La  cystic fibrosis, Nandito sakit sa genetic ang pinaka madalas. Ang mga pangunahing pagpapakita ay tungkol sa respiratory at digestive tract ngunit halos lahat ng mga organo ay maaaring maapektuhan. Ang mga sintomas ay madalas na lilitaw nang maaga sa pagkabata at magkakaiba-iba sa kalubhaan mula sa bawat tao. Ang sakit na ito ay sanhi ng a pampalapot lihim na lihim ng mauhog lamad ng mga sinus, bronchi, bituka, pancreas, atay at reproductive system (tingnan ang diagram).

Ang baga ay madalas na ang pinaka matinding apektado. Ang makapal, malapot na mga pagtatago hadlangan ang bronchi, na ginagawang mahirap huminga. Bilang karagdagan, ang uhog na naipon sa baga ay nakakatulong sa paglaki ng mga mikrobyo. Ang mga taong may cystic fibrosis samakatuwid ay mas nanganganib na magdusa mula sa madalas at potensyal na malubhang impeksyon sa paghinga.

La cystic fibrosis hinahawakan din ang ng pagtunaw sistema. Ang uhog ay may kaugaliang hadlangan ang manipis na mga duct ng pancreas, na pumipigil sa mga digestive enzyme na ginawa ng pancreas mula sa pagpasok sa bituka at isinasagawa ang kanilang aktibidad. Dahil ang pagkain ay bahagyang natutunaw lamang, lalo na ang mga taba at ilang mga bitamina, nangyayari ang mga makabuluhang kakulangan. Maaari silang magbigay ng isang pagpaparahan ng paglago.

Ang sakit ay mayroon ding pangunahing mga epekto sa atay at mga reproductive organ, na madalas na nagreresulta sa subfertility sa mga kababaihan at kawalan ng katabaan sa mga apektadong lalaki.

Salamat sa isang naunang diagnosis at mas mabuting pangangalaga,buhay pag-asa at ang kalidad ng buhay ng mga apektado ay patuloy na bumuti sa nakaraang mga dekada, lalo na dahil ang mga bagong therapies, na naka-target sa anomalya ng genetiko, ay nagsisimulang lumitaw at babago ang pamamahala ng mga pasyente sa katamtamang term. .

Pagkalat

La cystic fibrosis ay ang  sakit sa genetic pinakakaraniwan sa Pransya na may halos 6000 katao ang apektado¹.. Isa sa 4 na bagong silang na sanggol ay apektado ng sakit na ito. Ito ay mas bihira sa mga itim (000 sa 1) at sa mga Silanganan (13 sa 000). Nakakaapekto ito sa kapwa kalalakihan at kababaihan. Ang populasyon ng kanlurang Pransya ang pinaka apektado.

La cystic fibrosis ay ang sakit sa genetic pinakakaraniwang malubhang sakit sa Canada. Isa sa 3 mga bagong silang na sanggol ang naapektuhan¹. Ang cystic fibrosis ay medyo mas karaniwan sa Quebec kaysa sa natitirang bahagi ng Canada: 3 mga taga-Canada ang apektado, kabilang ang 500 Quebecers.

Sanhi

La cystic fibrosis unang inilarawan noong 1936 ni D^r Guido Fanconi, isang Swiss pedyatrisyan. Ang responsableng gene, na pinangalanang CFTR (para sa "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator"), ay hindi nakilala hanggang 1989 ng mga mananaliksik sa Canada. Sa mga taong may sakit, ito gene is abnormal (sinasabi nating inilipat siya). Ito ay responsable para sa pagbubuo ng isang chlorine channel na pinapayagan upang makontrol ang hydration ng uhog. Sa kaganapan ng isang abnormalidad sa CFTR gene, ang uhog ang produkto ay masyadong makapal at hindi umaagos nang normal. Higit sa 1 magkakaibang mutasyon sa CFTR gene na kasangkot sa cystic fibrosis ay nakilala^{2, 3,4.} Nahahati sila sa 6 na klase ayon sa iba't ibang uri ng Dysfunction²Sa maraming mutasyon na ito, ang Delta F508 mutation, na matatagpuan sa 81% ng mga taong apektado sa Pransya, ang pinakakaraniwan.

Ang cystic fibrosis ay hindi isang nakakahawang sakit. Ang mga taong nagmamay-ari pathogenic mutation ng CFTR gene bumuo ng sakit maaga o huli ngunit sa iba't ibang antas ng kalubhaan.

