Lahat tungkol sa amniocentesis

Ano ang amniocentesis?

Ang amniocentesis ay kadalasang inireseta sa mga kaso kung saan ang fetus ay nasa mataas na panganib para sa chromosomal abnormalities, o maaaring ang carrier ng isang minanang sakit. Maaari rin itong magbigay ng katiyakan sa kalusugan ng sanggol. Ito ay isang pagsusuri sa prenatal na maaaring nakababahala para sa mga magulang sa hinaharap... Ang isang amniocentesis ay maaaring ipahiwatig sa iba't ibang mga sitwasyon.

Kung mayroong isang malaking panganib na ang bata ay nagpapakita ng isang chromosomal abnormality higit sa lahat ay isang trisomy 13, 18 o 21. Dati, ang amniocentesis ay sistematikong isinagawa sa mga buntis na kababaihan sa loob ng 38 taon. Ngunit 70% ng mga batang may Down's syndrome ay ipinanganak sa mga ina na wala pang 21 taong gulang. Ngayon, anuman ang edad ng magiging ina, ang isang pagtatasa ng panganib ay isinasagawa. Lampas sa isang tiyak na limitasyon, ang amniocentesis ay inireseta kung nais ng ina.

Maaari ba tayong tumanggi sa isang amniocentesis?

Maaari mong tanggihan ang isang amniocentesis, siyempre! Ito ang aming pagbubuntis! Ang pangkat ng medikal ay nagbibigay ng isang opinyon, ngunit ang huling desisyon ay nakasalalay sa amin (at sa aming kasama). Higit pa rito, bago gumawa ng amniocentesis, ang aming doktor ay kinakailangang ipaalam sa amin ang tungkol sa mga dahilan kung saan siya nag-aalok sa amin ng pagsusuring ito, kung ano ang kanyang hinahanap, kung paano magaganap ang amniocentesis at ang mga posibleng hadlang at kahihinatnan nito. Pagkatapos masagot ang lahat ng aming mga katanungan, hihilingin niya sa amin na lumagda sa isang informed consent form (kinakailangan ng batas), na mahalaga upang maipadala ang mga sample sa laboratoryo.

Pagsusuri sa mga panganib ng chromosomal abnormalities sa mga bata

Tatlong mga parameter ang isinasaalang-alang:

Ang laki ng leeg ng fetus (sinusukat sa1st trimester ultrasound, sa pagitan ng 11 at 14 na linggo ng amenorrhea): ito ay isang senyales ng babala kung ito ay higit sa 3 mm;

Ang pagsusuri ng dalawang serum marker (isinagawa mula sa isang pagsusuri ng mga hormone na itinago ng inunan at ipinasa sa dugo ng ina): ang abnormalidad sa pagsusuri ng mga marker na ito ay nagpapataas ng panganib na magkaroon ng anak na may Down's syndrome;

Edad ni nanay.

Pinagsasama ng mga doktor ang tatlong salik na ito upang matukoy ang pangkalahatang panganib. Kung ang rate ay higit sa 1/250, pinapayuhan ang isang amniocentesis.

Kung mayroong isang bata sa pamilya na may genetic na sakit kabilang ang cystic fibrosis, at ang parehong mga magulang ay mga carrier ng kulang na gene. Sa isa sa apat na kaso, ang fetus ay nasa panganib na dalhin ang patolohiya na ito. 

Kung may nakitang malformation sa ultrasound, anuman ang oras ng pagbubuntis

Upang subaybayan ang pag-unlad ng mga high-risk na pagbubuntis (hal., rh incompatibility, o pagtatasa ng maturity ng baga).

Maaaring maganap ang amniocentesis mula sa ika-15 linggo ng amenorrhea hanggang sa araw bago ang panganganak. Kapag inireseta dahil mayroon nang malakas na hinala ng chromosomal o genetic abnormality, ito ay isinasagawa sa lalong madaling panahon, sa pagitan ng ika-15 at ika-18 linggo ng amenorrhea. Dati, walang sapat na amniotic fluid para sa tamang pagsusuri at mas malaki ang panganib ng mga komplikasyon. Ang therapeutic abortion ay palaging posible.

