Ang Achromatopsia, na tinatawag ding achromatia, ay isang bihirang kondisyon ng mata na pumipigil sa iyong makakita ng mga kulay. Ito ay may genetic na pinagmulan sa karamihan ng mga kaso, ngunit maaari ring magresulta mula sa pinsala sa utak. Nakikita ng mga apektadong pasyente ang mundo sa itim at puti.

Ang Achromatopsia ay tumutukoy sa kawalan ng kakayahan ng isang tao na makakita ng mga kulay. Mayroong ilang mga form:

Kumpletong congenital achromatopsia

Dahil sa genetic mutations sa isa o higit pang mga gene na kasangkot sa color vision, ang retina na naglinya sa likod ng mata ay kulang sa tinatawag na "cone" na mga photoreceptor cell na nakikilala ang mga kulay at mga detalye sa liwanag. Resulta: nakikita ng mga apektadong pasyente sa mga kulay ng kulay abo. 

Bilang karagdagan, mayroon silang mataas na sensitivity sa liwanag at isang napakababang visual acuity. Ang lahat ng ito mula sa kapanganakan. Ang color blindness na ito ay nauugnay sa mga recessive genes, ito ay may kinalaman lamang sa mga tao na ang dalawang magulang ay carrier ng parehong mutation at nailipat dito. Ito ang dahilan kung bakit mababa ang pagkalat nito, sa pagkakasunud-sunod ng 1 kaso sa bawat 30 hanggang 000 na panganganak sa buong mundo;

Bahagyang o hindi kumpletong congenital achromatopsia

Ang form na ito ay genetic din, ngunit, hindi tulad ng una, ito ay naka-link sa isang mutation sa X chromosome at hindi ito nakakaapekto sa lahat ng cones ng retina. Nag-iiwan ito sa mga sensitibo sa asul. Ito ang dahilan kung bakit ang patolohiya na ito ay tinatawag ding "blue cone monochromatism". 

Ang mga pasyente na may ito ay hindi nakakakita ng pula at berde, ngunit nakikita ang asul. Dahil sa kakulangan ng sapat na cone, ang kanilang visual acuity ay gayunpaman ay napakahirap at hindi nila kayang tiisin ang liwanag. Dahil ang hindi kumpletong achromatopsia ay naka-link sa isang recessive mutation na naka-link sa X chromosome, ito ay pangunahing nakakaapekto sa mga lalaki, na mayroon lamang isang kopya ng chromosome na ito (ang kanilang ika-23 na pares ng mga chromosome ay binubuo ng isang X at isang Y ). Dahil ang mga batang babae ay may dalawang X chromosome, dapat na minana nila ang mutation mula sa parehong mga magulang upang maging achromat, na mas bihira;

Cerebral achromatopsia 

Ito ay hindi genetic na pinagmulan. Lumilitaw ito kasunod ng pinsala sa utak o isang aksidente sa cerebrovascular (stroke) na nakakaapekto sa visual cortex. Ang mga pasyente na ang retina ay normal at nakakita ng mga kulay nang napakahusay hanggang sa puntong ito ay nawawalan ng kakayahang ito nang buo o bahagyang. Hindi na kayang iproseso ng kanilang utak ang ganitong uri ng impormasyon.

Ang congenital achromatopsia ay isang genetic na sakit. Maraming mga gene ang maaaring kasangkot: 

• GNAT2 (chromosome 1) ;
• CNGA3 (chromosome 2) ;
• CNGB3 (chromosome 8) ;
• PDE6C (chromosome 10);
• PDE6H (chromosome 12);
• at, sa kaso ng blue cone monochromatism, OPN1LW at OPN1MW (X chromosome). 

Habang ang congenital achromatopsia ay nagpapakita ng sarili mula sa kapanganakan, may ilang mga kaso ng nakuhang achromatopsia. Ang mga ito ay sanhi ng pinsala sa utak: trauma o stroke na nakakaapekto sa visual cortex.

