Ang Bourneville tuberous sclerosis ay isang kumplikadong genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng isang benign (hindi cancerous) na tumor sa iba't ibang bahagi ng katawan. Ang mga tumor na ito ay maaaring matatagpuan sa balat, utak, bato, at iba pang mga organo at tisyu. Ang patolohiya na ito ay maaari ding maging sanhi ng malubhang problema sa pag-unlad ng indibidwal. Gayunpaman, ang mga klinikal na pagpapakita at kalubhaan ng sakit ay nag-iiba sa bawat pasyente.

Ang mga nauugnay na abnormalidad sa balat ay karaniwang katulad ng mga spot sa balat o sa mga lugar kung saan ang balat ay mas magaan kaysa sa iba pang bahagi ng katawan. Ang pag-unlad ng mga tumor sa mukha ay tinatawag na angiofibroma.

Sa konteksto ng pinsala sa utak, ang mga klinikal na palatandaan ay epileptic seizure, mga problema sa pag-uugali (hyperactivity, aggressiveness, intelektwal na kapansanan, mga problema sa pag-aaral, atbp.). Ang ilang mga bata na may sakit ay mayroon ding ilang uri ng autism, mga karamdaman sa pag-unlad, na nakakaapekto sa mga pakikipag-ugnayan sa lipunan at komunikasyon. Ang mga benign na tumor sa utak ay maaari ding maging sanhi ng mga komplikasyon na maaaring nakamamatay sa paksa.

Ang pag-unlad ng mga tumor sa bato ay karaniwan sa mga taong may tuberous sclerosis. Ito ay maaaring magdulot ng malubhang komplikasyon sa paggana ng bato. Bilang karagdagan, ang mga tumor ay maaaring bumuo sa puso, baga at retina. (2)

Ito ay isang bihirang sakit, ang pagkalat nito (bilang ng mga kaso sa isang naibigay na populasyon sa isang naibigay na oras) ay umaabot sa 1 / 8 hanggang 000 / 1 tao. (15)

Ang mga klinikal na pagpapakita na nauugnay sa tuberous sclerosis ng Bourneville ay nag-iiba ayon sa mga organo na apektado. Bilang karagdagan, ang mga sintomas na nauugnay sa sakit ay malawak na nag-iiba mula sa isang indibidwal patungo sa isa pa. May mga sintomas mula sa banayad hanggang sa malala.

Ang pinaka-tinatanggap na natukoy na mga sintomas ng sakit na ito ay kinabibilangan ng epileptic seizure, cognitive at behavioral disorder, abnormalidad sa balat, atbp. Ang mga organo na kadalasang apektado ay: ang utak, puso, bato, baga at balat.

Ang pag-unlad ng mga malignant (cancerous) na mga tumor ay posible sa sakit na ito ngunit bihira at pangunahing nakakaapekto sa mga bato.

Ang mga klinikal na palatandaan ng sakit sa utak ay nagmula sa mga pag-atake sa iba't ibang antas:

- pinsala sa cortical tubercles;

– ependymal nodules (SEN);

– higanteng ependymal astrocytomas.

Nagreresulta ang mga ito sa: pag-unlad ng mental retardation, kahirapan sa pag-aaral, mga karamdaman sa pag-uugali, pagiging agresibo, mga sakit sa atensyon, hyperactivity, obsessive-compulsive disorder, atbp.

Ang pinsala sa bato ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga cyst o angiomyolipomas. Ang mga ito ay maaaring humantong sa pananakit ng bato at maging sa kidney failure. Kung mapapansin ang mabigat na pagdurugo, maaaring ito ay mula sa matinding anemia o mataas na presyon ng dugo. Ang iba pang mas seryoso ngunit bihirang mga kahihinatnan ay maaari ding makita, lalo na ang pagbuo ng mga carcinomas (tumor ng mga constituent cell ng epithelium).

Ang pinsala sa mata ay maaaring katulad ng nakikitang mga spot sa retina, na nagiging sanhi ng mga visual disturbance o kahit pagkabulag.

