Ang sickle cell anemia ay tinatawag ding sickle cell anemia, sickle cell anemia, sickle cell anemia, hemoglobin S o, sa Ingles, sickle cell disease. Ang anyo ng talamak at namamana na anemya ay nailalarawan, bukod sa iba pang mga bagay, sa pamamagitan ng napakasakit na pag-atake. Medyo laganap, pangunahin nitong tinatamaan ang mga taong may itim na kulay: ang pagkalat nito ay 0% hanggang 40% sa Africa at 10% sa mga African American. Sa kasalukuyan sa Estados Unidos, 1 sa 500 African American na bagong panganak ay may sickle cell disease; ang prevalence ay 1 sa 1 hanggang 100 para sa mga batang Hispanic. Ang mga tao sa West Indies at South America ay nasa mataas ding panganib.

Ang sakit na ito ay genetic: ito ay nauugnay sa pagkakaroon ng abnormal na hemoglobin genes na gumagawa ng isang non-functional na hemoglobin protein, na tinatawag na hemoglobin S. Ito ay nakakasira ng mga pulang selula ng dugo at ginagawa silang parang gasuklay o gasuklay. isang scythe (kaya't ang hugis ng karit na pangalan nito), bilang karagdagan sa sanhi ng kanilang pagkamatay nang maaga. Ang mga deformed red blood cell na ito ay tinatawag ding sickle cells. Ang pagpapapangit na ito ay ginagawang marupok ang mga pulang selula ng dugo. Mabilis na sinisira ng mga ito ang kanilang sarili. Bilang karagdagan, ang kanilang hindi pangkaraniwang hugis ay nagpapahirap sa kanilang pagpasa sa maliliit na daluyan ng dugo. Kung minsan ay hinaharangan nila ang suplay ng dugo sa ilang organ at nagiging sanhi ng mga aksidente sa sirkulasyon.

Ang pinabilis na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo sa kalaunan ay umuusad sa hemolytic anemia - iyon ay, anemia na sanhi ng abnormal na mabilis na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo. Bilang karagdagan, ang abnormal na hugis ng mga ito ay maaaring lumikha ng mga sagabal sa mga capillary at maging sanhi ng iba't ibang mga problema na may kaugnayan sa mahinang sirkulasyon ng dugo. Sa kabutihang palad, ang mga pasyente ng sickle cell - mga taong may ganitong sakit - ay maaaring maiwasan ang mga komplikasyon at mga seizure sa ilang lawak. Mas matagal din silang nabubuhay kaysa dati (Course of the disease).

Sanhi

Ang pagkakaroon ng hemoglobin S ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng isang genetic defect na nauugnay sa gene na responsable sa paggawa ng hemoglobin. Ilang libong taon na ang nakalilipas, sa panahon na ang malaria ay pumatay ng maraming tao, ang mga taong may ganitong genetic defect ay may mas magandang pagkakataon na mabuhay dahil pinipigilan ng hemoglobin S ang malaria parasite na makapasok sa mga pulang selula ng dugo. Dahil ang namamana na katangiang ito ay isang kalamangan para sa kaligtasan ng mga species, samakatuwid ito ay pinananatili. Sa panahon ngayon, syempre naging kapansanan na ang malaria na maayos na ginagamot.

Upang magkaroon ng sickle cell anemia ang isang bata, dapat na ipinasa ng mga magulang sa kanila ang hemoglobin S gene. Kung ipapasa lamang ng isang magulang ang gene sa kanila, dadalhin din ng bata ang may sira na gene. , ngunit hindi siya magdurusa sa sakit na ito. Sa kabilang banda, maaari niyang ilipat ang gene.

Kurso ng sakit

Lumilitaw ang sakit sa paligid ng edad na anim na buwan at nagpapakita ng sarili nito nang iba mula sa isang pasyente patungo sa isa pa. Ang ilan ay may banayad lamang na mga sintomas at may mas kaunti sa isang pag-atake bawat taon, kung saan ang mga sintomas ay lumalala. Noong nakaraan, ang sakit na ito ay kadalasang nakamamatay sa mga batang wala pang limang taong gulang. Bagama't nananatiling mataas ang rate ng pagkamatay sa pangkat ng edad na ito, pinapayagan na ngayon ng mga paggamot ang mga pasyente na mabuhay ng hindi bababa sa pagtanda.

