Cerebellar ataxia

Cerebellar ataxia

Ano ito?

Ang cerebellar ataxia ay sanhi ng sakit o pinsala sa cerebellum, na matatagpuan sa utak. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng incoordination sa mga paggalaw ng kalamnan. (1)

Ang Ataxia ay ang term na pagpapangkat ng magkasama ng isang bilang ng mga karamdaman na nakakaapekto sa koordinasyon, balanse at wika.

Ang lahat ng mga bahagi ng katawan ay maaaring maapektuhan ng sakit, gayunpaman ang mga taong may ataxia sa pangkalahatan ay may mga kapansanan sa:

- balanse at paglalakad;

- wika;

- paglunok;

- sa pagsasagawa ng mga gawain na nangangailangan ng isang tiyak na antas ng kontrol, tulad ng pagsusulat o pagkain;

- paningin.

Mayroong iba't ibang mga uri ng ataxia na nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga sintomas at kalubhaan: (2)

- ang nakuha na ataxia ay ang form na naaayon sa pag-unlad ng mga sintomas bilang resulta ng trauma, stroke, sclerosis, utak na bukol, mga kakulangan sa nutrisyon o iba pang mga problemang nakakasira sa utak at ng nervous system;

- namamana ataxia, tumutugma sa form na kung saan ang mga sintomas ay mabagal na nabuo (sa loob ng maraming taon). Ang form na ito ang sanhi ng mga abnormalidad sa genetiko na minana ng mga magulang. Ang form na ito ay tinatawag ding ataxia ni Friedreich.

- idiopathic ataxia na may huli na pagsisimula ng cerebellar ataxia, kung saan ang utak ay unti-unting naapektuhan sa paglipas ng panahon para sa mga kadahilanang madalas na hindi alam.

Tungkol sa autosomal recessive cerebellar ataxia, bahagi ito ng isang pangkat ng mga bihirang sakit na neurological na nakakaapekto sa gitnang at paligid na sistema ng nerbiyos. Ang mga pathology na ito ay maaari ring makaapekto sa iba pang mga organo. Ang pinagmulan ng ganitong uri ng sakit ay autosomal recessive mana. O isang paghahatid ng isang mutated gene ng interes mula sa mga magulang. Ang pagkakaroon ng isang kopya lamang ng gene ay kinakailangan para sa pag-unlad ng sakit.

Ang pag-unlad ng sakit ay madalas na nangyayari bago ang edad na 20.

Ito ay isang bihirang sakit, ang pagkalat ng kung saan (bilang ng mga kaso sa isang naibigay na populasyon sa isang naibigay na oras) ay nasa pagitan ng 1 at 4 na kaso bawat 100 katao. (000)

sintomas

Ang mga sintomas na nauugnay sa cerebellar ataxia ay neurological at mechanical.

Ang cerebellar ataxia sa pangkalahatan ay nakakaapekto sa puno ng kahoy: mula sa leeg hanggang sa balakang, kundi pati na rin ang mga braso at binti.

Ang mga pangkalahatang sintomas ng cerebellar ataxia ay kinabibilangan ng: (1)

- Panayam ng pagsasaayos ng pagsasalita (dysarthria): magkasanib na karamdaman;

- nystagmus: paulit-ulit na paggalaw ng mata;

- hindi koordinadong paggalaw ng mata;

- isang hindi matatag na lakad.

Ang pinagmulan ng sakit

Ang cerebellar ataxia higit sa lahat ay nakakaapekto sa mga bata sa average na edad na 3 taon.

Ang sakit ay maaaring bumuo pagkatapos ng ilang linggo kasunod ng impeksyon sa viral. Ang pinag-uusapang mga impeksyong viral ay kinabibilangan ng: bulutong-tubig, impeksyon sa Eptein-Barr virus, Coxsackie's disease o isang impeksyon sa echovirus.

Ang iba pang mga pinagmulan ay maaaring maiugnay sa patolohiya na ito, sa partikular: (1)

- abscess sa cerebellum;

- pag-inom ng alak, ilang gamot o pakikipag-ugnay sa mga insecticide;

- panloob na pagdurugo sa cerebellum;

- maraming sclerosis: pagbuo ng nag-uugnay na tisyu sa isang organ, na nagiging sanhi nito upang tumigas;

- isang aksidente sa utak ng utak;

- ilang mga bakuna.

