Ataxia, ano ito?

Ang ataxia ay hindi isang sakit sa sarili, ngunit a sintomas na nagreresulta mula sa pinsala sa cerebellum (ang bahagi ng utak na kumokontrol sa koordinasyon ng mga kalamnan).

Ang ataxia ay binubuo ng pagkawala ng koordinasyon sa mga kalamnan ng mga braso at binti sa panahon ng boluntaryong paggalaw tulad ng paglalakad o paghawak ng mga bagay. Ang ataxia ay maaari ding makaapekto sa mga password, ang galaw ng mata atkakayahang lumunok. Ang ataxia ay tinatawag ding cerebellar ataxia o cerebellar syndrome.

Mayroon ding ilang mga pagkakaiba-iba ngmga ataxies namamana. Ito ay mga sakit sa neurological at genetic na nakakaapekto sa cerebellum. Ang mga ito ay kadalasang degenerative, ibig sabihin, ang mga problema sa koordinasyon nagiging mas malinaw sa paglipas ng panahon.

Sanhi

Ang ataxia ay maaaring sanhi ng maraming mga kondisyon:

• Un trauma ng ulo. Halimbawa, pinsalang dulot ng gulugod o utak bilang resulta ng aksidente sa trapiko.
• Isang aksidente sa cerebrovascular (stroke) o lumilipas na ischemic attack (TIA o mini-stroke), ibig sabihin ay pansamantalang sagabal ng a tserebral arterya na natural na lumulutas, nang hindi nag-iiwan ng anumang mga epekto.
• A tserebral palsy. Pinsala sa utak bago, sa panahon o sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan na nakakaapekto sa koordinasyon ng mga paggalaw.
• Mga komplikasyon kasunod ng a impeksyon sa viral tulad ng bulutong-tubig o Epstein-Barr virus.
• Maramihang esklerosis.
• Isang nakakalason na reaksyon sa mabibigat na metal, tulad ng lead o mercury o solvents.
• A reaksyon sa ilang mga gamot, Gaya ng barbiturates (halimbawa phenobarbital) o sedatives (hal. benzodiazepines), ginagamit upang gamutin ang pagkabalisa, pagkabalisa o hindi pagkakatulog.
• Pag-abuso sa droga o alkohol.
• Mga karamdaman sa metaboliko.
• Kakulangan sa bitamina.
• A pamamaga, cancerous o benign na nakakaapekto sa cerebellum.

Ang nangingibabaw na namamana na ataxia ay sanhi ng isang gene mula sa isang solong magulang.

Halimbawa:

• ANGspinocerebellar ataxia. Mayroong humigit-kumulang 36 na variant (itinalagang SCA1 hanggang SCA30) ng sakit, na nailalarawan sa iba't ibang edad ng simula at iba't ibang organo na apektado bilang karagdagan sa cerebellum (hal. ang mata).
• ANGataxia parte ng buo. Mayroong 7 uri ng episodic ataxias (itinalagang EA1 hanggang EA7) na nagpapakita bilang matinding pag-atake na nakakaapekto sa balanse at koordinasyon.

Ang hereditary recessive ataxias ay sanhi ng isang gene mula sa parehong mga magulang.

Halimbawa:

• ANGataxia de Friedreich.

Ang minanang progresibong sakit na neuromuscular na ito ay sanhi nabawasan ang produksyon ng enerhiya sa katawan. Ang mga selula ng nerbiyos at puso ang pinaka-apektado. Mga taong may abnormal na lakad, kabastusan at isa sakit sa pagsasalita, na lumilitaw sa pagkabata o maagang pagdadalaga. Ang mga abnormalidad na ito ay humantong sa mga pagbabago sa kalansay, tulad ng pag-twist ng gulugod (scoliosis), pagbaluktot ng mga paa, pati na rin ang paglaki ng puso. Sa Europa, humigit-kumulang 1 sa 50 katao ang inaakalang may sakit. Sa France, mayroong humigit-kumulang 000 mga pasyente.

• ANGataxia malapad na Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Ang bihirang namamana na sakit na ito ay partikular sa mga tao mula sa mga rehiyon ng Saguenay-Lac-St-Jean at Charlevoix sa Quebec. Nagreresulta ito sa a pagkabulok ng spinal cord, na sinamahan ng progresibong pinsala sa peripheral nerves. Humigit-kumulang 250 katao ang apektado ng sakit na ito sa mga apektadong lugar. Mga 1 sa 22 tao ang nagdadala ng ARSACS gene sa mga lugar na ito.

• L 'ataxia telangiectasia o Louis-Bar Syndrome.

Ang bihirang genetic na sakit na ito ay nakakaapekto sa lokomosyon, ang mga daluyan ng dugo (dilation) at ang immune system. Karaniwang lumilitaw ang sakit sa edad na 1 o 2 taon. Ang dalas nito ay tinatayang nasa 1 sa 40 hanggang 000 na panganganak sa buong mundo.

Maaari ding mangyari kung minsan na walang magulang ang naghihirap mula sa sakit at sa kasong ito ay walang halatang family history (silent mutation).