Ang non-invasive prenatal screening ay isang pagsusuri sa genetiko na makakakita ng trisomy 21 sa fetus. Ano ang binubuo ng pagsusulit na ito? Sa aling mga kaso ito ipinahiwatig para sa mga buntis na kababaihan? Maaasahan ba siya? Lahat ng kailangan mong malaman tungkol sa DPNI.

Ang DPNI, na tinatawag ding LC T21 DNA test, ay isang pagsubok sa genetiko na inaalok sa mga buntis sa diskarte sa pag-screen para sa trisomy 21. Ito ay isang pagsusuri sa dugo na kinuha mula sa ika-11 linggo ng amenorrhea (AS) at pinapayagan ang dami at pagsusuri ng pangsanggol Ang DNA na nagpapalipat-lipat sa dugo ng ina. Ang pagsusuri na ito ay ginawang posible ng makabagong mataas na throughput na teknolohiyang pagsunud-sunod ng DNA NGS (Next Generation Sequencing). Kung ipinakita ang resulta na ang DNA mula sa chromosome 21 ay naroroon sa maraming halaga, nangangahulugan ito na ang fetus ay may mataas na posibilidad na maging isang carrier ng Down's syndrome. 

Ang pagsubok ay nagkakahalaga ng 390 €. Saklaw ito ng 100% ng Health Insurance. 

Sa France, ang screening para sa Down's syndrome ay batay sa maraming mga elemento.

Pagsukat ng nuchal translucency ng fetus 

Ang unang hakbang sa pag-screen ay upang sukatin ang nuchal translucency ng fetus sa panahon ng unang ultrasound (gumanap sa pagitan ng ika-11 at ika-13 WA). Ito ay isang puwang na matatagpuan sa antas ng leeg ng sanggol. Kung ang puwang na ito ay masyadong malaki, maaaring ito ay isang tanda ng isang abnormalidad ng chromosomal. 

Ang pagsusuri ng mga marker ng suwero

Sa pagtatapos ng unang ultrasound, iminungkahi din ng doktor na ang pasyente ay nagsasagawa ng dosis ng mga marker ng suwero sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo. Ang mga marker ng suwero ay mga sangkap na tinago ng inunan o ng sanggol at matatagpuan sa dugo ng ina. Ang isang antas na mas mataas o mas mababa kaysa sa average ng mga marka ng suwero ay maaaring itaas ang hinala ng Down's syndrome.

Ang edad ng magiging ina

Ang edad ng ina-to-be ay isinasaalang-alang din sa pag-screen para sa trisomy 21 (ang panganib ay tataas sa edad). 

Matapos pag-aralan ang tatlong sangkap na ito, tinataya ng propesyonal sa kalusugan na sumusunod sa buntis ang panganib na ang sanggol ay isang tagapagdala ng Down's syndrome sa pamamagitan ng pakikipag-usap dito. 

Sa anong kaso inaalok ang DPNI?

Kung ang maaaring panganib ay nasa pagitan ng 1/1000 at 1/51, inaalok ang pasyente ng DPNI. Ipinapahiwatig din ito:

• sa mga pasyente na higit sa 38 taong gulang na hindi makikinabang mula sa pagsusuri ng mga marka ng serum ng ina.
• sa mga pasyente na may kasaysayan ng Down's syndrome mula sa dating pagbubuntis.
• sa mga mag-asawa kung saan ang isa sa dalawang hinaharap na magulang ay may isang Robloconian translocation (isang karyotype abnormalidad na maaaring humantong sa trisomy 21 sa mga bata). 

Bago isagawa ang pagsusuri, ang buntis ay dapat magpadala ng isang ulat ng 1st trimester ultrasound na nagpapatunay sa normalidad ng translucency na nuchal at isang sertipiko ng konsultasyong medikal at may kaalamang pahintulot (ang pag-screen na ito ay hindi sapilitan tulad ng dosis ng mga marka ng suwero). 

Ang resulta ng pagsubok ay naibalik sa loob ng 8 hanggang 10 araw sa prescriber (komadrona, gynecologist, pangkalahatang praktiko). Siya lamang ang may pahintulot na ihatid ang resulta sa pasyente. 

Sa kaganapan ng isang tinaguriang "positibo" na resulta

Ang isang tinatawag na "positibo" na resulta ay nangangahulugang ang pagkakaroon ng Down's syndrome ay malamang. Gayunpaman, dapat kumpirmahin ng isang pagsusuri sa diagnostic ang resulta na ito. Binubuo ito ng pag-aaral ng mga chromosome ng fetus pagkatapos ng amniocentesis (sampling ng amniotic fluid) o choriocentesis (pagtanggal ng isang sample mula sa inunan). Ang pagsusuri sa diagnostic ay isinasaalang-alang bilang isang huling paraan dahil ito ay mas nagsasalakay kaysa sa DPNI at ang pagsusuri ng mga marka ng suwero. 

Sa kaganapan ng tinatawag na "negatibong" resulta

Ang tinaguriang "negatibong" resulta ay nangangahulugang walang trisomy 21 na napansin. Ang pagsubaybay sa pagbubuntis ay nagpapatuloy bilang normal. 

Sa mga bihirang kaso, ang pagsubok ay maaaring hindi magbigay ng isang resulta. Ayon sa Biomedicine Agency, ang bilang ng mga hindi maisasagawa na pagsusulit sa 2017 ay kumakatawan sa 2% lamang ng lahat ng mga NIDD.

Ayon sa Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "ang mga resulta sa mga tuntunin ng pagiging sensitibo (99,64%), pagiging tiyak (99,96%) at positibong hula na halagang (99,44%) sa populasyon na may peligro ay tumaas ang fetup aneuploidy ay mahusay para sa Down's syndrome ”. Samakatuwid ang pagsubok na ito ay magiging napaka maaasahan at gagawing posible upang maiwasan ang 21 mga fetot karyotypes (ng amniocentesis) bawat taon sa Pransya.