Ang muscular dystrophies tumutugma sa isang pamilya ng mga sakit sa kalamnan na nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan at progresibong pagkabulok ng kalamnan: ang mga hibla ng mga kalamnan ng katawan ay bumagsak. Ang mga kalamnan ay unti-unting nawawala, ibig sabihin, nawawala ang kanilang lakas at samakatuwid ang kanilang lakas.

Iyon ay sakit Orihinal genetiko na maaaring lumitaw sa anumang edad: mula sa kapanganakan, sa panahon ng pagkabata o maging sa pagtanda. Mayroong higit sa 30 mga form na naiiba sa edad ng simula ng mga sintomas, ang likas na katangian ng mga kalamnan na apektado at ang kalubhaan. Karamihan sa mga muscular dystrophies ay lumalala. Sa kasalukuyan, wala pang lunas. Ang pinakakilala at pinakakaraniwan sa mga muscular dystrophies ay Duchenne Muscular Dystrophy, tinatawag ding "Duchenne muscular dystrophy".

Sa muscular dystrophy, ang mga kalamnan na apektado sa muscular dystrophy ay higit sa lahat ang nagpapahintulot sa boluntaryong paggalaw, Lalo na kalamnan, hita, binti, braso at mga bisig. Sa ilang mga dystrophies, ang mga kalamnan sa paghinga at ang puso ay maaaring maapektuhan. Ang mga taong may muscular dystrophy ay maaaring unti-unting mawala ang kanilang mobility kapag naglalakad. Ang iba pang mga sintomas ay maaaring nauugnay sa kahinaan ng kalamnan, sa partikular na puso, gastrointestinal, mga problema sa mata, atbp.

Pagkalat

Ang muscular dystrophies ay kabilang sa mga bihira at ulilang sakit. Mahirap malaman ang eksaktong dalas, dahil pinagsasama nito ang iba't ibang sakit. Tinataya ng ilang pag-aaral na halos 1 sa 3 tao ang mayroon nito.

Para exemple:

• La myopathy duchenne¹ duchenne¹nakakaapekto sa halos isa sa 3500 lalaki.
• Ang muscular dystrophy ni Becker ay nakakaapekto sa 1 sa 18 lalaki²,
• Ang facioscapulohumeral dystrophy ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 20 tao.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, nakakaapekto sa 1 sa 300 tao at nagiging sanhi ng pagbawi ng tendon at pinsala sa kalamnan ng puso

Ang ilang mga muscular dystrophies ay mas karaniwan sa ilang mga rehiyon ng mundo. Sa gayon: 

• Ang tinatawag na Fukuyama congenital myopathy ay pangunahing may kinalaman sa Japan.
• Sa Quebec, sa kabilang banda, ito ay oculopharyngeal muscular dystrophy na nangingibabaw (1 kaso bawat 1 tao), habang ito ay napakabihirang sa ibang bahagi ng mundo (000 kaso bawat 1 sa karaniwan¹) Gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, ang sakit na ito ay pangunahing nakakaapekto sa mga kalamnan ng talukap ng mata at lalamunan.
• Para sa bahagi nito, ang sakit ni Steinert o "Steinert's myotonia", ay napakakaraniwan sa rehiyon ng Saguenay-Lac St-Jean, kung saan nakakaapekto ito sa humigit-kumulang 1 sa 500 katao.
• Ang sarcoglycanopathies ay mas karaniwan sa North Africa at nakakaapekto sa isa sa 200 tao sa hilagang-silangan ng Italya.
• Mga Calpainopathies ay unang inilarawan sa Reunion Island. Isa sa 200 katao ang apektado.

Sanhi

Ang muscular dystrophies ay sakit sa genetic, ibig sabihin, ang mga ito ay dahil sa isang anomalya (o mutation) ng isang gene na kinakailangan para sa wastong paggana ng mga kalamnan o sa kanilang pag-unlad. Kapag ang gene na ito ay na-mutate, ang mga kalamnan ay hindi na maaaring magkontrata ng normal, nawawala ang kanilang sigla at pagkasayang.

Ilang dosenang iba't ibang mga gene ang kasangkot sa muscular dystrophies. Kadalasan, ito ang mga gene na "gumawa" ng mga protina na matatagpuan sa lamad ng mga selula ng kalamnan.³.

Para exemple:

• Ang Duchenne muscular dystrophy myopathy ay nauugnay sa isang kakulangan sa dystrophine, isang protina na matatagpuan sa ilalim ng lamad ng mga selula ng kalamnan at gumaganap ng papel sa pag-urong ng kalamnan.
• Sa halos kalahati ng congenital muscular dystrophies (na lumilitaw sa kapanganakan), ito ay isang kakulangan sa merosine, isang constituent ng lamad ng mga selula ng kalamnan, na kasangkot.