Sa mga pasyente na may mutasyon sa isa o higit pa sa mga gene na ito, ang retina ay kulang sa mga cone na nagpapahintulot sa amin na makita ang mga kulay at mga detalye. Mayroon lamang silang mga cell sa "rods", na responsable para sa night vision, sa shades of grey.

Ang congenital achromatopsia ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• kulay pagkabulag : ito ay kabuuan sa mga kumpletong achromat, na nakikita ang mundo sa itim at puti, o halos kabuuan sa mga monochromat, na namamahala pa ring makilala ang asul;
• makabuluhang photophobia, iyon ay, hypersensitivity sa liwanag;
• nabawasan ang visual acuity, sa pagitan ng 1/10 at 2/10;
• un Nystagmus, iyon ay, isang hindi sinasadya, maalog na oscillation ng eyeball, lalo na sa pagkakaroon ng maliwanag na liwanag. Ang sintomas na ito ay maaaring mawala sa edad;
• isang gitnang maliit na scotoma, iyon ay, isa o higit pang maliliit na spot sa gitna ng visual field.

Ang kakulangan na ito ay nasa murang edad, ngunit ang pag-iwas sa liwanag at ang abnormal na paggalaw ng mga mata ng kanilang sanggol ang unang nagpapaalerto sa mga magulang, lalo na kung may iba pang mga kaso sa pamilya. Kapag ang bata ay sapat na upang ipahayag ang kanyang sarili, ang isang pagsubok sa kulay ay maaaring isagawa ngunit ito ay hindi sapat, dahil ang ilang mga monochromat ay namamahala upang umangkop, hanggang sa puntong makapagbigay ng pangalan ng ilang mga kulay. Tanging isang electroretinogram (ERG), na sumusukat sa aktibidad ng elektrikal ng mga photoreceptor sa retina, ang maaaring kumpirmahin ang diagnosis. Ginagawang posible ng isang genetic analysis na tukuyin ang pinag-uusapang mutation.

Ang congenital achromatopsia ay isang matatag na patolohiya. Gayunpaman, ang progresibong pagkabulok ng macula, iyon ay, ang lugar sa gitna ng retina, ay maaaring lumitaw sa ilang mga pasyente, lalo na kapag sila ay tumatanda. 

Ang cerebral achromatopsia ay isang biglaang pagkawala ng kulay ng paningin lamang pagkatapos ng pinsala sa ulo o stroke. 

Sa kasalukuyan ay walang paggamot para sa patolohiya na ito, tanging mga solusyon upang mapawi ang mga sintomas. Ang pag-iwas sa liwanag at pagiging sensitibo sa mga contrast sa partikular ay maaaring mapabuti sa pamamagitan ng pagsusuot ng salamin o contact lens na may kulay na pula o kayumanggi, na kilala bilang "chromogenic". Ang magnifying glass sa mataas na pag-magnification ay maaaring gawing mas madaling basahin. Mayroon ding iba pang mga tulong upang itaguyod ang awtonomiya ng pasyente: pagsasanay sa paggalaw, pag-angkop sa oras upang kumuha ng mga pagsusulit sa unibersidad, atbp.

Oo. Dahil ang achromatopsia ay isang hindi pagpapagana ng genetic na sakit, ang prenatal diagnosis ay maaaring ihandog sa mga mag-asawang nasa panganib, ibig sabihin, sa mga mag-asawa kung saan ang parehong mga kasosyo ay mga carrier ng mutasyon na nauugnay sa patolohiya na ito. Kung ito ay parehong mutation, mayroon silang 25% na posibilidad na manganak ng isang achromatic na bata.

Sa kaso ng monochromatism, ang ina lamang ang maaaring magpadala ng kulang na gene sa kanyang mga supling. Kung lalaki, magiging achromatic siya. Kung ito ay isang babae, siya ay magiging isang carrier ng mutation, tulad ng kanyang ina.