Nilalaman
Edwards syndrome – ang pangalawang pinakakaraniwang genetic na sakit pagkatapos ng Down syndrome, na nauugnay sa mga chromosomal aberrations. Sa Edwards syndrome, mayroong isang kumpleto o bahagyang trisomy ng ika-18 chromosome, bilang isang resulta kung saan ang dagdag na kopya nito ay nabuo. Nag-uudyok ito ng isang bilang ng mga hindi maibabalik na karamdaman ng katawan, na sa karamihan ng mga kaso ay hindi tugma sa buhay. Ang dalas ng paglitaw ng patolohiya na ito ay isang kaso bawat 5-7 libong bata, habang ang karamihan sa mga bagong silang na may sintomas ni Edwards ay mga babae. Iminumungkahi ng mga mananaliksik na ang mga batang lalaki ay namamatay sa panahon ng perinatal o sa panahon ng panganganak.
Ang sakit ay unang inilarawan ng geneticist na si Edwards noong 1960, na nakilala ang higit sa 130 mga sintomas na nagpapakilala sa patolohiya na ito. Ang Edwards syndrome ay hindi minana, ngunit ang resulta ng isang mutation, ang posibilidad na kung saan ay 1%. Ang mga kadahilanan na pumupukaw sa patolohiya ay ang pagkakalantad sa radiation, pagkakaugnay sa pagitan ng ama at ina, talamak na pagkakalantad sa nikotina at alkohol sa panahon ng paglilihi at pagbubuntis, pakikipag-ugnay sa mga kemikal na agresibong sangkap.
Ang Edwards syndrome ay isang genetic na sakit na nauugnay sa abnormal na paghahati ng mga chromosome, dahil sa kung saan nabuo ang isang karagdagang kopya ng ika-18 chromosome. Ito ay humahantong sa isang bilang ng mga genetic disorder, na kung saan ay ipinahayag sa pamamagitan ng malubhang pathologies ng katawan tulad ng mental retardation, congenital heart, atay, central nervous system, at musculoskeletal defects.
Ang saklaw ng sakit ay medyo bihira - 1: 7000 kaso, habang ang karamihan sa mga bagong silang na may Edwards syndrome ay hindi nabubuhay sa unang taon ng buhay. Sa mga pasyenteng may sapat na gulang, ang karamihan (75%) ay mga kababaihan, dahil ang mga fetus ng lalaki na may ganitong patolohiya ay namamatay kahit na sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol, dahil sa kung saan ang pagbubuntis ay nagtatapos sa pagkakuha.
Ang pangunahing kadahilanan ng panganib para sa pag-unlad ng Edwards syndrome ay ang edad ng ina, dahil ang nondisjunction ng chromosome, na siyang sanhi ng fetal pathology, sa karamihan ng mga kaso (90%) ay nangyayari sa maternal germ cell. Ang natitirang 10% ng mga kaso ng Edwards syndrome ay nauugnay sa mga pagsasalin at hindi pagkakahiwalay ng mga zygote chromosome sa panahon ng cleavage.
Ang Edwards syndrome, tulad ng Down syndrome, ay mas karaniwan sa mga bata na ang mga ina ay nabuntis sa edad na apatnapu. (basahin din: Mga sanhi at sintomas ng down syndrome)
Upang magbigay ng napapanahong pangangalagang medikal sa mga bata na may congenital malformations na pinukaw ng mga abnormalidad ng chromosomal, ang mga bagong silang ay dapat suriin ng isang cardiologist, neurologist, pediatric urologist at orthopedist. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang sanggol ay nangangailangan ng diagnostic na pagsusuri, na kinabibilangan ng ultrasound ng pelvis at tiyan, pati na rin ang echocardiography upang makita ang mga abnormalidad sa puso.
Sintomas ng Edwards Syndrome
Ang pathological na kurso ng pagbubuntis ay isa sa mga pangunahing palatandaan ng pagkakaroon ng Edwards syndrome. Ang fetus ay hindi aktibo, hindi sapat ang laki ng inunan, polyhydramnios, isang umbilical artery lamang. Sa kapanganakan, ang mga sanggol na may Edwards syndrome ay nailalarawan sa mababang timbang ng katawan, kahit na ang pagbubuntis ay naantala, asphyxia kaagad pagkatapos ng kapanganakan.
Ang isang bilang ng mga congenital pathologies ng mga sanggol na may Edwards syndrome ay humantong sa ang katunayan na ang karamihan sa kanila ay namamatay sa mga unang linggo ng buhay dahil sa mga problema sa puso, ang imposibilidad ng normal na paghinga at panunaw. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang kanilang nutrisyon ay isinasagawa sa pamamagitan ng isang tubo, dahil hindi sila maaaring sumipsip at lumulunok, kinakailangan na artipisyal na ma-ventilate ang mga baga.