Tanda

Karaniwan, ang cystic fibrosis ay nasuri nang maaga pa noong unang taon ng buhay dahil sintomas ng paghinga lumitaw ng napaka aga. Sa 90% ng mga kaso, ang sakit ay napansin bago ang edad na 10 taon.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, gumaganap ang doktor a pagsubok sa pawis (o pagsubok sa pawis). Sa katunayan, ang pawis ng mga taong may cystic fibrosis ay higit pa puro sa asin (2 hanggang 5 beses na higit pa sa normal). Ang genetic tests  payagan ang eksaktong pagkakakilanlan ng mga abnormalidad sa CFTR gene. Mahalaga ang mga ito para sa pagsasaalang-alang sa mga naka-target na therapies.

Sa France, ang cystic fibrosis ay sistematikong na-screen sa lahat ng mga bagong silang na sanggol mula pa noong 2002⁵. Ipinakita na ang maagang pag-screen ay nagpapabuti ng kalidad ng buhay at pag-asa sa buhay ng mga apektadong bata. Ang mga bagong silang na sanggol ay nasampol sa 3 araw na buhay pagkatapos ng pahintulot ng magulang, bago ilabas. maternity Ang pagsusulit ay hindi nagbibigay ng isang tiyak na pagsusuri ngunit kung saan makukumpirma o hindi mapatunayan ng mga tukoy na karagdagang pagsusuri (sweat test, pag-aaral ng genetiko).

Sa Quebec, wala sistematikong pag-screen ng sakit na ito Gayunpaman, ang Canadian Cystic Fibrosis Foundation, na suportado ng maraming mga doktor, ay tumatawag para sa pagpapatupad ng bagong silang na pagsisiyasat sa loob ng maraming taon. Ipinakita ang maagang pagtuklas upang mapabuti ang kalidad ng buhay at pag-asa sa buhay ng mga apektadong bata.

Pag-asa Buhay

Sa 1960s, angbuhay pag-asa ng mga batang may cystic fibrosis ay hindi hihigit sa 5 taon. Sa panahong ito, ayon sa pinakabagong istatistika, ang edad ng kaligtasan ng buhay ay 47 taon¹.  impeksyon sa paghinga mananatiling pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan.

Madalas na mga komplikasyon

Ang Cystic fibrosis ay isang sakit na unti-unting nakakasira sa baga, pancreas, at atay. ang medikal na pagsubaybay Gayunpaman, makakatulong ito upang mabawasan ang kalubhaan at dalas ng mga komplikasyon.

Ang mga komplikasyon sa paghinga ay ang pinaka-madalas, kabilang ang pagluwang ng bronchi, na nagiging sanhi ng brongkitis, pulmonya na may mga pag-uulit. Mayroong mga panahon ng lumalala na mga sintomas sa paghinga, kung ang mga pasyente ay "masikip", higit na humihinga, nawalan ng timbang, madalas na sanhi ng impeksyon. Ang pinsala sa paghinga ay maaaring mapanganib sa buhay.

Kung tungkol sa ng pagtunaw sistema, ang sagabal sa mga duct ng apdo na nagpapahintulot sa pagdaloy ng apdo sa digestive tract ay maaaring humantong sa cirrhosis ng atay. Sagabal at progresibong sclerosis ng pancreas, ay maaaring maging sanhi ng nutrient malabsorption at pag-unlad ng diabetes. Ang mga karamdaman na ito ay madalas na humantong sa nutritional deficiencies matindi at talamak na pagtatae. Sa pangkalahatan, ang mga kakulangan ay maaaring maitama ng isang espesyal na diyeta. Sa kabaligtaran, ang makabuluhang paninigas ng dumi, o kahit na hadlang sa bituka, ay maaari ding mangyari.

Karaniwan, ang pagbibinata ay nangyayari sa paglaon sa mga lalaki at babae na may cystic fibrosis. Panghuli, ang pagkamayabong ay nabawasan, lalo na sa mga kalalakihan na halos lahat (95%) isterilisado dahil sa sagabal ng mga vas deferens. Ang mga duct na ito ay nagdadala ng tamud mula sa mga testes hanggang sa mga seminal vesicle. Sa mga kababaihan, ang pagtaas ng lapot ng vaginal mucus ay nagpapabagal sa paggalaw ng tamud. Maaari ring makaapekto ang sakit sa pagiging regular at dalas ng obulasyon. Bumababa ang pagkamayabong, ngunit posible pa rin ang pagbubuntis.