Paano nagaganap ang amniocentesis?

Ang amniocentesis ay nagaganap sa panahon ng ultrasound, sa isang ospital, sa isang sterile na kapaligiran. Ang magiging ina ay hindi kailangang mag-ayuno at ang sample ay hindi nangangailangan ng anumang kawalan ng pakiramdam. Ang pagbutas mismo ay hindi mas masakit kaysa sa pagsusuri ng dugo. Ang tanging pag-iingat: kung rhesus negative ang babae, magpapa-injection siya ng anti-rhesus (o anti-D) serum para maiwasan ang blood incompatibility sa magiging anak niya (kung sakaling rhesus positive siya). Nagsisimula ang nars sa pamamagitan ng pagdidisimpekta sa tiyan ng magiging ina. Pagkatapos, tiyak na hinahanap ng obstetrician ang posisyon ng bata, pagkatapos ay ipinakilala ang isang napakahusay na karayom ​​sa pamamagitan ng dingding ng tiyan, sa ibaba ng pusod (pusod). Siya ay kumukuha ng isang maliit na halaga ng amniotic fluid gamit ang isang hiringgilya at pagkatapos ay itinurok ito sa isang sterile vial.

At pagkatapos ng amniocentesis?

Mabilis na umuuwi ang magiging ina na may ilang partikular na tagubilin: manatili sa pahinga buong araw at higit sa lahat, pumunta sa emergency room kung ang pagdurugo, paglabas ng likido o pananakit ay lumitaw sa mga oras at araw pagkatapos ng pagsusuri. Ipinapaalam ng lab ang mga resulta sa doktor pagkaraan ng tatlong linggo. Sa kabilang banda, kung ang gynecologist ay humingi lamang ng napaka-target na pananaliksik sa isang solong anomalya, trisomy 21 halimbawa, ang mga resulta ay mas mabilis: sa paligid ng dalawampu't apat na oras.

Tandaan na ang pagkakuha ay maaaring mangyari sa 0,1% * ng mga kaso pagkatapos ng amniocentesis, ito ang tanging panganib, napakalimitado, ng pagsusuring ito. (10 beses na mas mababa kaysa sa naisip namin hanggang noon, ayon sa kamakailang data ng panitikan).

Ang amniocentesis ba ay binabayaran ng Social Security?

Ang amniocentesis ay ganap na sakop, pagkatapos ng naunang kasunduan, para sa lahat ng mga hinaharap na ina na nagpapakita ng partikular na panganib: kababaihang 38 taong gulang pataas, ngunit pati na rin sa mga may pamilya o personal na kasaysayan ng mga genetic na sakit, isang panganib ng Down's syndrome. 21 pangsanggol na katumbas o higit sa 1/250 at kapag ang ultrasound ay nagmumungkahi ng abnormalidad.

Sa lalong madaling panahon isang pangkalahatang pagsusuri ng dugo para sa mga umaasam na ina?

Maraming mga pag-aaral ang nagmumungkahi ng interes ng isa pang diskarte sa screening, ibig sabihinpagsusuri ng pangsanggol na DNA umiikot sa dugo ng ina (o Non-Invasive Prenatal Screening = DPNI). Ang kanilang mga resulta ay nagpakita ng napakahusay na pagganap sa mga tuntunin ng sensitivity at specificity (> 99%) sa screening ng trisomy 13, 18 o 21. Ang mga bagong non-invasive na pagsubok na ito ay inirerekomenda pa nga ng karamihan sa mga internasyonal na natutunang lipunan. sa mga pasyente na may mas mataas na panganib pangsanggol na trisomy, at kamakailan lamang sa France ng Haute Autorité de Santé (HAS). Sa France, ang mga non-invasive na pagsubok na ito ay kasalukuyang sinusuri at (hindi pa) binabayaran ng Social Security.

Mag-iwan ng Sagot