Karamihan sa mga sintomas ay nakikita ng mata, kaya ang sakit ay agad na nasuri. Ang mga panlabas na pagpapakita ng Edwards syndrome ay kinabibilangan ng: pinaikling sternum, clubfoot, dislokasyon ng balakang at abnormal na istraktura ng ribs, crossed fingers, balat na natatakpan ng mga papilloma o hemangiomas. Bilang karagdagan, ang mga bagong silang na may ganitong patolohiya ay may isang tiyak na istraktura ng mukha - isang mababang noo, isang pinaikling leeg na may labis na fold ng balat, isang maliit na bibig, isang cleft lip, isang convex nape at microphthalmia; ang mga tainga ay nakatakda sa ibaba, ang mga kanal ng tainga ay masyadong makitid, ang mga auricle ay deformed.
Sa mga batang may Edwards syndrome, may mga malubhang karamdaman ng central nervous system - microcephaly, cerebellar hypoplasia, hydrocephalus, meningomyelocele at iba pa. Ang lahat ng mga malformations na ito ay humantong sa isang paglabag sa talino, oligophrenia, malalim na idiocy.
Ang mga sintomas ng Edwards syndrome ay iba-iba, ang sakit ay may mga pagpapakita mula sa halos lahat ng mga sistema at organo - pinsala sa aorta, septa ng puso at mga balbula, sagabal sa bituka, esophageal fistula, umbilical at inguinal hernias. Mula sa genitourinary system sa mga sanggol na lalaki, ang mga undescended testicle ay karaniwan, sa mga batang babae - clitoral hypertrophy at isang bicornuate uterus, pati na rin ang mga karaniwang pathologies - hydronephrosis, renal failure, bladder diverticula.
Mga sanhi ng Edwards Syndrome
Ang mga Chromosomal disorder na humahantong sa paglitaw ng Edwards syndrome ay nangyayari kahit na sa yugto ng pagbuo ng mga selula ng mikrobyo - oogenesis at spermatogenesis, o lumilitaw kapag ang zygote na nabuo ng dalawang selula ng mikrobyo ay hindi wastong nadurog.
Ang mga panganib ng Edward's syndrome ay kapareho ng para sa iba pang mga chromosomal abnormalities, higit sa lahat ay pareho sa mga para sa Down's syndrome.
Ang posibilidad ng paglitaw ng patolohiya ay nagdaragdag sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga kadahilanan, kung saan ang isa sa mga pangunahing ay ang edad ng ina. Ang insidente ng Edwards syndrome ay mas mataas sa mga babaeng nanganganak na higit sa edad na 45. Ang pagkakalantad sa radiation ay humahantong sa mga abnormalidad ng chromosomal, at ang talamak na paggamit ng alkohol, droga, makapangyarihang droga, at paninigarilyo ay nakakatulong din dito. Ang pag-iwas sa masasamang gawi at pag-iwas sa pagkakalantad sa mga kemikal na agresibong sangkap sa lugar ng trabaho o rehiyon ng tirahan ay inirerekomenda hindi lamang sa panahon ng pagbubuntis, kundi pati na rin ng ilang buwan bago ang paglilihi.
Diagnosis ng Edwards syndrome
Ang napapanahong pagsusuri ay ginagawang posible upang makilala ang isang chromosomal disorder sa mga unang yugto ng pagbubuntis at magpasya sa pagpapayo ng pagpapanatili nito, na isinasaalang-alang ang lahat ng posibleng komplikasyon at congenital malformations ng fetus. Ang pagsusuri sa ultratunog sa mga buntis na kababaihan ay hindi nagbibigay ng sapat na data upang masuri ang Edwards syndrome at iba pang mga genetic na sakit, ngunit maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa kurso ng pagbubuntis. Ang mga paglihis mula sa pamantayan, tulad ng polyhydramnios o isang maliit na fetus, ay nagbubunga ng karagdagang pananaliksik, pagsasama ng isang babae sa isang pangkat ng panganib at pagtaas ng kontrol sa kurso ng pagbubuntis sa hinaharap.
Ang prenatal screening ay isang epektibong diagnostic procedure para makita ang mga malformation sa maagang yugto. Ang screening ay nagaganap sa dalawang yugto, ang una ay isinasagawa sa ika-11 linggo ng pagbubuntis at binubuo sa pag-aaral ng biochemical na mga parameter ng dugo. Ang data sa banta ng Edwards syndrome sa unang trimester ng pagbubuntis ay hindi kapani-paniwala, upang kumpirmahin ang kanilang pagiging maaasahan, kinakailangan na pumasa sa ikalawang yugto ng screening
Ang mga babaeng nasa panganib para sa Edwards syndrome ay pinapayuhan na sumailalim sa isang invasive na pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis, na tumutulong sa pagbuo ng isang karagdagang diskarte sa pag-uugali.
Ang iba pang mga palatandaan na nagpapahiwatig ng pag-unlad ng Edwards syndrome ay mga abnormalidad ng pangsanggol na nakita sa ultrasound, isang kasaganaan ng amniotic fluid na may maliit na inunan, at agenesis ng umbilical artery. Ang Doppler data ng uteroplacental circulation, ultrasound at standard screening ay makakatulong sa pag-diagnose ng Edwards syndrome.