Kagaya ng nakararami sakit sa genetic, ang mga muscular dystrophies ay kadalasang naipapasa ng mga magulang sa kanilang mga anak. Mas bihira, maaari rin silang "lumitaw" nang kusang, kapag ang isang gene ay hindi sinasadyang nag-mutate. Sa kasong ito, ang may sakit na gene ay wala sa mga magulang o iba pang miyembro ng pamilya.

Karamihan sa mga oras, ang muscular dystrophy ay ipinadala sa isang paraan resessive. Sa madaling salita, para maipahayag ang sakit, ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier at ipasa ang abnormal na gene sa bata. Ngunit ang sakit ay hindi nagpapakita mismo sa mga magulang, dahil ang bawat isa ay nagdadala lamang ng isang abnormal na gene ng magulang at hindi ng dalawang abnormal na gene ng magulang. Gayunpaman, sapat na ang isang normal na gene para gumana nang normal ang mga kalamnan.

Bilang karagdagan, ang ilang mga dystrophies ay nakakaapekto lamang sa garçons : ito ang kaso sa Duchenne muscular dystrophy at Becker's muscular dystrophy. Sa parehong mga kaso, ang gene na kasangkot sa dalawang sakit na ito ay matatagpuan sa X chromosome na umiiral sa isang kopya sa mga lalaki.

Dalawang malalaking pamilya

Sa pangkalahatan, mayroong dalawang pangunahing pamilya ng muscular dystrophies:

- Ang muscular dystrophies sabihin katutubo (DMC), na lumilitaw sa unang 6 na buwan ng buhay. Mayroong halos sampung anyo nito, na may iba't ibang kalubhaan, kabilang ang CMD na may pangunahing kakulangan sa merosin, Ullrich's CMD, stiff spine syndrome at Walker-Warburg syndrome;

- Ang muscular dystrophies lumilitaw mamaya sa pagkabata o adulthood, bilang mga halimbawa³ :

• Duchenne Muscular Dystrophy
• Ang myopathy ni Becker
• Emery-Dreyfuss myopathy (may ilang mga anyo)
• Facioscapulo-humeral myopathy, na tinatawag ding Landouzy-Déjerine myopathy
• Ang myopathies ng girdles, kaya pinangalanan, dahil sila ay pangunahing nakakaapekto sa mga kalamnan na matatagpuan sa paligid ng mga balikat at hips.
• Myotonic dystrophies (uri I at II), kabilang ang Steinert's disease. Sila ay nailalarawan sa pamamagitan ng a myotonie, iyon ay, ang mga kalamnan ay hindi nakakarelaks nang normal pagkatapos ng isang contraction.
• Oculopharyngeal myopathy

ebolusyon

Ang ebolusyon ng muscular dystrophies ay napaka-variable mula sa isang anyo patungo sa isa pa, ngunit din mula sa isang tao patungo sa isa pa. Ang ilang mga anyo ay mabilis na umuusbong, na humahantong sa maagang pagkawala ng kadaliang kumilos at paglakad at kung minsan ay nakamamatay na mga komplikasyon sa puso o paghinga, habang ang iba ay napakabagal sa paglipas ng mga dekada. Karamihan sa mga congenital muscular dystrophies, halimbawa, ay may kaunti o walang pag-unlad, bagaman ang mga sintomas ay maaaring malubha kaagad.³.

Komplikasyon

Malaki ang pagkakaiba ng mga komplikasyon depende sa uri ng muscular dystrophy. Ang ilang mga dystrophies ay maaaring makaapekto sa mga kalamnan sa paghinga o sa puso, kung minsan ay may napakaseryosong kahihinatnan.

Kaya, komplikasyon sa puso ay karaniwan, lalo na sa mga lalaki na may Duchenne muscular dystrophy.

Bilang karagdagan, ang pagkabulok ng kalamnan nagiging sanhi ng unti-unting pag-deform ng katawan at mga kasukasuan: ang mga nagdurusa ay maaaring magdusa ng scoliosis. Ang pag-ikli ng mga kalamnan at tendon ay madalas na sinusunod, na nagreresulta sa pagbawi ng kalamnan (o mga litid). Ang iba't ibang pag-atake na ito ay nagreresulta sa magkasanib na mga deformidad: ang mga paa at kamay ay nakabaluktot sa loob at pababa, ang mga tuhod o siko ay deformed ...

Sa wakas, karaniwan na ang sakit ay sinamahan ng pagkabalisa o depressive disorder na kailangang alagaan.