Ang ilang mga tao ay mukhang mas matanda kaysa sa kanilang edad, habang ang iba ay hindi. Bakit ito nangyayari? Iniulat ng mga siyentipiko mula sa China ang mga resulta ng isang pag-aaral na nagpapakita ng koneksyon ng isang gene na may maagang pagtanda. Dahil sa pagkakaroon ng gene na ito, ang isang madilim na pigment ay ginawa sa katawan. Ito ay pinaniniwalaan na ang lahi ng Caucasian na may puting balat ay lumitaw nang tumpak dahil sa kanya. Para sa kadahilanang ito, kinakailangang isaalang-alang nang mas detalyado ang kaugnayan sa pagitan ng pagtanda at mutasyon ng mga puting naninirahan sa Europa.
Marami sa atin ang gustong magmukhang mas bata kaysa sa ating edad, dahil kumbinsido tayo na nasa kabataan, tulad ng sa salamin, na makikita ang kalusugan ng isang tao. Sa katunayan, tulad ng napatunayan ng pananaliksik ng mga kilalang siyentipiko mula sa Denmark at UK, ang panlabas na edad ng isang tao ay nakakatulong na matukoy ang haba ng kanyang buhay. Ito ay direktang nauugnay sa pagkakaroon ng isang ugnayan sa pagitan ng haba ng telomere, na isang biomolecular marker, at panlabas na edad. Ang mga gerontologist, na tinatawag ding mga eksperto sa pagtanda sa buong mundo, ay nangangatuwiran na ang mga mekanismo na tumutukoy sa matinding pagbabago sa hitsura ay kailangang maingat na imbestigahan. Nakakatulong ito na bumuo ng mga pinakabagong pamamaraan ng pagpapabata. Ngunit ngayon, masyadong maliit na oras at mga mapagkukunan ay nakatuon sa naturang pananaliksik.
Kamakailan lamang, isang malawakang pag-aaral ang isinagawa ng isang grupo ng mga siyentipikong Tsino, Dutch, British at German na mga empleyado ng pinakamalaking institusyong pang-agham. Ang kanyang layunin ay upang makahanap ng genome-wide asosasyon upang maiugnay ang extrinsic na edad sa mga gene. Sa partikular, ito ay nag-aalala sa kalubhaan ng facial wrinkles. Upang gawin ito, maingat na pinag-aralan ang mga genome ng humigit-kumulang 2000 matatanda sa UK. Ang mga paksa ay mga kalahok sa Pag-aaral ng Rotterdam, na isinasagawa upang linawin ang mga kadahilanan na nagdudulot ng ilang mga karamdaman sa mga matatandang tao. Humigit-kumulang 8 milyong solong nucleotide polymorphism, o simpleng mga SNP, ang nasubok upang matukoy kung mayroong relasyon na nauugnay sa edad.
Ang hitsura ng isang snip ay nangyayari kapag binabago ang mga nucleotide sa mga segment ng DNA o direkta sa isang gene. Sa madaling salita, ito ay isang mutation na lumilikha ng allele, o variant ng isang gene. Ang mga allele ay naiiba sa bawat isa sa ilang mga snip. Ang huli ay walang espesyal na epekto sa anumang bagay, dahil hindi sila makakaapekto sa pinakamahalagang mga seksyon ng DNA. Sa kasong ito, ang mutation ay maaaring maging kapaki-pakinabang o nakakapinsala, na nalalapat din sa pagpapabilis o pagpapabagal sa pagtanda ng balat sa mukha. Samakatuwid, ang tanong ay lumitaw sa paghahanap ng isang tiyak na mutation. Upang mahanap ang kinakailangang kaugnayan sa genome, kinakailangan na hatiin ang mga paksa sa mga grupo upang matukoy ang mga solong pagpapalit ng nucleotide na naaayon sa mga partikular na grupo. Ang pagbuo ng mga grupong ito ay naganap depende sa kondisyon ng balat sa mga mukha ng mga kalahok.
