Le Prader-Willi syndrome (PWS) ay isang sakit na nailalarawan sa kapanganakan sa pamamagitan ng kakulangan ng tono ng kalamnan (hypotonia), mas mababa sa normal na timbang at taas, at kahirapan sa pagpapakain, na sinusundan ng maagang labis na katabaan na nauugnay sa labis na pagkain sa panahon ng pagkabata. Ayon sa pagkalat ng sakit na ito dahil sa isang genetic abnormality ay tinatantya sa 1 bawat 50 naninirahan. Ang mga gene na kasangkot ay matatagpuan sa isang bahagi du chromosome 15. Bilang karagdagan sa mga chromosome ng sex, para sa bawat pares ng mga chromosome, isang kopya ang minana mula sa ina at ang isa pa mula sa ama.
Sa normal na mga kalagayan, ang mga gene sa rehiyong ito ay hindi aktibo sa maternal chromosome 15, ngunit aktibo sa paternal chromosome 15. Ngunit sa mga sanggol na may PWS, ang rehiyong ito ng paternal chromosome ay hindi aktibo o nawawala. Ang mga mananaliksik sa Duke University, sa Estados Unidos, ay nasa promising track ng isang paggamot, dahil sila ay nagtagumpay sa pagbuo isang gamot may kakayahang i-activate ang bahaging ito sa maternal copy ng gene sa mga may sakit na daga.
Ang mga daga ay lumalaki nang mas mahusay at nabubuhay nang mas matagal
Hindi maganda ang naging pag-unlad ng huli, tulad ng mga sanggol na may PWS, at hindi nakaligtas. gamot tinatawag na UNC0642 target ang mga maternal gene dahil hindi tulad ng paternal genes, ang mga ito ay regular na magagamit sa mga pasyente na may PWS. Sa paggamot na ito, ang ginagamot na mga daga ay nagpakita ng paglaki at Dagdag timbang mas mataas kaysa sa hindi ginagamot na mga daga. Bilang karagdagan, 15% sa kanila ay nakaligtas hanggang sa pagtanda nang hindi nagpapakita ng malubhang epekto.
Gumagana ang gamot sa pamamagitan ng pagpigil sa aktibidad ng isang protina na tinatawag na G9a, na, kasama ng iba pang mga protina, ay nagtitipon. mga gene ng ina mahigpit sa chromosome. Habang sa pangkalahatan, ang pag-aaral ay nagpapakita ng gamot upang ipakita ang pangako, ang mga mananaliksik ay naniniwala na higit pang mga pag-aaral ang kailangan pa. Gusto nilang masuri ang mga epekto nito sa iba pang mga sintomas ng sakit na lumilitaw sa ibang pagkakataon, sa edad na 2 taon, tulad ng mapilit na labis na trabaho at labis na katabaan.