La cystic fibrosis, Tinatawag din cystic fibrosis, ay isang genetic na sakit na nagpapakita ng sarili pangunahin sa pamamagitan ng mga sintomas ng paghinga at pagtunaw.

Ito ang pinaka-madalas na genetic na sakit sa mga populasyon ng Caucasian pinanggalingan (insidence ng humigit-kumulang 1/2500).

Ang cystic fibrosis ay sanhi ng mutation sa isang gene, ang CFTR gene, na nagiging sanhi ng dysfunction ng protina CFTR, na kasangkot sa regulasyon ng pagpapalitan ng mga ion (chloride at sodium) sa pagitan ng mga selula, lalo na sa antas ng bronchi, pancreas, bituka, seminiferous tubes at sweat glands . Kadalasan, ang pinakamalalang sintomas ay ang paghinga (mga impeksyon, hirap sa paghinga, labis na produksyon ng uhog, atbp.), pancreatic at bituka. Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang nakakagamot na paggamot, ngunit ang maagang paggamot ay nagpapabuti sa kalidad ng buhay (pangangalaga sa paghinga at nutrisyon) at pinapanatili ang paggana ng organ hangga't maaari.

Ang sakit na ito ay potensyal na malubha mula pagkabata at nangangailangan ng maagang paggamot. Ito ay para sa kadahilanang ito na sa France, lahat ng mga bagong silang ay nakikinabang mula sa screening para sa cystic fibrosis, bukod sa iba pang mga kondisyon. Sa Canada, ang pagsusulit na ito ay inaalok lamang sa Ontario at Alberta. Ang Quebec ay hindi nagpatupad ng sistematikong screening.

Isinasagawa ang pagsusuri bilang bahagi ng screening para sa iba't ibang pambihirang sakit sa 72st oras ng buhay sa mga bagong silang, mula sa isang sample ng dugo na kinuha sa pamamagitan ng pagtusok sa takong (Guthrie test). Walang kinakailangang paghahanda.

Ang patak ng dugo ay inilalagay sa espesyal na filter na papel, at tuyo bago ipadala sa isang screening laboratoryo. Sa laboratoryo, isinasagawa ang isang immunoreactive trypsin (TIR) ​​​​assay. Ang molekula na ito ay ginawa mula sa trypsinogen, mismong na-synthesize ng lapay. minsan sa maliit na bituka, ang trypsinogen ay binago sa aktibong trypsin, isang enzyme na gumaganap ng papel sa panunaw ng mga protina.

Sa mga bagong silang na sanggol na may cystic fibrosis, ang trypsinogen ay nahihirapang maabot ang bituka dahil nakaharang ito sa pancreas ng pagkakaroon ng abnormal na makapal na mucus. Resulta: ito ay pumapasok sa dugo, kung saan ito ay binago sa "immunoreactive" trypsin, na kung saan ay naroroon sa abnormally mataas na dami.

Ito ang molekula na natukoy sa panahon ng pagsubok sa Guthrie.

Kung ang pagsusulit ay nagpapakita ng pagkakaroon ng abnormal na dami ng immunoreactive trypsin sa dugo, makikipag-ugnayan ang mga magulang upang ang bagong panganak na sanggol ay sumailalim sa karagdagang mga pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis ng cystic fibrosis. Ito ay isang katanungan ng pag-detect ng (mga) mutation ng gene CFTR.

Ang tinatawag na "pawis" na pagsubok ay maaari ding isagawa upang makita ang mataas na konsentrasyon ng chlorine sa pawis, katangian ng sakit.