Ang Achondroplasia ay talagang isang espesyal na uri ng chondrodyplasia, alinman ay isang uri ng pagpapakipot at / o pagpapahaba ng mga paa't kamay. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

- rhizomelia: na nakakaapekto sa ugat ng mga limbs, alinman sa hita o mga braso;

- hyper-lordosis: accentuation ng dorsal curvature;

- brachydactyly: abnormal na maliit na sukat ng mga phalanges ng mga daliri at / o mga daliri ng paa;

- macrocephaly: abnormal na malaking sukat ng cranial perimeter;

- hypoplasia: naantala na paglaki ng isang tisyu at / o isang organ.

Sa etnolohikal, ang achondroplasia ay nangangahulugang "nang walang pagbuo ng kartilago". Ang kartilago na ito ay isang matigas ngunit nababaluktot na tisyu na bumubuo ng bahagi ng komposisyon ng balangkas. Gayunpaman, sa patolohiya na ito, hindi ito isang katanungan ng isang hindi magandang pagbuo sa antas ng kartilago ngunit isang problema sa ossification (pagbuo ng mga buto). Nalalapat ito nang higit pa sa mahabang buto, tulad ng mga braso at binti.

Ang mga paksa na apektado ng achondroplasia ay nagpapatotoo sa isang maliit na build. Ang average na taas ng isang lalaki na may achondroplasia ay 1,31 m at ang isang babaeng may sakit ay 1,24 m.

Ang mga kakaibang katangian ng sakit ay nagreresulta sa isang malaking sukat ng puno ng kahoy, ngunit isang hindi normal na maliit na laki ng mga braso at binti. Sa kabaligtaran, ang macrocephaly ay karaniwang nauugnay, na kung saan ay tinukoy ng isang pagpapalaki ng cranial perimeter, na partikular sa noo. Ang mga daliri ng mga pasyenteng ito ay kadalasang maliit na may nakikitang pagkakaiba ng gitnang daliri, na nagreresulta sa hugis ng trident na kamay.

Mayroong ilang mga problema sa kalusugan na maaaring maiugnay sa achondroplasia. Partikular na ito ang kaso ng mga anomalya sa paghinga na may paghinga na nakikita na mabagal ng mga spurts na may mga panahon ng apnea. Bilang karagdagan, ang mga impeksyon sa labis na timbang at tainga ay madalas na nauugnay sa sakit. Ang mga problema sa postural ay nakikita rin (hyper-lordosis).

Ang mga potensyal na komplikasyon ay maaaring lumitaw, tulad ng spinal stenosis, o pagitid ng spinal canal. Nagreresulta ito sa pag-compress ng spinal cord. Ang mga komplikasyon na ito ay karaniwang palatandaan ng sakit, kahinaan sa mga binti at mga pangingilabot na sensasyon.

Sa mas kaunting dalas, posible ang paglitaw ng hydrocephalus (matinding abnormalidad sa neurological). (2)

Ito ay isang bihirang sakit, ang pagkalat ng kung saan (bilang ng mga kaso sa isang naibigay na populasyon sa isang naibigay na oras) ay 1 sa 15 mga kapanganakan. (000)

Ang mga klinikal na manifestations ng achondroplasia ay ipinakita sa pagsilang sa pamamagitan ng:

- abnormal na maliit na sukat ng mga limbs na may rhizomelia (pinsala sa mga ugat ng mga limbs);

- isang hindi normal na laki ng puno ng kahoy;

- isang hindi normal na laki ng cranial perimeter: macrocephaly;

- hypoplasia: naantala na paglaki ng isang tisyu at / o isang organ.

Ang isang pagkaantala sa mga kasanayan sa motor ay makabuluhan din ng patolohiya.

Ang iba pang mga kahihinatnan ay maaaring maiugnay, tulad ng sleep apnea, paulit-ulit na impeksyon sa tainga, mga problema sa pandinig, mga overlap ng ngipin, thoracolumbar kyphosis (pagpapapangit ng gulugod).

Sa mga pinakapangit na kaso ng sakit, ang isang pag-compress ng spinal cord ay maaaring maiugnay dito na sanhi ng mga sitwasyon ng apnea, isang pagkaantala sa pag-unlad at mga palatandaan ng pyramidal (lahat ng mga karamdaman sa mga kasanayan sa motor). Bilang karagdagan, ang hydrocephalus ay maaari ding paniwalaan na humahantong sa mga kakulangan sa neurological at sakit sa puso.

Ang mga taong may sakit ay may average na taas na 1,31 m para sa mga kalalakihan at 1,24 m para sa mga kababaihan.

Bilang karagdagan, ang labis na timbang ay malawak na matatagpuan sa mga pasyenteng ito. (1)

Ang pinagmulan ng achondroplasia ay genetiko.

Sa katunayan, ang pag-unlad ng sakit na ito ay nagreresulta mula sa mga mutasyon sa loob ng FGFR3 gene. Pinapayagan ng gen na ito ang pagbuo ng protina na kasangkot sa pagpapaunlad at regulasyon ng buto at utak na tisyu.

Mayroong dalawang tukoy na mutasyon sa gene na ito. Ayon sa mga siyentista, ang mga mutasyong pinag-uusapan na ito ay sanhi ng labis na pag-aktibo ng protina, nakagagambala sa pagpapaunlad ng balangkas at humahantong sa mga deformidad ng buto. (2)

Ang sakit ay naililipat ng isang autosomal nangingibabaw na proseso. O, na ang isa lamang sa dalawang kopya ng mutated na gene ng interes ay sapat para sa paksa upang paunlarin ang nauugnay na sakit na phenotype. Ang mga pasyente na may achondroplasia pagkatapos ay manahin ang isang kopya ng mutated FGFR3 gene mula sa isa sa dalawang may sakit na magulang.

Sa pamamagitan ng mode na ito ng paghahatid, samakatuwid ay may 50% panganib na mailipat ang sakit sa supling. (1)

Ang mga indibidwal na nagmamana ng parehong naka-mutate na mga kopya ng gene ng interes ay nagkakaroon ng isang malubhang anyo ng sakit na nagreresulta sa matinding pagdikit ng buto at buto. Ang mga pasyenteng ito ay kadalasang ipinanganak nang wala sa panahon at namamatay kaagad pagkapanganak mula sa pagkabigo sa paghinga. (2)

Ang mga kadahilanan ng peligro para sa sakit ay genetiko.

Sa katunayan, ang sakit ay nakukuha sa pamamagitan ng isang autosomal nangingibabaw na paglipat na nauugnay sa FGFR3 gene.

Ang prinsipyong ito ng paghahatid ay sumasalamin na ang natatanging pagkakaroon ng isang solong kopya ng mutated gen ay sapat para sa pag-unlad ng sakit.

Sa puntong ito, ang isang indibidwal na may isa sa kanyang dalawang magulang na naghihirap mula sa patolohiya na ito ay may 50% panganib na manain ang na-mutate na gene, at sa gayon ay nagkakaroon din ng sakit.

Ang diagnosis ng sakit ay una sa lahat ng pagkakaiba. Sa katunayan, sa pagtingin sa iba't ibang mga kaugnay na pisikal na katangian: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, atbp. Maaaring maisip ng doktor ang sakit sa paksa.

Nauugnay sa unang diagnosis na ito, ginagawang posible ng mga pagsusuri sa genetiko na i-highlight ang posibleng pagkakaroon ng mutated FGFR3 na gene.

Ang paggamot ng sakit ay nagsisimula sa isang kinahinatnan na pag-iwas. Tumutulong ito na maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon, na maaaring nakamamatay, sa mga pasyente na may achondroplasia.

Ang operasyon para sa hydrocephalus ay madalas na kinakailangan sa mga bagong silang. Bilang karagdagan, ang iba pang mga pamamaraang pag-opera ay maaaring isagawa upang pahabain ang mga paa't kamay.

Ang mga impeksyon sa tainga, impeksyon sa tainga, problema sa pandinig, atbp. Ay ginagamot ng sapat na gamot.

Ang pagreseta ng mga kurso sa speech therapy ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa ilang mga paksang may sakit.

Ang Adenotonsillectomy (pagtanggal ng mga tonsil at adenoids) ay maaaring isagawa sa paggamot ng sleep apnea.

Naidagdag sa mga paggamot at operasyon na ito, ang pagsubaybay sa nutrisyon at diyeta ay karaniwang inirerekomenda para sa mga batang may sakit.

Ang pag-asa sa buhay ng may sakit ay bahagyang mas mababa kaysa sa pag-asa sa buhay ng pangkalahatang populasyon. Bilang karagdagan, ang pagbuo ng mga komplikasyon, sa partikular na cardiovascular, ay maaaring magkaroon ng mga negatibong kahihinatnan sa mahahalagang pagbabala ng mga pasyente. (1)