Ang isa o higit pang mga snip na madalas mangyari ay dapat nasa gene na responsable para sa panlabas na edad. Ang mga eksperto ay nagsagawa ng isang pag-aaral sa 2693 mga tao upang makahanap ng mga snip na tumutukoy sa pagtanda ng balat ng mukha, mga pagbabago sa hugis ng mukha at kulay ng balat, at ang pagkakaroon ng mga wrinkles. Sa kabila ng katotohanan na ang mga mananaliksik ay hindi matukoy ang isang malinaw na kaugnayan sa mga wrinkles at edad, ito ay natagpuan na ang solong nucleotide substitutions ay matatagpuan sa MC1R na matatagpuan sa panlabing-anim na kromosoma. Ngunit kung isasaalang-alang natin ang kasarian at edad, kung gayon mayroong kaugnayan sa pagitan ng mga alleles ng gene na ito. Ang lahat ng tao ay may dobleng hanay ng mga kromosom, kaya mayroong dalawang kopya ng bawat gene. Sa madaling salita, sa isang normal at isang mutant na MC1R, ang isang tao ay magmumukhang mas matanda ng isang taon, at may dalawang mutant genes, sa pamamagitan ng 2 taon. Kapansin-pansin na ang isang gene na itinuturing na mutated ay isang allele na hindi kayang gumawa ng normal na protina.
Upang subukan ang kanilang mga resulta, ginamit ng mga siyentipiko ang impormasyon tungkol sa mga 600 matatandang residente ng Denmark, na kinuha mula sa mga resulta ng isang eksperimento na ang layunin ay upang masuri ang mga wrinkles at panlabas na edad mula sa isang larawan. Kasabay nito, ang mga siyentipiko ay ipinaalam nang maaga tungkol sa edad ng mga paksa. Bilang resulta, posibleng magtatag ng isang asosasyon sa mga snip na matatagpuan nang mas malapit hangga't maaari sa MC1R o direkta sa loob nito. Hindi nito napigilan ang mga mananaliksik, at nagpasya sila sa isa pang eksperimento na may partisipasyon ng 1173 Europeans. Kasabay nito, 99% ng mga paksa ay babae. Tulad ng dati, ang edad ay nauugnay sa MC1R.
Ang tanong ay lumitaw: ano ang kapansin-pansin tungkol sa MC1R gene? Paulit-ulit na napatunayan na nagagawa nitong i-encode ang type 1 melanocortin receptor, na kasangkot sa ilang mga reaksyon sa pagbibigay ng senyas. Bilang isang resulta, ang eumelanin ay ginawa, na isang madilim na pigment. Kinumpirma ng mga nakaraang pag-aaral na 80% ng mga taong may patas na balat o pulang buhok ay may mutated na MC1R. Ang pagkakaroon ng mga spins dito ay nakakaapekto sa hitsura ng mga age spot. Napag-alaman din na ang kulay ng balat ay maaaring, sa isang tiyak na lawak, makaimpluwensya sa relasyon sa pagitan ng edad at mga alleles. Ang relasyon na ito ay pinaka-binibigkas sa mga may maputlang balat. Ang pinakamaliit na asosasyon ay naobserbahan sa mga tao na ang balat ay olibo.
Kapansin-pansin na ang MC1R ay nakakaapekto sa hitsura ng edad, anuman ang mga spot ng edad. Ipinahiwatig nito na ang kaugnayan ay maaaring dahil sa iba pang mga tampok ng mukha. Ang araw ay maaari ding maging isang kadahilanan sa pagtukoy, dahil ang mga mutated alleles ay nagdudulot ng pula at dilaw na mga pigment na hindi kayang protektahan ang balat mula sa ultraviolet radiation. Sa kabila nito, walang alinlangan sa lakas ng samahan. Ayon sa karamihan ng mga mananaliksik, ang MC1R ay may kakayahang makipag-ugnayan sa iba pang mga gene na kasangkot sa mga proseso ng oxidative at nagpapasiklab. Ang karagdagang pananaliksik ay kailangan upang alisan ng takip ang molekular at biochemical na mekanismo na tumutukoy sa pagtanda ng balat.