Hunyo 17, 2011

NEW YORK – Ang mga kababaihang nasa edad na ng panganganak ay dapat na matuwa sa balita: Ang mga kumpanyang Amerikano ay nagsusumikap na bumuo ng pagsusuri ng dugo para sa Down's syndrome na mas tumpak kaysa sa kasalukuyang magagamit sa lalong madaling panahon. Maaaring iligtas ng pagsusulit na ito ang maraming kababaihan mula sa pagkakaroon ng amniocentesis.

Ginagawang posible ng pagsubok na mabawi ang pangsanggol na DNA sa dugo ng ina, sa siyam na linggo ng pagbubuntis, bago ito malinaw sa mga nakapaligid sa kanya. Hanggang noon, ang amniocentesis, isang pagsubok na kinabibilangan ng pag-alis ng amniotic fluid sa pamamagitan ng pagpasok ng syringe sa sinapupunan ng ina, ay maaari lamang gawin sa apat na buwan ng pagbubuntis, o higit pa.

Ang Down's syndrome ay isang genetic na sakit na nagdudulot ng mas mabagal na pag-unlad ng kaisipan at pisikal. Ang mga nagdurusa nito ay may mga piping mukha, maiksing leeg, at mas maliliit na kamay at paa. Mayroon silang malaking panganib ng mga komplikasyon, lalo na sa puso o pandinig. Ang kanilang pag-asa sa buhay ay humigit-kumulang 21 taon.

Sa karamihan ng mga kaso, ang trisomy 21 ay na-diagnose pagkatapos ng kapanganakan, ngunit kung ang bagong pagsusuri sa dugo ay pangkalahatan, ito ay maaaring matagal na bago. Kahit na ang isang antenatal diagnosis ay maaaring kumatawan sa isang mahirap na isyu para sa mga mag-asawa na dapat magpasya kung magpapalaglag o hindi. Dahil ang mga magulang ng mga batang may Down's syndrome ay nahaharap sa mga paghihirap kapwa sa larangan ng edukasyon at sa pag-aalaga ng batang ito na nasa hustong gulang, isang mahirap na panahon para sa tumatanda nang mga magulang, sabi ng doktor. Mary Norton, propesor ng obstetrics at gynecology sa Stanford University.

Sa kanyang bahagi, si Dr. Brian Skotko, isang espesyalista sa Down's syndrome sa Boston Pediatric Hospital, ay naniniwala na "ang karamihan sa mga batang may Down's syndrome at kanilang mga pamilya ay nagsasabi na ang mga buhay na ito ay napakahalaga." Siya ang may-akda ng isang siyentipikong artikulo para sa paggamit ng mga doktor at nauugnay sa anunsyo ng diagnosis ng trisomy.

Sa una, naisip ng mga doktor na ireserba ang pagsusulit na ito para sa mga babaeng nasa panganib, lalo na sa mga nasa edad na 35. Sa huli, maaari nitong palitan ang mga nakagawiang pagsusuri na inaalok sa sinumang buntis. Dahil nagbibigay ito ng mas kaunting mga maling alarma kaysa sa kasalukuyang mga pagsusuri, mas kaunting kababaihan ang iaalok ng hindi kinakailangang amniocentesis, sabi ng mga eksperto. At dahil ang panganib ng pagkalaglag ay zero, isang pagtaas ng bilang ng mga kababaihan ay maaaring imbitahan na magpasakop dito. Bilang resulta, maaaring tumaas ang bilang ng mga babaeng nakakaalam na sila ay buntis ng isang batang may Down's syndrome.

Dalawang kumpanya sa California, ang Sequenom at Verinata Health, ay umaasa na mag-alok ng pagsusulit sa mga Amerikanong doktor sa susunod na Abril. Inaasahan ng mga kumpanyang ito ang kanilang paglabas sa unang quarter ng 2012, ang Sequemon na epektibo mula sa 10 linggo ng pagbubuntis, ang Verinata, mula sa walong linggo. Magiging available ang mga resulta makalipas ang pito hanggang sampung araw. Sa bahagi nito, ipinahayag ng LifeCodexx AG, isang kumpanyang Aleman, na nais nitong gawing available ang mga pagsubok nito sa European market mula sa katapusan ng 2011, mga pagsubok na maaaring isagawa sa pagitan ng 12^e at 14^e linggo. Wala sa mga kumpanyang ito ang nagbanggit ng mga presyo.

Dahil ang pagsusuri ay nagbibigay ng tugon nang maaga, bago mapansin ang pagbubuntis o maramdaman ng ina na gumagalaw ang kanyang sanggol, maaari itong magbigay-daan para sa boluntaryong pagwawakas ng pagbubuntis bago matapos ang unang trimester. "Walang dapat na makaalam na buntis ka," dagdag ni Brian Skotko. Baka hindi mo man lang sinabi sa asawa mo ”.

Si Nancy McCrea Iannone ng New Jersey ay nagsilang ng isang batang babae na may Down syndrome anim na taon na ang nakararaan. "Mas gusto ko talaga ang isang non-invasive na pagsubok sa dilemma kung magkakaroon o hindi ng amniocentesis," sabi niya. Sa kabila ng kanyang takot na malaglag at magkaroon ng "karayom ​​sa kanyang tiyan", sa wakas ay pumayag siyang sumailalim sa pagsusuring ito. Pinapayuhan niya ngayon ang mga hinaharap na ina ng mga batang may Down's syndrome at iginigiit ang pangangailangang malaman ang diagnosis bago ang panganganak upang mapaghandaan ito.

Balita mula sa © The Canadian Press, 2011.