Ang Wilson's disease ay isang minanang genetic na sakit na pumipigil sa pag-alis ng tanso sa katawan. Ang pagtatayo ng tanso sa atay at utak ay nagdudulot ng mga problema sa atay o neurological. Ang pagkalat ng sakit na Wilson ay napakababa, humigit-kumulang 1 sa 30 tao. (000) May mabisang panggagamot sa sakit na ito, ngunit ang maagang pagsusuri nito ay may problema dahil ito ay nananatiling tahimik sa mahabang panahon.

Ang pagtatayo ng tanso ay nagsisimula sa kapanganakan, ngunit ang mga unang sintomas ng sakit na Wilson ay kadalasang hindi lumilitaw hanggang sa pagbibinata o pagtanda. Magkakaiba ang mga ito dahil maraming organ ang apektado ng akumulasyon ng tanso: ang puso, bato, mata, dugo... Ang mga unang palatandaan ay hepatic o neurological sa tatlong-kapat ng mga kaso (40% at 35% ayon sa pagkakabanggit), ngunit maaari nilang maging saykayatriko, bato, hematological at endocrinological. Ang atay at utak ay partikular na apektado dahil sila ay natural na naglalaman ng pinakamaraming tanso. (2)

• Mga sakit sa atay: jaundice, cirrhosis, pagkabigo sa atay ...
• Mga sakit sa neurological: depresyon, mga karamdaman sa pag-uugali, kahirapan sa pag-aaral, kahirapan sa pagpapahayag ng kanilang sarili, panginginig, cramp at contracture (dystonia) ...

Ang Keyser-Fleisher ring na pumapalibot sa iris ay katangian ng pagtitipon ng tanso sa mata. Bilang karagdagan sa mga talamak na sintomas na ito, ang sakit na Wilson ay maaaring magpakita ng mga hindi karaniwang sintomas, tulad ng pangkalahatang pagkapagod, pananakit ng tiyan, pagsusuka at pagbaba ng timbang, anemia, at pananakit ng kasukasuan.

Sa pinagmulan ng sakit na Wilson, mayroong isang mutation sa ATP7B gene na matatagpuan sa chromosome 13, na kasangkot sa metabolismo ng tanso. Kinokontrol nito ang paggawa ng protina ng ATPase 2 na gumaganap ng papel sa pagdadala ng tanso mula sa atay patungo sa ibang bahagi ng katawan. Ang tanso ay isang kinakailangang bloke ng gusali para sa maraming mga function ng cell, ngunit sa labis na tanso ito ay nagiging nakakalason at nakakasira ng mga tisyu at organo.

Ang paghahatid ng sakit na Wilson ay autosomal recessive. Samakatuwid, kinakailangan na makatanggap ng dalawang kopya ng mutated gene (mula sa ama at ina) upang magkaroon ng sakit. Nangangahulugan ito na ang mga lalaki at babae ay pantay na nalantad at na ang dalawang magulang na nagdadala ng mutated gene ngunit walang sakit ay may panganib sa apat sa bawat kapanganakan ng paghahatid ng sakit.

Mayroong mabisang paggamot upang ihinto ang paglala ng sakit at mabawasan o maalis pa ang mga sintomas nito. Kinakailangan din na simulan ito nang maaga, ngunit madalas na tumatagal ng maraming buwan pagkatapos ng pagsisimula ng mga sintomas upang masuri ang tahimik na sakit na ito, hindi gaanong kilala at kung saan ang mga sintomas ay tumuturo sa maraming iba pang mga kondisyon (hepatitis na kung saan ay pinsala sa atay at depresyon para sa psychiatric na pagkakasangkot) .

Ang isang "chelating" na paggamot ay ginagawang posible upang maakit ang tanso at alisin ito sa ihi, kaya nililimitahan ang akumulasyon nito sa mga organo. Ito ay batay sa D-penicillamine o Trientine, mga gamot na iniinom ng bibig. Mabisa ang mga ito, ngunit maaaring magdulot ng malubhang epekto (pinsala sa bato, mga reaksiyong alerhiya, atbp.). Kapag ang mga side effect na ito ay masyadong mahalaga, ginagamit namin ang pagbibigay ng zinc na maglilimita sa pagsipsip ng tanso ng mga bituka.

Maaaring kailanganin ang isang liver transplant kapag ang atay ay masyadong nasira, na ang kaso para sa 5% ng mga taong may Wilson disease (1).

Ang isang genetic screening test ay inaalok sa mga kapatid ng isang apektadong tao. Nagbibigay ito ng isang epektibong pang-iwas na paggamot kung sakaling may matukoy na genetic abnormality sa ATP7B gene.