Ang hemophilia ay isang genetic hemorrhagic disease na pumipigil sa dugo mula sa pamumuo, na nagiging sanhi ng hindi karaniwang pagdurugo kapag nasugatan at kung minsan ay walang pinsala. Ito ay sanhi ng isang pagbago ng genetiko na nagdudulot ng kakulangan o kawalan ng mga namuong protina na pumipigil sa isang namuong pag-unlad mula sa pagbuo ng sapat na lakas upang mapahinto ang dumudugo.

Ang hemophilia ay itinuturing na isang sakit ng mga lalaki at nakakaapekto sa 1 sa 5000 na kapanganakan ng mga lalaki. Gayunpaman, ang mga batang babae ay maaaring magdala ng pagbago ng genetiko at magkaroon ng isang menor de edad na anyo ng sakit. Sa kabuuang populasyon, 1 sa 12 katao ang may hemophilia. (000) Mayroong dalawang nangingibabaw na uri ng sakit: hemophilia A at B. Ang pagkalat ng hemophilia A ay mas mataas kaysa sa hemophilia B (1/1 na lalaki laban sa 6/000). (1).

Ang hemophilia ay pa rin ng isang nakakapanghina at nakamamatay na sakit ilang dekada na ang nakalilipas mula pagkabata at pagbibinata. Ngayon, ang mabisa ngunit mahigpit na paggamot ay ginagawang posible upang mapigilan ang dumudugo at limitahan ang pinsala sa katawan at mga kapansanan sa mga taong may hemophilia.

ang bata. Ang matagal na pagdurugo ay nangyayari kasunod ng isang pinsala o kahit isang menor de edad na trauma. Maaari silang maging kusang-loob (samakatuwid makagambala sa kawalan ng trauma) sa matinding anyo ng sakit. Ang pagdurugo ay maaaring panloob o panlabas. Tandaan na ang dumudugo sa isang taong may hemophilia ay hindi mas matindi, ngunit ang tagal nito ay mas mahaba. Ang pagdurugo sa mga kalamnan (pasa) at sa mga kasukasuan (hemarthrosis), pangunahin sa mga bukung-bukong, tuhod at balakang, ay maaaring sa paglipas ng panahon ay maging sanhi ng kawalang-kilos at hindi pagpapagana ng mga deformidad, na maaaring humantong sa pagkalumpo.

Ang sakit ay mas matindi kapag ang dami ng mga kadahilanan ng pamumuo sa dugo ay mababa (1):

• Malubhang porma: kusang at madalas na pagdurugo (50% ng mga kaso);
• Katamtamang form: hindi normal na mahabang pagdurusa kasunod ng mga menor de edad na pinsala at bihirang kusang pagdurugo (10 hanggang 20% ​​ng mga kaso);
• Minor form: hindi normal na mahabang pag-haemorrhage ngunit kawalan ng kusang pagdurugo (30 hanggang 40% ng mga kaso).

Naglalaman ang dugo ng mga protina, na tinatawag na mga kadahilanan ng pamumuo, na nagpapahintulot sa isang pamumuo ng dugo na bumuo at samakatuwid ay titigil sa pagdurugo. Pinipigilan ng mga mutasyong mutetika ang paggawa ng mga protina na ito. Kung ang mga sintomas na nauugnay sa hemophilia A at B ay magkatulad, ang dalawang uri ng sakit na ito ay mayroong magkakaibang genetikong pinagmulan: ang hemophilia A ay sanhi ng mga mutation sa F8 gene (Xq28) na naka-encode ng coagulation factor VIII at l hemophilia B ng mga mutasyon sa F9 gene (Xq27) na naka-encode ng coagulation factor IX.

Ang hemophilia ay sanhi ng mga gen na matatagpuan sa X chromosome. Ito ay isang sakit na genetiko na kilala bilang "X-linked recessive mana". Ipinapahiwatig nito na ang isang taong may sakit ay ipapasa lamang ang nabago na gene sa kanyang mga anak na babae, na maaaring maipasa ito, na may 50% na peligro, sa kanilang mga anak na babae at lalaki. Bilang isang resulta, ang sakit ay halos eksklusibong nakakaapekto sa mga kalalakihan, ngunit ang mga kababaihan ay mga tagadala. Halos 70% ng hemophilia ay mayroong kasaysayan ng pamilya. (1) (3)

Ginagawang posible na ngayon ng mga paggamot na pigilan at pigilan ang pagdurugo. Binubuo ang mga ito ng intravenously na pagbibigay ng isang antihemophilic factor: factor VIII para sa hemophiliacs A at factor IX para sa hemophiliacs B. Ang mga antihemophilic na gamot na ito ay ginawa mula sa mga produktong nagmula sa dugo (ng pinagmulan ng plasma), o ginawa ng engineering. genetics (recombinants). Ang mga ito ay pinangangasiwaan ng regular at sistematikong mga iniksyon upang maiwasan ang pagdurugo, o kasunod ng pagdurugo. Ang Physiotherapy ay nagpapahintulot sa mga taong may hemophilia na mapanatili ang flexibility ng mga kalamnan at ang mobility ng mga joints na dumanas ng paulit-ulit na pagdurugo.