Kapag iniisip natin ang Down's syndrome, ang unang kondisyon na iniisip natin ay trisomy 21, o Down syndrome. Kaya't kapag pinag-uusapan natin ang isang taong may Down's syndrome, talagang isinasaalang-alang natin na mayroon silang Down's syndrome.
Gayunpaman, tinutukoy ng trisomy higit sa lahat ang isang genetic na anomalya, at samakatuwid ay maaaring magkaroon ng iba't ibang anyo. Kaya mayroong ilang uri ng Down's syndrome.
Ano ang Down's syndrome?
Ang Down's syndrome ay higit sa lahat ay isang kuwento ng chromosomes. Pinag-uusapan natin ang tungkol sa aneuploidy, o mas simpleng chromosomal anomaly. Sa isang normal na indibidwal, na hindi nagdurusa sa Down's syndrome, ang mga chromosome ay pares. Mayroong 23 pares ng chromosome sa mga tao, o 46 chromosome sa lahat. Nagsasalita kami ng trisomy kapag hindi bababa sa isa sa mga pares ay walang dalawa, ngunit tatlong chromosome.
Ang chromosomal anomaly na ito ay maaaring mangyari sa panahon ng pamamahagi ng genetic heritage ng dalawang magkasosyo sa panahon ng paglikha ng mga gametes (oocyte at spermatozoon), pagkatapos ay sa panahon ng pagpapabunga.
Maaaring makaapekto ang Down's syndrome anumang pares ng chromosome, ang pinakakilala ay yaong may kinalaman sa ika-21 pares ng mga chromosome. Sa katotohanan, maaaring magkaroon ng kasing dami ng trisomies gaya ng mga pares ng chromosome. Tanging, sa mga tao, karamihan sa mga trisomies ay nagtatapos sa pagkakuha, dahil ang embryo ay hindi mabubuhay. Ito ay partikular na ang kaso para sa trisomy 16 at trisomy 8.
Ano ang mga pinakakaraniwang uri ng Down's syndrome?
- Trisomy 21, o Down syndrome
Ang Trisomy 21 ay kasalukuyang ang unang na-diagnose na sanhi ng genetic mental deficit. Ito rin ang pinakakaraniwan at mabubuhay na trisomy. Ito ay naobserbahan sa karaniwan sa panahon ng 27 na pagbubuntis sa 10 at ang dalas nito ay tumataas sa edad ng ina. Mayroong humigit-kumulang 000 kapanganakan ng mga batang may Down's syndrome bawat taon sa France, ayon sa Lejeune Institute, na nag-aalok medikal at sikolohikal na suporta sa mga naapektuhan.
Sa trisomy 21, ang chromosome 21 ay nasa triplicate sa halip na dalawa. Ngunit may mga "subcategory" upang italaga ang trisomy 21:
- libre, kumpleto at homogenous na trisomy 21, na kumakatawan sa humigit-kumulang 95% ng mga kaso ng trisomy 21: ang tatlong chromosome 21 ay hiwalay sa isa't isa, at ang anomalya ay naobserbahan sa lahat ng mga cell na napagmasdan (hindi bababa sa mga nasuri sa laboratoryo);
- mosaic trisomy 21 : ang mga cell na may 47 chromosome (kabilang ang 3 chromosome 21) ay magkakasamang nabubuhay sa mga cell na may 46 chromosome kabilang ang 2 chromosome 21. Ang proporsyon ng dalawang kategorya ng mga cell ay nag-iiba mula sa isang paksa patungo sa isa pa at, sa parehong indibidwal, mula sa isang tao patungo sa isa pa. organ o tissue sa tissue;
- trisomy 21 sa pamamagitan ng pagsasalin : ang genome karyotype ay nagpapakita ng tatlong chromosome 21, ngunit hindi lahat ay pinagsama-sama. Halimbawa, ang isa sa tatlong chromosome 21 ay maaaring may dalawang chromosome 14, o 12 ...
Ang mga pangunahing sintomas ng Down's syndrome
« Ang bawat taong may Down's syndrome ay una sa lahat ang kanyang sarili, natatangi, na may kumpletong genetic heritage at ang kanyang orihinal na paraan ng pagsuporta sa labis na mga gene na ito. », Detalye ng Lejeune Institute. Bagama't may malaking pagkakaiba-iba sa mga sintomas mula sa isang taong may Down's syndrome patungo sa isa pa, mayroong ilang karaniwang pisikal at mental na katangian.
Ang kapansanan sa intelektwal ay pare-pareho, kahit na ito ay mas marami o hindi gaanong minarkahan mula sa isang indibidwal patungo sa isa pa. Mayroon ding mga katangiang pisikal na sintomas: maliit at bilog na ulo, maliit at malapad na leeg, dilat na mga mata, strabismus, malabong ugat ng ilong, malalaki ang kamay at maiikling daliri... congenital na komplikasyon minsan ay maaaring idagdag sa mga sintomas na ito, at nangangailangan ng malawak na medikal na pagsubaybay: puso, mata, digestive, orthopedic malformations ...