Ang mga abnormalidad sa balat ay marami:

– hypomelanic macules: na nagreresulta sa paglitaw ng mga light spot sa balat, saanman sa katawan, bilang resulta ng kakulangan sa melanin, isang protina na nagbibigay kulay sa balat;

- ang hitsura ng mga pulang spot sa mukha;

– kupas na mga patch sa noo;

– iba pang mga abnormalidad sa balat, umaasa mula sa isang indibidwal patungo sa isa pa.

Ang mga sugat sa baga ay naroroon sa 1/3 ng mga pasyente na may bahagyang nangingibabaw na babae. Ang mga nauugnay na sintomas ay higit pa o hindi gaanong malubhang kahirapan sa paghinga.

Ang pinagmulan ng sakit ay genetic at namamana.

Ang paghahatid ay nagsasangkot ng mga mutasyon sa TSC1 at TSC2 genes. Ang mga gene ng interes na ito ay naglalaro sa pagbuo ng mga protina: hamartin at tuberin. Ang dalawang protina na ito ay ginagawang posible, sa pamamagitan ng isang interactive na laro, upang makontrol ang paglaganap ng cell.

Ang mga pasyente na may sakit ay ipinanganak na may hindi bababa sa isang mutated na kopya ng mga gene na ito sa bawat isa sa kanilang mga cell. Nililimitahan ng mga mutasyon na ito ang pagbuo ng hamartine o tubertine.

Sa konteksto kung saan na-mutate ang dalawang kopya ng gene, ganap nilang pinipigilan ang paggawa ng dalawang protinang ito. Samakatuwid, ang kakulangan sa protina na ito ay hindi na nagpapahintulot sa katawan na i-regulate ang paglaki ng ilang mga selula at, sa ganitong diwa, humahantong sa pag-unlad ng mga selula ng tumor sa iba't ibang mga tisyu at / o mga organo.

Ang mga kadahilanan ng panganib para sa pagbuo ng naturang patolohiya ay genetic.

Sa katunayan, ang paghahatid ng sakit ay epektibo sa pamamagitan ng autosomal dominant mode. Alinman, ang mutated gene of interest ay matatagpuan sa isang non-sexual chromosome. Bilang karagdagan, ang pagkakaroon ng isa lamang sa dalawang kopya ng mutated gene ay sapat na para sa pag-unlad ng sakit.

Sa ganitong diwa, ang isang indibidwal na nagtataglay ng isa sa dalawang magulang na ito na nagdurusa sa sakit ay may 50% na panganib na magkaroon mismo ng may sakit na phenotype.

Ang diagnosis ng sakit ay una sa lahat ng pagkakaiba. Ito ay batay sa hindi tipikal na pisikal na pamantayan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga unang katangian ng mga palatandaan ng sakit ay: ang pagkakaroon ng paulit-ulit na epileptic seizure at pagkaantala sa pag-unlad ng paksa. Sa ibang mga kaso, ang mga unang senyales na ito ay nagreresulta sa mga batik sa balat o pagkakakilanlan ng isang tumor sa puso.

Kasunod ng unang diagnosis na ito, ang mga karagdagang pagsusuri ay mahalaga upang mapatunayan ang diagnosis o hindi. Kabilang dito ang:

- isang pag-scan ng utak;

– isang MRI (Magnetic Resonance Imaging) ng utak;

– isang ultrasound ng puso, atay at bato.

Ang pagsusuri ay maaaring maging epektibo sa pagsilang ng bata. Kung hindi, mahalaga na maisagawa ito sa lalong madaling panahon upang mapangasiwaan ang pasyente sa lalong madaling panahon.

Sa kasalukuyan, walang gamot para sa sakit. Ang mga nauugnay na paggamot ay samakatuwid ay independyente sa mga sintomas na ipinakita ng bawat indibidwal.

Karaniwan, ang mga anti-epileptic na gamot ay ibinibigay upang limitahan ang mga seizure. Bilang karagdagan, ang mga gamot para sa paggamot ng mga selula ng tumor ng utak at bato ay inireseta din. Sa konteksto ng mga problema sa pag-uugali, kinakailangan ang tiyak na paggamot sa bata.

Ang paggamot sa sakit ay karaniwang pangmatagalan. (1)