Ang Mosaic trisomy 8, na tinatawag ding Warkany syndrome, ay isang abnormalidad ng chromosomal kung saan mayroong labis na 8 chromosome sa ilang mga cell ng katawan. Mga sintomas, sanhi, insidente, pag-screen ... Lahat ng kailangan mong malaman tungkol sa trisomy 8.

Ang Trisomy ay isang abnormalidad ng chromosomal na nailalarawan sa pagkakaroon ng isang labis na chromosome sa isang pares ng chromosome. Sa katunayan, sa mga tao, ang isang normal na karyotype (lahat ng chromosome ng isang cell) ay binubuo ng 23 pares ng chromosome: 22 pares ng chromosome at isang pares ng sex chromosome (XX sa mga batang babae at XY sa mga lalaki).

Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay nabubuo sa oras ng pagpapabunga. Karamihan sa kanila ay nagreresulta sa kusang pagpapalaglag sa panahon ng pagbubuntis dahil ang sanggol ay hindi nabubuhay. Ngunit sa ilang mga trisomies, ang sanggol ay mabubuhay at magpapatuloy ang pagbubuntis hanggang sa maipanganak ang sanggol. Ang pinakakaraniwang mga trisomies sa kapanganakan ay trisomies 21, 18 at 13 at mosaic trisomy 8. Ang mga chromosome trisomies ng kasarian ay kadalasang karaniwan sa maraming mga posibleng pagsasama:

• Trisomy X o triple X syndrome (XXX);
• Le syndrome de Klinefelter (XXY);
• Jacob's syndrome (XYY).

Ang Mosaic trisomy 8 ay nakakaapekto sa pagitan ng 1 sa 25 at 000 sa 1 panganganak. Nakakaapekto ito sa mga lalaki kaysa sa mga batang babae (50 beses na higit pa). Ang abnormalidad ng chromosomal na ito ay ipinapakita sa mga bata sa pamamagitan ng katamtamang pagpapahina ng kaisipan (sa ilang mga kaso) na nauugnay sa mga deformidad sa mukha (pangmukha dysmorfina) at osteoarticular abnormalities.

Ang pagkabulok ng kaisipan ay ipinakita ng mabagal na pag-uugali sa mga batang may mosaic trisomy 8.

Ang dysmorfina ng mukha ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• isang mataas at kilalang noo;
• ang pinahabang mukha;
• isang malawak, nakabukas na ilong;
• isang malaking bibig na may kakaibang ibabang labi, mataba at hubog sa labas;
• nahuhulog ang mga eyelid at strabismus ng mata;
• isang maliit na recessed chin na minarkahan ng isang pahalang na dimple;
• tainga na may isang malaking pavilion;
• isang malapad na leeg at makitid na balikat.

Ang mga anomalya ng mga paa't kamay ay madalas din sa mga batang ito (club feet, hallux valgus, flexion contracture, deep palmar at plantar folds). Sa 40% ng mga kaso, ang mga abnormalidad ng urinary tract ay sinusunod at sa 25% ng mga kaso ng mga abnormalidad ng puso at malalaking mga sisidlan.

Ang mga taong may mosaic trisomy 8 ay may normal na pag-asa sa buhay sa kawalan ng matinding mga deformidad. Gayunpaman, ang abnormalidad ng chromosomal na ito ay lilitaw upang maging predispose carrier sa Wilms tumors (malignant kidney tumor sa mga bata), myelodysplasias (bone marrow disease) at myeloid leukemias (cancer sa dugo).

Ang pangangalaga ay multidisciplinary, bawat bata na mayroong mga tiyak na problema. Ang operasyon sa puso ay maaaring isaalang-alang sa pagkakaroon ng mga maaaring gumana na abnormalidad sa puso.

Bukod sa trisomy 21, posible ang screening sa prenatal para sa trisomies sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang karyotype ng pangsanggol. Dapat itong palaging gawin bilang kasunduan sa mga magulang pagkatapos ng konsultasyong medikal para sa pagpapayo sa genetiko. Ang pagsubok na ito ay inaalok sa mga mag-asawa na may mataas na peligro para sa mga abnormalidad na ito:

• alinman sa panganib ay mahuhulaan bago magsimula ang pagbubuntis dahil mayroong isang kasaysayan ng pamilya ng anomalya ng chromosomal;
• alinman sa peligro ay hindi mahuhulaan ngunit ang prenatal chromosome screening (inaalok sa lahat ng mga buntis na kababaihan) ay nagsiwalat na ang pagbubuntis ay nasa isang panganib na grupo o kung hindi man ang mga abnormalidad ay napansin sa ultrasound.

Ang pagsasakatuparan ng fetotype karyotype ay maaaring magawa:

• o sa pamamagitan ng pagkuha ng amniotic fluid sa pamamagitan ng amniocentesis mula sa 15 linggo ng pagbubuntis;
• o sa pamamagitan ng pagsasagawa ng choriocentesis na tinatawag ding trophoblast biopsy (pagtanggal ng precursor tissue ng inunan) sa pagitan ng 13 at 15 na linggo ng pagbubuntis.