. Kung hindi, ang panganganak ay isasagawa sa pamamagitan ng cesarean section, palaging nag-iingat upang maiwasan ang mga pagkakaiba-iba sa presyon ng dugo.”, Idinagdag ng espesyalista.

Mga mapagkukunan at karagdagang impormasyon:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr