Ang Progeria ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa maagang pagtanda ng bata.

Ang Progeria, na kilala rin bilang Hutchinson-Gilford syndrome, ay isang bihirang genetic disorder. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagtanda ng katawan. Ang mga bata na may ganitong patolohiya ay nagpapakita ng mga maagang palatandaan ng katandaan.

Sa pagsilang, ang bata ay hindi nagpapakita ng anumang abnormalidad. Ito ay lumilitaw na "normal" hanggang sa pagkabata. Unti-unti, abnormal na nabubuo ang kanyang morpolohiya at ang kanyang katawan: hindi gaanong mabilis ang kanyang paglaki kaysa sa karaniwan at hindi natatamo ang bigat ng isang bata sa kanyang edad. Sa mukha, naantala rin ang pag-unlad. Nagpapakita siya ng mga kilalang mata (na may kaluwagan, malakas na advanced), isang napaka manipis at baluktot na ilong, manipis na labi, isang maliit na baba at nakausli na mga tainga. Ang Progeria ay isa ring sanhi ng makabuluhang pagkalagas ng buhok (alopecia), may edad na balat, mga kakulangan sa kasukasuan, o kahit na pagkawala ng subcutaneous fat mass (subcutaneous fat ).

Sa pangkalahatan ay hindi apektado ang cognitive at intelektwal na pag-unlad ng bata. Ito ay mahalagang kakulangan at kahihinatnan sa pag-unlad ng motor, na nagiging sanhi ng kahirapan sa pag-upo, pagtayo o kahit sa paglalakad.

Ang mga pasyente na may Hutchinson-Gilford syndrome ay mayroon ding pagpapaliit ng ilang mga arterya, na humahantong sa pagbuo ng atherosclerosis (pagbara ng mga arterya). Gayunpaman, ang arteriosclerosis ay isang nangingibabaw na kadahilanan sa mas mataas na panganib ng atake sa puso, o kahit na Cerebral Vascular Accident (stroke).

Ang paglaganap ng sakit na ito (bilang ng mga taong apektado sa kabuuang populasyon) ay umaabot sa 1/4 milyong bagong silang sa buong mundo. Samakatuwid, ito ay isang bihirang sakit.

Dahil ang progeria ay isang autosomal dominant inherited na sakit, ang mga indibidwal na pinaka-panganib na magkaroon ng naturang sakit ay ang mga may progeria din ang mga magulang. Posible rin ang panganib ng random genetic mutations. Ang progeria ay maaaring makaapekto sa sinumang indibidwal, kahit na ang sakit ay wala sa bilog ng pamilya.

Ang Progeria ay isang bihira at genetic na sakit. Ang pinagmulan ng patolohiya na ito ay dahil sa mga mutasyon sa loob ng LMNA gene. Ang gene na ito ay responsable para sa pagbuo ng isang protina: Lamine A. Ang huli ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagbuo ng cell nucleus. Ito ay isang mahalagang elemento sa pagbuo ng nuclear envelope (membrane na nakapalibot sa nucleus ng mga cell).

Ang mga genetic mutations sa gene na ito ay humantong sa abnormal na pagbuo ng Lamine A. Ang abnormal na nabuong protina na ito ay sa pinagmulan ng kawalang-tatag ng cell nucleus, gayundin ang maagang pagkamatay ng mga selula ng organismo.

Ang mga siyentipiko ay kasalukuyang nagtatanong sa kanilang sarili tungkol sa paksa, upang makakuha ng higit pang mga detalye sa paglahok ng protina na ito sa pag-unlad ng organismo ng tao.

Ang genetic transmission ng Hutchinson-Gilford syndrome ay nangyayari sa pamamagitan ng autosomal dominant inheritance. Alinman sa pagpapadala ng isa lamang sa dalawang kopya ng partikular na gene (mula sa ina o mula sa ama) ay sapat na para umunlad ang sakit sa bata.

Higit pa rito, ang mga random na mutasyon (hindi nagreresulta mula sa paghahatid ng mga gene ng magulang) ng LMNA gene ay maaari ding pinagmulan ng naturang sakit.

Ang mga pangkalahatang sintomas ng progeria ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• maagang pagtanda ng katawan (mula pagkabata);
• mas kaunting pagtaas ng timbang kaysa sa normal;
• isang mas maliit na sukat ng bata;
• mga abnormalidad sa mukha: isang manipis, baluktot na ilong, kitang-kitang mga mata, isang maliit na baba, nakausli na mga tainga, atbp.;
• pagkaantala ng motor, na nagiging sanhi ng kahirapan sa pagtayo, pag-upo o kahit sa paglalakad;
• pagpapaliit ng mga arterya, isang pangunahing kadahilanan ng panganib para sa arteriosclerosis.

Dahil ang progeria ay isang bihirang, genetic at minanang autosomal dominant na sakit, ang pagkakaroon ng sakit sa isa sa dalawang magulang ay ang pinakamahalagang kadahilanan ng panganib.

Ang mga sintomas na nauugnay sa progeria ay progresibo at maaaring humantong sa pagkamatay ng pasyente.

Walang gamot para sa sakit sa kasalukuyan. Ang tanging pamamahala ng progeria ay ang mga sintomas.

Ang pananaliksik ay pagkatapos ay nasa spotlight, upang matuklasan ang isang paggamot na nagpapahintulot sa pagpapagaling ng naturang sakit.