Ang stone man's disease, o progressive ossifying fibrodysplasia (FOP) ay isang napakabihirang at malubhang nakakapinsalang genetic na sakit. Ang mga kalamnan at tendon ng mga apektadong tao ay unti-unting nag-ossify: ang katawan ay unti-unting nakulong sa isang bone matrix. Sa kasalukuyan ay walang lunas, ngunit ang pagtuklas ng nakakasakit na gene ay nagbigay daan para sa maaasahang pananaliksik.

Depinisyon

Ang progressive ossifying fibrodysplasia (PFO), na mas kilala sa pangalan ng stone man disease, ay isang malubhang namamana na sakit. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng congenital malformations ng malaking daliri ng paa at sa pamamagitan ng progresibong ossification ng ilang extraskeletal soft tissues.

Ang ossification na ito ay sinasabing heterotopic: ang qualitatively normal na buto ay nabuo kung saan wala ito, sa loob ng striated muscles, tendons, ligaments at connective tissues na tinatawag na fascias at aponeuroses. Ang mga kalamnan ng mata, dayapragm, dila, pharynx, larynx at makinis na mga kalamnan ay naligtas.

Ang sakit ng taong bato ay umuusad sa mga flare-up, na unti-unting binabawasan ang kadaliang kumilos at pagsasarili, na humahantong sa ankylosis ng mga kasukasuan at mga deformidad.

Sanhi

Ang gene na pinag-uusapan, na matatagpuan sa pangalawang chromosome, ay natuklasan noong Abril 2006. Tinatawag na ACVR1 / ALK2, pinamamahalaan nito ang paggawa ng isang receptor ng protina kung saan ang mga salik ng paglago na nagpapasigla sa pagbuo ng buto ay nagbubuklod. Ang isang solong mutation - isang "titik" na "pagkakamali" sa genetic code - ay sapat na upang ma-trigger ang sakit.

Sa karamihan ng mga kaso, lumilitaw ang mutation na ito nang paminsan-minsan at hindi naipapasa sa mga supling. Gayunpaman, ang isang maliit na bilang ng mga namamana na kaso ay kilala.

Tanda

Ang diagnosis ay batay sa pisikal na pagsusuri, na dinagdagan ng karaniwang x-ray na nagpapakita ng mga abnormalidad sa buto. 

Ang isang medikal na konsultasyon sa genetic ay kapaki-pakinabang upang makinabang mula sa molekular na pag-aaral ng genome. Gagawin nitong posible na matukoy ang pinag-uusapang mutation upang makinabang mula sa sapat na genetic counseling. Sa katunayan, kung ang mga klasikong anyo ng patolohiya na ito ay palaging nakaugnay sa parehong mutation, ang mga hindi tipikal na anyo na nauugnay sa iba pang mga mutasyon ay mananatiling posible.

Hindi pa available ang prenatal screening.

Ang mga taong nag-aalala

Ang FOP ay nakakaapekto sa wala pang isa sa 2 milyong tao sa buong mundo (2500 kaso ang nasuri ayon sa Association FOP France), nang walang pagtatangi ng kasarian o etnisidad. Sa France, 89 katao ang nag-aalala ngayon.

Ang mga palatandaan ng sakit ay progresibong simula. 

Mga deformidad ng malaking daliri ng paa

Sa pagsilang, ang mga bata ay normal maliban sa pagkakaroon ng congenital malformations ng malaking daliri. Kadalasan, ang mga ito ay maikli at lumilihis papasok ("false hallux valgus"), dahil sa isang malformation na nakakaapekto sa 1st metatarsal, ang mahabang buto ng paa na sinasalita sa unang phalanx.

Ang malformation na ito ay maaaring iugnay sa isang mono phalangism; minsan din, ito ang tanging senyales ng sakit. 

Mga puki

Ang sunud-sunod na mga ossification ng mga kalamnan at tendon ay karaniwang nangyayari sa unang dalawampung taon ng buhay, kasunod ng pag-unlad mula sa itaas na katawan pababa at mula sa likod hanggang sa nauuna na mukha. Ang mga ito ay nauuna sa pamamagitan ng paglitaw ng higit pa o hindi gaanong matigas, masakit at nagpapasiklab na pamamaga. Ang mga nagpapasiklab na flare-up na ito ay maaaring unahan ng trauma (pinsala o direktang pagkabigla), intramuscular injection, impeksyon sa viral, pag-uunat ng kalamnan, o kahit na pagkapagod o stress.

