Nilalaman
Bakit isang genetic consultation?
Ang genetic consultation ay binubuo sa pagsusuri sa posibilidad ng mag-asawa na magpadala ng genetic disease sa kanilang magiging anak. Ang tanong ay madalas na lumitaw para sa mga malubhang sakit, tulad ng cystic fibrosis, myopathies , hemopilya, mental retardation, congenital malformation o kahit isang chromosome abnormality, gaya ng trisomy 21.
Kaya natin masasabi ang "predictive medicine", dahil ang gawaing medikal na ito ay isang pagtatangka na hulaan ang hinaharap at may kinalaman din sa isang tao na wala pa (iyong magiging anak).
Mga mag-asawang nasa panganib
Ang unang mga mag-asawang nababahala ay ang mga kung saan ang isa sa dalawang magkapareha mismo ay may kilalang genetic na sakit, tulad ng hemophilia, o nagdurusa sa isang potensyal na namamana na problema, tulad ng ilang mga deformidad o pagbaril sa paglaki. Ang mga magulang ng unang anak na may ganitong uri ng kondisyon ay mas malamang na magpasa ng genetic na sakit sa kanilang sanggol. Dapat mo ring itanong sa iyong sarili ang tanong na ito kung may isa o higit pang apektadong tao sa iyong pamilya o sa iyong kasama.
Kahit na mas mainam na isaalang-alang ito bago magplano ng isang bata, ang isang genetic na konsultasyon sa panahon ng pagbubuntis ay mahalaga kung ikaw ay isa sa mga taong nasa panganib. Kadalasan, ito ay magbibigay-daan sa iyo na tiyakin sa iyo na ang iyong sanggol ay nasa mabuting kalusugan at, kung kinakailangan, upang suriin ang iba't ibang posibleng mga saloobin.
Kapag may nakitang anomalya
Kahit na ang mag-asawa ay walang partikular na kasaysayan, maaaring mangyari na may nakitang anomalya sa panahon ng ultrasound, sample ng dugo ng ina o amniocentesis. Sa kasong ito, ginagawang posible ng konsultasyon ng genetic na pag-aralan ang mga anomalya na pinag-uusapan, upang matukoy kung ang mga ito ay nagmula sa pamilya at pagkatapos ay isaalang-alang ang prenatal at postnatal na paggamot, o kahit isang posibleng kahilingan para sa medikal na pagwawakas ng pagbubuntis. . Ang huling tanong na ito ay maaari lamang itanong para sa malubha at walang lunas na mga sakit sa oras ng diagnosis, tulad ng cystic fibrosis, myopathies, mental retardation, congenital malformation o kahit isang chromosome anomaly, gaya ng trisomy 21.
Ang survey ng pamilya
Mula sa simula ng konsultasyon sa geneticist, tatanungin ka ng huli tungkol sa iyong personal na kasaysayan, ngunit tungkol din sa iyong pamilya at ng iyong kasama. Kaya't sinisikap niyang matukoy kung mayroong ilang mga kaso ng parehong sakit sa iyong mga pamilya, kabilang ang mga malalayong kamag-anak o namatay. Ang yugtong ito ay maaaring medyo hindi maganda ang pamumuhay, dahil kung minsan ay ginagawa nito ang paghuhukay ng mga kuwento ng pamilya ng mga may sakit o namatay na mga bata na itinuturing na bawal, ngunit ito ay nagiging mapagpasyahan. Ang lahat ng mga tanong na ito ay magpapahintulot sa geneticist na magtatag ng isang genealogical tree na kumakatawan sa pamamahagi ng sakit sa pamilya at ang paraan ng paghahatid nito.
Mga pagsusuri sa genetika
Pagkatapos matukoy kung aling genetic na sakit ang malamang na ikaw ay carrier, dapat talakayin sa iyo ng geneticist ang higit pa o hindi gaanong kapansanan na katangian ng sakit na ito, ang nagreresultang mahahalagang pagbabala, ang kasalukuyan at hinaharap na mga therapeutic na posibilidad, ang pagiging maaasahan ng mga pagsusuri. isinasaalang-alang, ang pagkakaroon ng prenatal diagnosis sa panahon ng pagbubuntis at ang mga implikasyon nito kung sakaling magkaroon ng positibong diagnosis.
Pagkatapos ay maaari kang hilingin na pumirma sa isang may-kaalamang pahintulot na nagpapahintulot sa mga genetic na pagsusuri na maisagawa.. Ang mga pagsusuring ito, na lubos na kinokontrol ng batas, ay isinasagawa mula sa isang simpleng sample ng dugo upang pag-aralan ang mga chromosome o upang kunin ang DNA para sa isang molekular na pagsubok. Salamat sa kanila, ang geneticist ay magagawang itatag nang may katiyakan ang iyong mga posibilidad na magpadala ng isang partikular na genetic na sakit sa isang hinaharap na bata.
Isang desisyon sa konsultasyon sa mga doktor
Ang tungkulin ng geneticist ay kadalasang binubuo ng pagtitiyak sa mga mag-asawa na dumating upang kumonsulta. Kung hindi, ang doktor ay maaaring magbigay sa iyo ng layunin na impormasyon tungkol sa sakit kung saan ang iyong sanggol ay nagdurusa, upang lubos na maunawaan ang sitwasyon at sa gayon ay payagan kang gumawa ng mga desisyon na tila pinakamainam sa iyo.
Ang lahat ng ito ay kadalasang mahirap i-assimilate at kadalasan ay nangangailangan ng karagdagang konsultasyon, pati na rin ang suporta ng isang psychologist. Gayon pa man, magkaroon ng kamalayan na, sa buong prosesong ito, hindi maisasaalang-alang ng geneticist ang pagsasagawa ng mga pagsusuri nang wala ang iyong pahintulot at ang lahat ng mga desisyon ay gagawin nang magkakasama.
Espesyal na kaso: preimplantation diagnosis
Kung ang konsultasyon sa genetiko ay nagpapakita na mayroon kang namamanang anomalya, kung minsan ay maaari itong humantong sa geneticist na mag-alok sa iyo ng PGD. Ginagawang posible ng pamamaraang ito na hanapin ang anomalyang ito sa mga embryo na nakuha sa pamamagitan ng in vitro fertilization. (IVF), iyon ay, bago pa man sila umunlad sa matris. Ang mga embryo na hindi nagdadala ng anomalya ay maaaring mailipat sa matris, habang ang mga apektadong embryo ay nawasak. Sa France, tatlong sentro lamang ang awtorisadong mag-alok ng PGD.
Tingnan ang aming file " 10 tanong tungkol sa PGD »