Komplikasyon

Marami sila. Kabilang sa mga pangunahing, nakita namin ang mga ito:

• Mahina sa mga impeksyon. Ang mga impeksiyong bacterial ay isang pangunahing sanhi ng mga komplikasyon sa mga batang may sickle cell anemia. Ito ang dahilan kung bakit madalas na binibigyan sila ng antibiotic therapy. Sinisira ng mga sickle cell ang pali, na gumaganap ng mahalagang papel sa pagkontrol sa impeksiyon. Sa partikular, ang mga impeksyong pneumococcal, na napakadalas at mapanganib, ay dapat katakutan. Dapat ding protektahan ng mga kabataan at matatanda ang kanilang sarili laban sa mga impeksyon.
• Naantala ang paglaki at pagdadalaga, mahina ang konstitusyon sa mga nasa hustong gulang. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay sanhi ng kakulangan ng mga pulang selula ng dugo.
• Masakit na krisis. Karaniwang lumilitaw ang mga ito sa mga paa, tiyan, likod o dibdib, at kung minsan sa mga buto. Ang mga ito ay nauugnay sa katotohanan na ang mga sickle cell ay humaharang sa daloy ng dugo sa mga capillary. Depende sa kaso, maaari silang tumagal mula sa ilang oras hanggang ilang linggo.
• Mga kaguluhan sa paningin. Kapag hindi maganda ang sirkulasyon ng dugo sa maliliit na sisidlan na nakapaligid sa mga mata, sinisira nito ang retina at samakatuwid ay maaaring humantong sa pagkabulag.
• Mga rockstones. Ang mabilis na pagkasira ng sickle cell ay naglalabas ng isang substance na nauugnay sa jaundice, bilirubin. Gayunpaman, kung ang antas ng bilirubin ay tumaas nang labis, maaaring mabuo ang mga gallstones. Bukod dito, ang jaundice ay isa sa mga sintomas na nauugnay sa ganitong uri ng anemia.
• Edema ng mga kamay at paa o hand-foot syndrome. Muli, ito ay bunga ng pagbara sa sirkulasyon na dulot ng abnormal na mga pulang selula ng dugo. Kadalasan ito ang unang senyales ng karamdaman sa mga sanggol at sa maraming kaso ay nauugnay sa pag-atake ng lagnat at pananakit.
• Ulser sa paa. Dahil ang dugo ay hindi maganda ang sirkulasyon sa balat, ang balat ay hindi makakatanggap ng mga kinakailangang sustansya. Sunud-sunod, namamatay ang mga selula ng balat at lumilitaw ang mga bukas na sugat.
• Priapisme. Ang mga ito ay masakit at matagal na erections na ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang dugo ay naipon sa ari ng lalaki nang hindi makadaloy pabalik dahil sa mga sickle cell. Ang mga matagal na paninigas na ito ay nagtatapos sa pagkasira ng mga tisyu ng ari ng lalaki at humantong sa kawalan ng lakas.
• Talamak na sindrom ng dibdib (acute chest syndrome). Ang mga pagpapakita nito ay ang mga sumusunod: lagnat, ubo, expectoration, sakit sa dibdib, kahirapan sa paghinga (dyspnea), kakulangan ng oxygen (hypoxemia). Ang sindrom na ito ay nagreresulta mula sa impeksyon sa baga o sickle cell cell na nakulong sa mga baga. Ito ay seryosong naglalagay ng panganib sa buhay ng pasyente at dapat na mabigyang lunas.
• Mga organikong sugat. Ang talamak na kakulangan ng oxygen ay nakakapinsala sa mga nerbiyos gayundin sa mga organo tulad ng mga bato, atay o pali. Ang ganitong uri ng problema kung minsan ay nagdudulot ng kamatayan.
• Stroke. Sa pamamagitan ng pagharang sa sirkulasyon sa utak, ang mga sickle cell ay maaaring maging sanhi ng stroke. Humigit-kumulang 10% ng mga batang may sakit ang dumanas nito.