Ang diagnosis ay maaaring gawin sa panahon ng a pagtatabing o kapag mayroon ang pasyente mga klinikal na palatandaan na nagpapahiwatig ng sakit.

Dahil sa dalas at kalubhaan ng sakit, makatwirang suriin ang sakit sa mga taong may hemochromatosis ang miyembro ng pamilya. Ginagawa ang screening na ito sa pamamagitan ng pagtukoy sa koepisyent ng saturation ng transferrin at pagsusuri sa genetiko sa paghahanap ng responsableng genetic mutation. Ang isang simpleng pagsusuri sa dugo ay sapat na:

• isang pagtaas sa antas ng bakal sa dugo (higit sa 30 µmol / l) na nauugnay sa isang pagtaas sa saturation coefficient ng transferrin (protein na tinitiyak ang transportasyon ng bakal sa dugo) na higit sa 50% ay ginagawang posible upang makagawa ng diagnosis ng sakit. Ang Ferritin (ang protina na nag-iimbak ng bakal sa atay) ay nadaragdagan din sa dugo. Ang pagpapakita ng labis na bakal sa atay ay hindi na nangangailangan ng pagsasanay ng isang biopsy sa atay, ang nuclear magnetic resonance imaging (MRI) ay ang pagsusuri ng pagpili ngayon.
• higit sa lahat, ang pagpapakita ng mutation ng HFE gene ay bumubuo sa pagsusuri ng pagpipilian para sa diagnosis ng sakit.

Ang iba pang mga karagdagang pagsusuri ay ginagawang posible upang masuri ang paggana ng ibang mga organo na maaaring maapektuhan ng sakit. Maaaring magsagawa ng assay para sa mga transaminases, fasting blood sugar, testosterone (sa mga tao) at ultrasound ng puso.

Mga aspeto ng genetic

Mga panganib ng paghahatid sa mga bata

Ang paghahatid ng familial hemochromatosis ay autosomal recessive, na nangangahulugan na ang mga bata lamang na nakatanggap ng mutated gene mula sa kanilang ama at ina ay apektado ng sakit. Para sa mag-asawang nagsilang na ng anak na apektado ng sakit, ang panganib na magkaroon ng isa pang apektadong anak ay 1 sa 4

Mga panganib sa ibang miyembro ng pamilya

Ang mga first-degree na kamag-anak ng isang pasyente ay nasa panganib na dalhin ang binagong gene o magkaroon ng sakit. Ito ang dahilan kung bakit, bilang karagdagan sa pagtukoy sa koepisyent ng saturation ng transferrin, inaalok sila ng isang genetic screening test. Tanging ang mga nasa hustong gulang (mahigit sa 18 taong gulang) ang nababahala sa screening dahil ang sakit ay hindi nakikita sa mga bata. Sa mga kaso kung saan ang isang tao ay apektado sa pamilya, samakatuwid ay ipinapayong kumunsulta sa isang medikal na genetics center para sa isang tumpak na pagtatasa ng panganib.