Nagdurusa sa isang napakabihirang minanang sakit na kilala bilang xeroderma pidementosum (XP), ang mga anak ng buwan ay dumaranas ng hypersensitivity sa ultraviolet radiation, na pumipigil sa kanila na malantad sa araw. Sa kawalan ng kumpletong proteksyon, dumaranas sila ng kanser sa balat at pinsala sa mata, kung minsan ay nauugnay sa mga neurological disorder. Ang pamamahala ay gumawa ng malaking pag-unlad ngunit ang pagbabala ay mahirap pa rin at ang sakit ay nananatiling mahirap pakisamahan sa araw-araw.

Depinisyon

Ang Xeroderma pigmentosum (XP) ay isang bihirang minanang genetic disorder na nailalarawan sa matinding sensitivity sa ultraviolet (UV) radiation na makikita sa sikat ng araw at ilang artipisyal na pinagmumulan ng liwanag.

Ang mga apektadong bata ay nagkakaroon ng pinsala sa balat at mata na may kaunting pagkakalantad sa araw, at ang kanser sa balat ay maaaring mangyari sa napakabata na bata. Ang ilang mga anyo ng sakit ay sinamahan ng mga neurological disorder.

Kung walang ganap na proteksyon sa araw, ang pag-asa sa buhay ay mas mababa sa 20 taon. Pinilit na lumabas lamang sa gabi upang maiwasan ang pagkakalantad sa araw, ang mga batang pasyente kung minsan ay tinatawag na "mga anak ng buwan".

Sanhi

Ang mga radiation ng UV (UVA at UVB) ay mga hindi nakikitang radiation na may maikling wavelength at napakatagos.

Sa mga tao, ang katamtamang pagkakalantad sa mga sinag ng UV na ibinubuga ng araw ay nagbibigay-daan sa synthesis ng bitamina D. Sa kabilang banda, ang labis na pagkakalantad ay nakakapinsala dahil ito ay nagdudulot ng panandaliang pagkasunog ng balat at mga mata at, sa mahabang panahon, ay nag-uudyok ng maagang balat. pagtanda pati na rin ang kanser sa balat.

Ang pinsalang ito ay dahil sa paggawa ng mga libreng radikal, napaka-reaktibong mga molekula na nagbabago sa DNA ng mga selula. Karaniwan, ang sistema ng pag-aayos ng DNA ng mga cell ay nag-aayos ng karamihan sa mga pinsala sa DNA. Ang kanilang akumulasyon, na nagreresulta sa pagbabago ng mga selula sa mga selulang may kanser, ay naantala.

Ngunit sa Moon Children, ang sistema ng pag-aayos ng DNA ay hindi mahusay dahil ang mga gene na kumokontrol dito ay binago ng namamana na mutasyon.

Mas tiyak, posibleng matukoy ang mga mutasyon na nakakaapekto sa 8 magkakaibang gene na may kakayahang magdulot ng pitong uri ng tinatawag na "classic" XP (XPA, XPB, atbp. XPG) na nagaganap sa magkatulad na anyo, pati na rin ang isang uri na tinatawag na "XP variant" . , naaayon sa isang attenuated na anyo ng sakit na may mga pagpapakita sa ibang pagkakataon.

Para maipahayag ang sakit, kinakailangang magmana ng kopya ng mutated gene mula sa kanyang ina at isa pa mula sa kanyang ama (transmission sa "autosomal recessive" mode). Samakatuwid, ang mga magulang ay malusog na carrier, na ang bawat isa ay nagtataglay ng isang kopya ng mutated gene.

Tanda

Ang diagnosis ay maaaring gawin sa maagang pagkabata, sa paligid ng edad na 1 hanggang 2 taon, na may paglitaw ng mga unang sintomas ng balat at mata.

Upang kumpirmahin ito, isang biopsy ang ginagawa, na kumukuha ng mga selula na tinatawag na fibroblast na matatagpuan sa mga dermis. Maaaring matukoy ng mga cellular test ang rate ng pagkumpuni ng DNA.

Ang mga taong nag-aalala

Sa Europe at United States, 1 hanggang 4 sa 1 tao ang may XP. Sa Japan, sa mga bansang Maghreb at sa Gitnang Silangan, 000 sa 000 bata ang biktima ng sakit.

Noong Oktubre 2017, tinukoy ng asosasyong "Children of the moon" ang 91 kaso sa France. 

Ang sakit ay nagdudulot ng mga sugat sa balat at mata na maagang lumalala, na may dalas na humigit-kumulang 4000 beses na mas mataas kaysa sa pangkalahatang populasyon.

