Nilalaman
Mga sakit na bihirang at ulila: ano ito?
Ang isang bihirang sakit ay isang sakit na nakakaapekto sa isa sa 2000 katao, ibig sabihin, para sa France na wala pang 30 katao para sa isang partikular na sakit at sa kabuuan, 000 hanggang 3 milyong tao. Ang isang malaking bilang ng mga sakit na ito ay sinasabing "ulila" din dahil hindi sila nakikinabang sa gamot at sapat na pangangalaga. Mayroong maliit na interes sa pananaliksik dahil hindi sila nag-aalok ng isang makabuluhang komersyal na outlet. Bawat taon din, ang Telethon ay nangongolekta ng mga pondo upang makatulong sa pagsulong ng pananaliksik sa mga sakit na neuromuscular.
Para sa impormasyon sa mga sakit sa ulila: maladies-orphelines.fr
Cystic fibrosis
Ang cystic fibrosis, o cystic fibrosis ng pancreas, ay isang bihirang minanang genetic disorder. Ito ang pangunahing responsable para sa mga problema sa paghinga at pagtunaw dahil ang mga pagtatago (o mucus), partikular na nasa bronchi, pancreas, atay, bituka at maselang bahagi ng katawan, ay abnormal na makapal. 6 na tao (mga bata at matatanda) ang dumaranas ng cystic fibrosis sa France. Mula noong 000, ang screening ay isinasagawa sa kapanganakan para sa lahat ng mga bagong silang. Nagbibigay-daan ito, sa pamamagitan ng maagang pagsusuri, ng mas mabilis at mas angkop na pangangalaga sa mga bata na dumaranas ng cystic fibrosis.
Para sa karagdagang impormasyon: Lupigin ang cystic fibrosis (http://www.vaincrelamuco.org/)
Duchenne Muscular Dystrophy
Ang pinakakaraniwan at pinakakilalang degenerative na sakit sa kalamnan, dahil sa kawalan o pagbabago ng isang protina: dystrophin. Ito ay isang minanang sakit na nauugnay sa pakikipagtalik. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong pagkawala ng lakas ng kalamnan at paghinga o pagkabigo sa puso. Ito ay naililipat ng mga babae, ngunit nakakaapekto lamang sa mga lalaki. Mga 5 pasyente sa France.
Upang malaman ang higit pa: Ang asosasyong Pranses laban sa myopathies (http://www.afm-france.org/)
Leukodystrophies
Ang kumplikadong pangalan na ito ay tumutukoy sa isang grupo ng mga ulilang genetic na sakit. Sinisira nila ang central nervous system (utak at spinal cord) ng mga bata at matatanda. Nakakaapekto ang mga ito sa myelin, isang puting substansiya na bumabalot sa mga ugat tulad ng isang kaluban ng kuryente. Sa mga leukodystrophies, hindi na tinitiyak ng myelin ang tamang pagpapadaloy ng mga mensahe ng nerve. Hindi ito nabubuo, lumalala o napakarami. Ang bawat kaso ay natatangi ngunit ang mga kahihinatnan ay palaging partikular na seryoso. Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa mas mababa sa 500 katao sa France.
Upang malaman ang higit pa: ang European association laban sa leukodystrophies, ELA (https://ela-asso.com/)
Amyotrophic lateral sclerosis o sakit na Charcot
Ang ALS ay pinsala sa mga motor neuron na matatagpuan sa anterior horn ng spinal cord at ang motor nuclei ng huling cranial nerves. Ang pinagmulan ng nakamamatay at walang lunas na kondisyong ito ay hindi alam. Ang kamatayan ay nangyayari sa karaniwan sa loob ng dalawa hanggang limang taon ng diagnosis at dahil, sa karamihan ng mga kaso, sa isang respiratory disorder, na pinalala ng bronchial secondary infection. Mga 8 pasyente ang mayroon nito.
Para sa karagdagang impormasyon: The Brain and Spinal Cord Institute (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
Marfan syndrome
Ito ay isang bihirang hereditary genetic disease, kung saan ang connective tissue ay binago (ito ang tissue na nagsisiguro sa pagkakaisa at suporta ng iba't ibang organo sa katawan). Ang ibang mga organo (mata, puso, kasukasuan, buto, kalamnan, baga) ay maaaring maapektuhan. Ang Marfan syndrome ay nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae.
Tinatayang nasa 20 katao ang apektado ng sakit na ito sa France.
Upang malaman ang higit pa: ang asosasyong Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)
Sickle cell anemia
Ang sickle cell anemia o "sickle cell anemia" ay isang minanang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbabago ng hemoglobin, isang protina na tumitiyak sa pagdadala ng oxygen sa dugo. Ang sakit na ito ay nagpapakita mismo sa mga lalaki gayundin sa mga babae, kung ang parehong mga magulang ay mga transmiter. Mayroong humigit-kumulang 15 kaso sa France.
Para malaman ang higit pa: ang Association for Information and Prevention of Sickle Cell Disease (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesis imperfecta o sakit sa buto ng salamin
Ito ay isang bihirang namamana na genetic na sakit, na nailalarawan sa pamamagitan ng mahusay na hina ng buto. Kaya, ang mga buto ay madaling mabali, kahit na pagkatapos ng isang benign trauma (mahulog mula sa kanyang taas, madulas...). Lumilitaw ito sa iba't ibang edad, minsan sa pagkabata, minsan sa pagtanda. Nakakaapekto ito sa mga lalaki at babae. Sa France, 3 hanggang 000 katao ang may osteogenesis imperfecta.
Upang malaman ang higit pa: ang kaugnayan ng osteogenesis imperfecta (http://www.aoi.asso.fr/)
Gusto mo bang pag-usapan ito sa pagitan ng mga magulang? Upang ibigay ang iyong opinyon, upang dalhin ang iyong patotoo? Nagkikita tayo sa https://forum.parents.fr.
Gusto mo bang pag-usapan ito sa pagitan ng mga magulang? Upang ibigay ang iyong opinyon, upang dalhin ang iyong patotoo? Nagkikita tayo sa https://forum.parents.fr.
Po dua te per kte bised