Ang Marfan syndrome ay isang sakit sa genetiko na nakakaapekto sa humigit-kumulang na 1 sa 5 mga tao sa buong mundo. Nakakaapekto ito sa nag-uugnay na tisyu na nagsisiguro sa pagkakaugnay ng organismo at namagitan sa paglaki ng katawan. Maraming bahagi ng katawan ang maaaring maapektuhan: ang puso, buto, kasukasuan, baga, nerve system at mata. Ang pamamahala ng sintomas ay nagbibigay sa mga taong may pag-asa sa buhay na halos kasing haba ng natitirang populasyon.

Ang mga sintomas ng Marfan syndrome ay magkakaiba-iba sa bawat tao at maaaring lumitaw sa anumang edad. Ang mga ito ay cardiovascular, musculoskeletal, optalmolohikal at baga.

Ang paglahok sa Cardiovascular ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pagluwang ng aorta, na nangangailangan ng operasyon.

Ang tinaguriang pinsala ng musculoskeletal ay nakakaapekto sa mga buto, kalamnan at ligament. Binibigyan nila ang mga taong may Marfan syndrome ng isang katangian na hitsura: sila ay matangkad at payat, may haba ng mukha at mahahabang daliri, at may deformity ng gulugod (scoliosis) at dibdib.

Karaniwan ang pinsala sa mata tulad ng lens ectopia at ang mga komplikasyon ay maaaring humantong sa pagkabulag.

Ang iba pang mga sintomas ay hindi gaanong nangyayari: mga contusion at stretch mark, pneumothorax, ectasia (pagluwang ng ibabang bahagi ng sobre na pinoprotektahan ang spinal cord), atbp.

Ang mga sintomas na ito ay pareho sa iba pang mga karamdaman na nag-uugnay sa tisyu, na kung saan mahirap gawin ang diagnosis ng Marfan syndrome.

Ang Marfan syndrome ay sanhi ng isang pag-mutate sa FBN1 gene kung saan ang mga code para sa paggawa ng protein fibrillin-1. Ginampanan nito ang isang pangunahing papel sa paggawa ng nag-uugnay na tisyu sa katawan. Ang isang pag-mutate sa FBN1 gene ay maaaring mabawasan ang dami ng magagamit na fibrillin-1 na magagamit upang bumuo ng mga hibla na nagbibigay ng lakas at kakayahang umangkop sa nag-uugnay na tisyu.

Ang isang pag-mutate sa FBN1 gene (15q21) ay kasangkot sa karamihan ng mga kaso, ngunit ang iba pang mga anyo ng Marfan syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa TGFBR2 na gene. (1)

Ang mga taong may kasaysayan ng pamilya ay nanganganib para sa Marfan syndrome. Ang sindrom na ito ay naililipat mula sa mga magulang patungo sa mga bata sa isang ” nangingibabaw ang autosomal ". Sumusunod ang dalawang bagay:

• Sapat na ang isa sa mga magulang ay isang tagapagdala para maipagkontrata ito ng kanyang anak;
• Ang isang apektadong tao, lalaki o babae, ay may 50% peligro na maipalipat ang mutation na responsable para sa sakit sa kanilang mga anak.

Posible ang genetic prenatal diagnosis.

Gayunpaman, hindi dapat pansinin na ang sindrom kung minsan ay nagreresulta mula sa isang bagong pagbago ng FBN1 gene: sa 20% ng mga kaso ayon sa Marfan National Reference Center (2) at sa humigit-kumulang na 1 sa 4 na kaso ayon sa iba pang mga mapagkukunan. Samakatuwid ang apektadong tao samakatuwid ay walang kasaysayan ng pamilya.

Sa ngayon, hindi namin alam kung paano pagalingin ang Marfan syndrome. Ngunit ang kaunting pag-unlad ay nagawa sa diagnosis at paggamot ng mga kaugnay na sintomas. Lalo na ang mga pasyente ay may isang pag-asa sa buhay na halos katumbas ng sa pangkalahatang populasyon at isang mahusay na kalidad ng buhay. (2)

Ang pagluwang ng aorta (o aortic aneurysm) ang pinakakaraniwang problema sa puso at nagdudulot ng pinakaseryosong peligro sa pasyente. Kinakailangan nito ang pagkuha ng mga gamot na beta-block upang makontrol ang tibok ng puso at mapawi ang presyon sa arterya, pati na rin ang isang mahigpit na pag-follow up ng taunang echocardiograms. Maaaring kailanganin ang operasyon upang maayos o mapalitan ang bahagi ng aorta na sobrang lumawak bago ito lumuha.

Maaari ring maitama ng operasyon ang ilang mga abnormalidad sa pag-unlad ng mata at kalansay, tulad ng pagpapapanatag ng gulugod sa scoliosis.