Ang Ataxia ay karaniwang nauugnay sa pinsala sa cerebellum. Gayunpaman, ang mga abnormalidad sa iba pang mga bahagi ng sistema ng nerbiyos ay maaaring maging sanhi.

Ang pinsala sa utak na ito ay nauugnay sa ilang mga kundisyon, tulad ng: pinsala sa ulo, kakulangan ng oxygen sa utak o kahit na sobrang pag-inom ng alkohol.

Bilang karagdagan, ang paghahatid ng sakit ay maaari ding isagawa sa pamamagitan ng namamana na paglipat ng autosomal dominant form. O, ang paglipat ng isang mutated gene ng interes, naroroon sa isang hindi pang-sekswal na chromosome, mula sa mga magulang. Ang pagkakaroon ng isa lamang sa dalawang kopya ng mutated gene ay sapat sa pagpapaunlad ng cerebellar ataxia. (2)

Panganib kadahilanan

Ang mga kadahilanan ng peligro na nauugnay sa cerebellar ataxia ay genetic, sa konteksto ng autosomal nangingibabaw na mana. Sa huling kaso, ang paghahatid ng isang solong kopya ng mutated gene ng interes ay sapat sa pagpapaunlad ng sakit sa supling. Sa puntong ito, kung ang isa sa dalawang magulang ay apektado ng patolohiya, ang bata ay mayroong 50% na panganib din.

Ang iba pang mga kadahilanan ay nag-play din sa pagbuo ng patolohiya na ito. Kabilang dito ang mga impeksyon sa viral: bulutong-tubig, impeksyon sa Eptein-Barr virus, sakit ni Coxsackie o impeksyon sa echovirus.

Ang pinakalawak na natagpuang panganib na kadahilanan sa cerebellar ataxia ay mga karamdaman sa utak at nerbiyos.

Pag-iwas at paggamot

Ang pangunahing diagnosis ng sakit ay madalas na sinamahan ng isang pagkakaiba-iba ng diagnosis, kung saan tinanong ng doktor ang pasyente ng maraming mga katanungan upang matukoy kung siya ay may sakit kamakailan. Ginagawa din ng unang puntong ito ng view na posible na alisin ang iba pang mga potensyal na sanhi na nauugnay sa pagkakaroon ng mga sintomas.

Kasunod sa unang sulyap na ito, isinasagawa ang mga pagsusuri sa utak at ng gitnang sistema ng nerbiyo upang makilala ang mga rehiyon ng cerebral cortex na apektado ng sakit. Kabilang sa mga pagsubok na ito, maaari nating banggitin:

- ang pag-scan ng ulo;

- MRI (Magnetic Resonance Imaging) ng ulo.


Ang paggamot ng sakit ay direktang nakasalalay sa sanhi nito: (1)

- kinakailangan ang operasyon kung ang ataxia ay sanhi ng pagdurugo ng utak;

- mga gamot na pumipis sa dugo sa panahon ng stroke;

- antibiotics at antivirals sa panahon ng impeksyon;

- mga steroid para sa paggamot ng pamamaga ng cerebellum.


Bilang karagdagan, sa kaso ng ataxia sanhi ng isang kamakailang impeksyon sa viral, walang kinakailangang gamot.

Sa karamihan ng mga kaso ng sakit, walang gamot para dito. Ang mga paggamot lamang na nagkokontrol at naglilimita ng mga sintomas ang inireseta kung kinakailangan.

Ang mga pantulong sa wika ay maaari ding maiugnay, ang physiotherapy sa paglutas ng mga kakulangan sa mga paggalaw, sesyon ng occupational therapy na nagpapahintulot sa pag-aaral muli ng pang-araw-araw na mga aksyon o gamot na nagpapahintulot sa pagkontrol ng mga striated na kalamnan, caridaque na kalamnan, paggalaw ocular at ihi control. (2)

Mag-iwan ng Sagot