Sugat sa balat

• pamumula (erythema): Ang pagiging sensitibo sa UV ay nagreresulta sa matinding "sunog ng araw" pagkatapos ng kaunting pagkakalantad mula sa mga unang buwan ng buhay. Ang mga paso na ito ay hindi gumagaling at tumatagal ng ilang linggo.
• Hyperpigmentation: Lumilitaw ang "freckles" sa mukha at ang mga nakalantad na bahagi ng katawan ay tuluyang natatakpan ng hindi regular na brown spot.
• Mga kanser sa balat: Ang mga pre-cancerous na lesyon (solar keratoses) na may hitsura ng maliliit na pula at magaspang na mga spot ay unang lumitaw. Karaniwang nagkakaroon ng mga kanser bago ang edad na 10, at maaaring lumitaw kasing aga ng 2 taon. Ang mga ito ay maaaring mga localized carcinoma o melanoma, na mas malala dahil sa kanilang propensidad na kumalat (metastases).

Pagkasira ng mata

Ang ilang mga sanggol ay dumaranas ng photophobia at hindi gaanong pinahihintulutan ang liwanag. Ang mga abnormalidad ng cornea at conjunctiva (conjunctivitis) ay nabubuo mula sa edad na 4 at maaaring lumitaw ang kanser sa mata.

Mga karamdaman sa neurolohiya

Ang mga neurological disorder o mga abnormalidad sa pag-unlad ng psychomotor (pagkabingi, mga problema sa koordinasyon ng motor, atbp.) ay maaaring lumitaw sa ilang partikular na anyo ng sakit (sa humigit-kumulang 20% ​​ng mga pasyente). Wala ang mga ito sa XPC form, ang pinakakaraniwan sa France.

Kung walang paggamot, ang pamamahala ay batay sa pag-iwas, pagtuklas at paggamot ng mga sugat sa balat at mata. Napaka regular na pagsubaybay (ilang beses sa isang taon) ng isang dermatologist at isang ophthalmologist ay kinakailangan. Dapat ding suriin ang anumang mga problema sa neurological at pandinig.

Pag-iwas sa lahat ng pagkakalantad sa UV

Ang pangangailangan upang maiwasan ang UV exposure ay bumabaligtad ang buhay ng pamilya. Ang mga pamamasyal ay nabawasan at ang mga aktibidad ay ginagawa sa gabi. Ang mga anak ng buwan ay tinatanggap na ngayon sa paaralan, ngunit ang organisasyon ay kadalasang mahirap i-set up.

Ang mga hakbang sa proteksyon ay nananatiling lubhang mahigpit at magastos:

• paulit-ulit na paggamit ng napakataas na proteksyon ng sunscreen,
• pagsusuot ng proteksiyon na kagamitan: sombrero, maskara o UV na baso, guwantes at espesyal na damit,
• kagamitan ng mga lugar na madalas puntahan (tahanan, paaralan, kotse, atbp.) na may mga anti-UV na bintana at ilaw (mag-ingat sa mga neon lights!). 

Paggamot ng mga tumor sa balat

Ang kirurhiko na pagtanggal ng mga tumor sa ilalim ng lokal na kawalan ng pakiramdam ay karaniwang ginustong. Minsan ang isang skin graft na kinuha mula sa pasyente mismo ay ginagawa upang itaguyod ang pagpapagaling.

Ang iba pang klasikong paggamot sa kanser (chemotherapy at radiotherapy) ay mga alternatibo kapag ang tumor ay mahirap operahan.

Iba pang therapeutic na paraan

• Ang mga oral retinoid ay maaaring makatulong na maiwasan ang mga tumor sa balat, ngunit kadalasan ay hindi gaanong pinahihintulutan.
• Ang mga pre-cancerous na lesyon ay ginagamot sa pamamagitan ng paglalagay ng cream batay sa 5-fluorouracil (isang anticancer molecule) o sa pamamagitan ng cryotherapy (cold burn).
• Ang suplemento ng bitamina D ay kinakailangan upang mabayaran ang mga kakulangan na lumilitaw dahil sa kakulangan ng pagkakalantad sa araw.

Pangangalaga sa sikolohikal

Ang pakiramdam ng panlipunang pagbubukod, ang sobrang proteksyon ng mga magulang at ang aesthetic na epekto ng mga sugat at operasyon sa balat ay hindi madaling pakisamahan. Bilang karagdagan, ang mahahalagang prognosis ay nananatiling hindi tiyak kahit na mukhang mas mahusay ito mula noong kamakailang pagpapatupad ng mga bagong protocol para sa kabuuang proteksyon laban sa UV. Makakatulong ang sikolohikal na pangangalaga sa pasyente at sa kanyang pamilya na makayanan ang sakit.

paghahanap

Ang pagtuklas ng mga gene na kasangkot ay nagbukas ng mga bagong paraan ng paggamot. Ang therapy sa gene at mga lokal na paggamot upang ayusin ang DNA ay maaaring maging mga solusyon para sa hinaharap.

Sa mga pamilya kung saan ipinanganak ang mga bata sa buwan, inirerekomenda ang genetic counseling. Papayagan nito ang pagtalakay sa mga panganib na nauugnay sa isang bagong kapanganakan.

Posible ang pagsusuri sa antenatal kung ang mga mutasyon na kasangkot ay natukoy. Kung nais ng mag-asawa, posible ang medikal na pagwawakas ng pagbubuntis.