Ang fractures naobserbahan sa panahon ng osteogenesis imperfecta ay nangyayari sa mahabang buto (lalo na sa mga lower limbs) at flat bones (ribs, vertebrae). Ang mga bali ng femur ay ang pinakamadalas na nakikita. Ang mga bali na ito ay kadalasang pahalang, bahagyang lumilipat at nagsasama-sama sa loob ng parehong timeframe gaya ng mga bali na nangyayari sa normal na buto. Ang paglitaw ng mga bali na ito ay bumababa sa edad lalo na sa mga kababaihan mula sa pagdadalaga hanggang menopause salamat sa produksyon ng estrogen.

Ang deformities ng buto (femur, tibia, ribs, pelvic bone) ay kusang nangyayari o nauugnay sa mabisyo na mga kalyo. Ang spinal compression ay maaaring maging sanhi ng madalas na mga deformidad ng gulugod (scoliosis).

Ang pataas na displacement ng occipital foramen (pagbukas sa antas ng base ng bungo na nagpapahintulot sa spinal cord na dumaan) ay nagpapakilala sa cranial deformations (tinatawag ding "basilar impression"). Ang pananakit ng ulo (sakit ng ulo), matalas na osteotendinous reflexes na may kahinaan ng lower limbs o pinsala sa cranial nerves (trigeminal nerve) ay mga komplikasyon ng cranial deformities na ito at nagbibigay-katwiran sa pagsasagawa ng nuclear magnetic resonance imaging (MRI). ). Sa wakas, ang mukha ay maaaring medyo deformed (tatsulok na hitsura na may maliit na baba). Ginagawang posible ng X-ray ng bungo na i-highlight ang mga Wormian bones (na kahawig ng mga supernumerary bone at nakaugnay sa isang depekto sa ossification).

Ang maikling tangkad ay madalas na nakikita sa osteogenesis imperfecta.

Sa wakas, posible ang iba pang mga pagpapakita:

- Angpinsala sa mata (sclera) na may mala-bughaw na anyo ng puti ng mata.

– Ligament hyperlaxity, na naroroon sa higit sa dalawang-katlo ng mga pasyente, ay maaaring maging responsable para sa mga flat feet.

– Ang pagkabingi na maaaring mangyari sa pagkabata ay karaniwan sa pagtanda. Ito ay hindi kailanman malalim. Ang pagkawala ng pandinig ay nauugnay sa pinsala sa panloob o gitnang tainga. Ang mga abnormal na ito ay nauugnay sa mahinang ossification, ang pagtitiyaga ng cartilage sa mga normal na ossified na lugar at abnormal na mga deposito ng calcium.

– ang pagdurugo ng ilong at mga pasa (lalo na sa mga bata) ay nagpapatotoo sa hina ng balat at mga capillary.

– tinatawag na pinsala sa ngipin hindi perpekto ang dentinogenesis. Nakakaapekto ito sa parehong mga gatas na ngipin (na mas maliit kaysa sa normal) at permanenteng ngipin (mukhang kampanilya, makitid sa kanilang base) at tumutugma sa isang hina ng dentin. Madaling nahati ang enamel kaya nakalantad ang dentin. Ang mga ngiping ito ay napuputol nang maaga at maaaring magkaroon ng mga abscess. Nagbibigay ito ng kulay ng amber sa mga ngipin at ginagawa itong mas globular. Ang ilang mga pamilya ay nagpapakita ng genetically transmitted dental defects, medyo magkapareho, nang walang ebidensya ng osteogenesis imperfecta.

– Sa wakas, naiulat na ang mga abnormalidad ng cardiovascular sa mga nasa hustong gulang: aortic regurgitation, mitral valve prolapse, mitral insufficiency, dilations, aneurysms o rupture ng cardiac cavities, ang aorta o cerebral blood vessels.

Variable na kalubhaan

Ang sakit ay nag-iiba sa kalubhaan mula sa pasyente hanggang sa pasyente at lahat ng mga sintomas na inilarawan ay bihirang naroroon sa parehong pasyente. Dahil sa mahusay na klinikal na pagkakaiba-iba (heterogeneity), isang pag-uuri ng mga anyo ng sakit (Pag-uuri ng katahimikan) ay ginagamit at may kasamang apat na uri:

- Ang type I : ang pinaka-madalas na katamtamang mga anyo (kaunting mga bali at pagpapapangit). Ang mga bali ay kadalasang nakikita pagkatapos ng kapanganakan. Ang laki ay malapit sa normal. Ang sclera ay kulay asul. Ang dentinogenesis imperfecta ay sinusunod sa uri IA ngunit wala sa I B. Ang mga x-ray ng bungo ay nagpapakita ng batik-batik na anyo (mga isla ng irregular ossification)

- ang uri II : malubhang anyo, hindi tugma sa buhay (nakamamatay) dahil sa pagkabigo sa paghinga. Ang X-ray ay nagpapakita ng mahabang gusot na buto (accordion femur) at rosary ribs

- uri III : malubha ngunit hindi nakamamatay na mga anyo. Ang mga bali ay sinusunod nang maaga at medyo madalas bago ipanganak; Kasama sa mga sintomas ang deformity ng gulugod (kyphoscoliosis) at maikling tangkad. Ang sclera ay nagbabago sa kulay. Maaaring may hindi perpektong dentinogenesis.

- uri IV : ng intermediate na kalubhaan sa pagitan ng uri I at uri III, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng puting sclera, mga pagpapapangit ng mahabang buto, bungo at vertebrae (flattened vertebrae: platyspondyly). Ang dentinogenesis imperfect ay hindi pare-pareho.