Upang mas mahusay na makayanan ang mga komplikasyong ito at limitahan ang mga pisikal at mental na kapansanan, multidisciplinary na pangangalaga para sa mga taong may Down's syndrome : mga geneticist, psychomotor therapist, physiotherapist, speech therapist ...
- Trisomy 13, o Patau's syndrome
Ang trisomy 13 ay dahil sa pagkakaroon ng isang pangatlo kromosom 13. Ang American geneticist na si Klaus Patau ang unang naglarawan nito, noong 1960. Ang saklaw nito ay tinatantya sa pagitan ng 1 / 8 at 000/1 na panganganak. Ang genetic anomalya na ito sa kasamaang-palad ay may malubhang kahihinatnan para sa apektadong fetus: malubhang cerebral at cardiac malformations, anomalya sa mata, malformations ng skeleton at digestive system…. Ang karamihan (humigit-kumulang 15-000%) ng mga apektadong fetus ay namamatay sa utero. At kahit na siya ay nakaligtas, ang isang sanggol na may Down's syndrome ay mayroon isang napakababang pag-asa sa buhay, ilang buwan hanggang ilang taon depende sa mga malformations, at lalo na sa kaganapan ng mosaicism (iba't ibang genotype ang naroroon).
- Trisomy 18, o Edwards syndrome
Ang trisomy 18 ay nagpapahiwatig, gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan nito, ang pagkakaroon ng dagdag na 18 chromosome. Ang genetic anomaly na ito ay unang inilarawan noong 1960 ng English geneticist na si John H. Edwards. Tinatantya ang saklaw ng trisomy na ito sa 1/6 hanggang 000/1 kapanganakan. Sa 18% ng mga kaso, nagreresulta ang trisomy 95 isang kamatayan sa utero, tinitiyak ang Orphanet site, portal para sa mga bihirang sakit. Dahil sa malubhang cardiac, neurological, digestive o kahit renal malformations, ang mga bagong silang na may trisomy 18 ay karaniwang namamatay sa kanilang unang taon ng buhay. Sa mosaic o translocation trisomy 18, mas malaki ang pag-asa sa buhay, ngunit hindi lalampas sa pagtanda.
- Down's syndrome na nakakaapekto sa mga sex chromosome
Dahil ang trisomy ay tinutukoy ng pagkakaroon ng dagdag na chromosome sa karyotype, lahat ng chromosome ay maaaring kasangkot, kabilang ang mga sex chromosome. Mayroon ding mga trisomies na nakakaapekto sa pares ng X o XY chromosomes. Ang pangunahing kahihinatnan ng mga trisomies na ito ay ang makaapekto sa mga function na naka-link sa mga sex chromosome, lalo na ang mga antas ng mga sex hormone at ang mga organo ng reproduktibo.
May tatlong uri ng sex chromosome trisomy:
- trisomy X, o triple X syndrome, kapag ang indibidwal ay may tatlong X chromosome. Ang batang may ganitong trisomy ay babae, at hindi nagpapakita ng anumang malalaking problema sa kalusugan. Madalas itong genetic anomaly natuklasan sa pagtanda, sa panahon ng malalim na pagsusuri.
- Klinefelter syndrome, o XXY trisomy : ang indibidwal ay may dalawang X chromosome at isang Y chromosome. Ang indibidwal ay karaniwang lalaki, at walang tulog. Ang trisomy na ito ay nagdudulot ng mga problema sa kalusugan, ngunit walang malalaking deformidad.
- Jacob's syndrome, o trisomy 47-XYY : pagkakaroon ng dalawang Y chromosome at isang X chromosome. Ang indibidwal ay lalaki. Ang genetic anomalya na ito ay hindi sanhi walang katangiang sintomas major, ito ay madalas na sinusunod sa adulthood, sa panahon ng isang karyotype na isinasagawa para sa isa pang layunin.
Maliit na sintomas, ang mga genetic na abnormalidad na ito tungkol sa X at Y chromosome ay bihirang masuri. sa utero.
Sa kabilang banda, lahat ng iba pang trisomies (trisomy 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), kung hindi sila natural na nagreresulta sa kusang pagkakuha, kadalasang pinaghihinalaang sa ultrasound, binibigyan ng growth retardation, gamit ang nuchal translucency measurement, trophoblast biopsy, o 'an amniocentesis, upang magsagawa ng karyotype sa kaso ng pinaghihinalaang trisomy. Kung napatunayan ang hindi pagpapagana ng trisomy, isang medikal na pagwawakas ng pagbubuntis ang iminungkahi ng medikal na pangkat.