Bilang karagdagan sa mga tagapagpahiwatig ng kondisyon ng fetus at ang pathological na kurso ng pagbubuntis, ang mga batayan para sa pagpapatala ng isang hinaharap na ina sa isang high-risk na grupo ay edad na higit sa 40-45 at sobra sa timbang.
Upang matukoy ang kondisyon ng fetus at ang mga katangian ng kurso ng pagbubuntis sa unang yugto ng screening, kinakailangan upang makakuha ng data sa konsentrasyon ng PAPP-A na protina at beta subunits ng chorionic gonadotropin (hCG). Ang HCG ay ginawa ng mismong embryo, at habang lumalaki ito, ng inunan na nakapalibot sa fetus.
Ang pangalawang yugto ay isinasagawa simula sa ika-20 linggo ng pagbubuntis, kasama ang koleksyon ng mga sample ng tissue para sa pagsusuri sa histological. Ang cord blood at amniotic fluid ay pinakaangkop para sa mga layuning ito. Sa yugtong ito ng perinatal screening, posibleng gumawa ng mga konklusyon tungkol sa karyotype ng bata na may sapat na katumpakan. Kung ang resulta ng pag-aaral ay negatibo, kung gayon walang mga chromosomal abnormalities, kung hindi man ay may mga batayan para sa paggawa ng diagnosis ng Edwards syndrome.
Paggamot ng Edwards syndrome
Tulad ng iba pang mga genetic na sakit na sanhi ng chromosomal abnormalities, ang pagbabala para sa mga batang may Edwards syndrome ay mahirap. Marami sa kanila ang namamatay kaagad sa pagsilang o sa loob ng ilang araw, sa kabila ng ibinigay na tulong medikal. Ang mga batang babae ay maaaring mabuhay ng hanggang sampung buwan, ang mga lalaki ay namamatay sa loob ng unang dalawa o tatlo. 1% lamang ng mga bagong silang ang nabubuhay hanggang sa edad na sampu, habang ang kalayaan at pakikibagay sa lipunan ay wala sa tanong dahil sa malubhang kapansanan sa intelektwal.
Mas malamang na mabuhay sa mga unang buwan sa mga pasyente na may mosaic na anyo ng sindrom, dahil ang pinsala ay hindi nakakaapekto sa lahat ng mga selula ng katawan. Ang mosaic form ay nangyayari kung ang chromosomal abnormalities ay naganap sa yugto ng zygote division, pagkatapos ng pagsasanib ng lalaki at babaeng germ cell. Pagkatapos ang cell kung saan nagkaroon ng nondisjunction ng mga chromosome, dahil sa kung saan nabuo ang trisomy, sa panahon ng dibisyon ay nagbibigay ng mga abnormal na mga cell, na pumukaw sa lahat ng mga pathological phenomena. Kung naganap ang trisomy sa yugto ng gametogenesis kasama ang isa sa mga selulang mikrobyo, kung gayon ang lahat ng mga selula ng fetus ay magiging abnormal.
Walang gamot na maaaring magpapataas ng pagkakataong gumaling, dahil hindi pa posible na makagambala sa antas ng chromosomal sa lahat ng mga selula ng katawan. Ang tanging bagay na maiaalok ng modernong gamot ay ang nagpapakilalang paggamot at pagpapanatili ng posibilidad na mabuhay ng bata. Ang pagwawasto ng mga pathological phenomena na nauugnay sa Edwards syndrome ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente at pahabain ang buhay nito. Ang interbensyon sa kirurhiko para sa mga congenital malformations ay hindi ipinapayong, dahil ito ay nangangailangan ng malaking panganib para sa buhay ng pasyente at may maraming mga komplikasyon.
Ang mga pasyente na may Edwards syndrome mula sa mga unang araw ng buhay ay dapat na obserbahan ng isang pedyatrisyan, dahil sila ay lubhang mahina laban sa mga nakakahawang ahente. Sa mga bagong silang na may ganitong patolohiya, ang conjunctivitis, mga nakakahawang sakit ng genitourinary system, otitis media, sinusitis, at pneumonia ay karaniwan.
Ang mga magulang ng isang bata na may Edwards syndrome ay madalas na nag-aalala tungkol sa tanong kung posible bang manganak muli, ano ang posibilidad na ang susunod na pagbubuntis ay magiging pathological din. Kinumpirma ng mga pag-aaral na ang panganib ng pag-ulit ng Edwards syndrome sa parehong mag-asawa ay napakababa, kahit na kumpara sa isang average na posibilidad na 1% ng mga kaso. Ang posibilidad na magkaroon ng isa pang bata na may parehong patolohiya ay humigit-kumulang 0,01%.
Upang mapapanahong masuri ang Edwards syndrome, pinapayuhan ang mga umaasam na ina na magsagawa ng antenatal screening sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang mga pathology ay napansin sa mga unang yugto ng pagbubuntis, posible na magkaroon ng pagpapalaglag para sa mga medikal na dahilan.