Iba pang mga anomalya

Ang mga abnormalidad ng buto tulad ng abnormal na produksyon ng buto sa mga tuhod o pagsasanib ng cervical vertebrae kung minsan ay lumilitaw sa mga unang taon.

Maaaring lumitaw ang pagkawala ng pandinig mula sa pagdadalaga.

ebolusyon

Ang pagbuo ng isang "pangalawang balangkas" ay unti-unting binabawasan ang kadaliang kumilos. Bilang karagdagan, ang mga komplikasyon sa paghinga ay maaaring lumitaw bilang isang resulta ng progresibong ossification ng intercostal at likod na mga kalamnan at mga deformidad. Ang pagkawala ng kadaliang kumilos ay nagdaragdag din ng panganib ng mga kaganapang thromboembolic (phlebitis o pulmonary embolism).

Ang average na pag-asa sa buhay ay humigit-kumulang 40 taon.

Sa kasalukuyan, walang magagamit na nakakagamot na paggamot. Ang pagtuklas ng gene na pinag-uusapan, gayunpaman, ay nagbigay-daan sa isang malaking pagsulong sa pananaliksik. Ang mga mananaliksik ay naggalugad sa partikular na isang promising therapeutic route, na gagawing posible na patahimikin ang mutation ng gene sa pamamagitan ng paggamit ng nakakasagabal na RNA technique.

Symptomatic na paggamot

Sa loob ng unang 24 na oras ng isang pagsiklab, maaaring simulan ang high dose corticosteroid therapy. Pinangangasiwaan sa loob ng 4 na araw, maaari itong magbigay ng kaunting ginhawa sa mga pasyente sa pamamagitan ng pagbabawas ng matinding pamamaga at edematous na reaksyon na naobserbahan sa mga unang yugto ng sakit.

Makakatulong ang mga pain reliever at muscle relaxant sa matinding pananakit.

Suporta sa pasyente

Ang lahat ng kinakailangang pantao at teknikal na tulong ay dapat ipatupad upang payagan ang mga taong nagdurusa sa sakit ng taong bato na mapanatili ang pinakamataas na awtonomiya at upang maisama ang edukasyon pagkatapos ay propesyonal.

Sa kasamaang palad, hindi posible ang pagpigil sa pagsisimula ng FOP. Ngunit ang mga hakbang sa pag-iingat ay maaaring gawin upang mapabagal ang pag-unlad nito.

Prophylaxis ng mga relapses

Ang edukasyon gayundin ang mga pagsasaayos sa kapaligiran ay dapat na naglalayong maiwasan ang mga pinsala at pagkahulog. Maaaring irekomenda ang pagsusuot ng helmet para sa maliliit na bata. 

Ang mga taong may sakit na stone man ay dapat ding umiwas sa pagkakalantad sa mga impeksyon sa viral at maging maingat sa kanilang kalinisan sa ngipin, dahil ang invasive na pangangalaga sa ngipin ay maaaring magdulot ng mga flare-up.

Ang anumang invasive na pamamaraang medikal (biopsies, surgical procedure, atbp.) ay ipinagbabawal maliban sa mga kaso ng matinding pangangailangan. Ang mga intramuscular injection (mga bakuna, atbp.) ay hindi rin kasama.

Mga therapeutikal na pisikal

Ang pagpapakilos ng katawan sa pamamagitan ng banayad na paggalaw ay nakakatulong upang labanan ang pagkawala ng kadaliang kumilos. Sa partikular, ang rehabilitasyon sa swimming pool ay maaaring maging kapaki-pakinabang.

Ang mga diskarte sa pagsasanay sa paghinga ay kapaki-pakinabang din sa pagpigil sa pagkasira ng paghinga.

iba pang mga panukala

• Pagsubaybay sa pandinig
• Pag-iwas sa phlebitis (nakataas ang ibabang paa kapag nakahiga, compression stockings, low-dose aspirin pagkatapos ng pagdadalaga)