Pangkalahatang paglalarawan ng sakit
Ito ay isang bihirang namamana na karamdaman sa dugo kung saan sinusunod ang mga problema sa pamumuo ng dugo.
Mga uri ng hemophilia
Ang Hemophilia ay isang genetic disorder kung saan nagbago ang isang gene sa X chromosome. Nakasalalay sa aling gene ang nag-mutate, isang magkakahiwalay na uri ng sakit ang nakikilala. Ang hemophilia ay may tatlong uri: A, B, C.
- Uri A - walang espesyal na protina sa dugo: antihemophilic globulin, kadahilanan VIII ng pamumuo ng dugo. Ang depekto ng gen na ito ay nangyayari sa 85% ng mga pasyente at itinuturing na klasiko.
- Type B - Ang kadahilanan IX ay hindi sapat na aktibo, dahil sa kung saan ang proseso ng pagbuo ng pangalawang clotting plug ay nagambala.
- Ilagay mo C - Ang hemophilia ng ganitong uri ay nangyayari dahil sa isang hindi sapat na halaga ng XI coagulation factor. Ang uri ng C ay isang napakabihirang uri, na higit sa lahat naapektuhan ang mga Ashkenazi Hudyo. Parehong mga kababaihan at kalalakihan ay maaaring may sakit dito. Sa ngayon, ang uri na ito ay naibukod mula sa pag-uuri dahil sa ang katunayan na ang mga sintomas nito ay ibang-iba sa unang dalawang uri.
Mga sanhi ng sakit
Ang pangunahing dahilan para sa pag-unlad ng hemophilia ay itinuturing na isang namamana na kadahilanan.
Ang mga kaso ay napakabihirang "kusang hemophilia". Lumilitaw siya bigla, bagaman ang pamilya ay hindi nagkaroon ng sakit na ito dati. Kasunod, ang form na ito ng hemophilia ay naihahatid ayon sa kaugalian - sa antas ng henetiko. Ang mga medikal na propesyonal ay hindi pa nakikilala ang eksaktong mga dahilan para sa pag-unlad ng sakit. Naniniwala sila na ito ay isang bagong pagbago ng gene.
Ang posibilidad na magmana ng hemophilia
Karamihan sa mga kalalakihan ay nagdurusa sa sakit na ito. Ang sakit ay naililipat sa kasarian ng lalaki sa isang recessive na paraan (naka-link sa X chromosome). Kung minana ng anak na lalaki ang maternal X - chromosome, hindi siya nakakakuha ng hemophilia. Ang mga kababaihan ay binibigyan ng papel na ginagampanan ng "conductor" o carrier, ngunit maaaring may mga pagbubukod. Kung ang ama ay may sakit na hemophilia, at ang ina ay isang carrier, kung gayon ang mga nasabing magulang ay maaaring magkaroon ng isang batang babae na nagdurusa sa sakit na ito. Sa kabuuan, halos 60 mga kaso ang nairehistro sa mundo kung saan ang mga batang babae ay nagdusa mula sa hemophilia, at hindi mga tagadala.
Mayroong 3 mga pagkakaiba-iba ng paghahatid ng hemophilia
- 1 Ang ina ay nagdadala ng gene, ngunit ang ama ay isang malusog na tao. Sa kasong ito, posible ang 4 na kinalabasan, na may posibilidad na 25%. Ang isang malusog na anak na lalaki o isang malusog na anak na babae, isang anak na may sakit o isang anak na babae ng carrier ay maaaring ipinanganak.
- 2 Ang ina ay malusog, ang ama ay may sakit na hemophilia. Sa sitwasyong ito, ang lahat ng mga anak na lalaki ay magiging malusog, at lahat ng mga anak na babae ay magiging tagapagdala.
- 3 Ang ina ay nagdadala ng gene, at ang ama ay may sakit. Sa variant na ito, maaaring mayroong 4 na kinalabasan: isang malusog na anak na lalaki, isang may sakit na anak na babae, isang anak na may sakit, o isang anak na babae ng carrier. Ang bawat kinalabasan ay may pantay na lakas.
Mga sintomas ng hemophilia
Sa hemophilia, sinusunod ang labis na pagdurugo, na nangyayari pana-panahon na may iba't ibang lokalisasyon sa panahon ng iba't ibang mga pinsala, mga pamamaraang medikal (lalo na ang mga intramuscular injection at interbensyon sa pag-opera), at kapag ang mga ngipin ay nakuha.
Napakahirap itigil ng gum o nosebleeds. Gayundin, maaaring magsimula ang kusang pagdurugo.
Sa mga menor de edad na pinsala at pasa, nabuo ang isang malaking hematoma.
Ang pangunahing tampok ng hemophilia ay ang intra-articular dumudugo - hemarthrosis. Kapag lumitaw ang mga ito sa kasukasuan, ang kadaliang kumilos ay may kapansanan, nangyayari ang pamamaga. Ang lahat ng ito ay sinamahan ng matinding sakit. Matapos ang unang tulad ng pagdurugo, ang dugo sa magkasanib na matunaw sa sarili nitong at ang pagpapaandar ng magkasanib ay naibalik. Ngunit sa pag-uulit, ang mga clots ay nabubuo sa magkasanib na kapsula at kartilago, na sakop ng nag-uugnay na tisyu. Ang Ankylosis ay bubuo dahil sa mga naturang proseso.
Ang isa pang mahalagang pag-sign sa hemophilia ay ang huli, naantala na likas na katangian ng pagdurugo. Ang pagdurugo ay hindi bubuksan kaagad pagkatapos ng pinsala, ngunit pagkatapos ng isang tiyak na tagal ng panahon. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa una ang pagdurugo ay pinahinto ng mga platelet, na ang komposisyon ay hindi binago. Maaari itong tumagal mula 6 hanggang 12 oras bago magbukas ang pagdurugo - depende ang lahat sa kalubhaan ng sakit.
Maaari pa ring magkaroon ng dugo sa ihi o dumi. Ang pinakamahirap at nakamamatay na pag-sign ng hemophilia ay isang hemorrhage sa utak ng galugod o utak.
Para sa mga bata, ang hemophilia ay maaaring tumagal ng mahabang panahon upang makabuo. Nalalapat ito sa mga sanggol na pinapasuso ng ina. Sa katunayan, sa gatas ng suso ay may mga espesyal na sangkap na sumusuporta sa kakayahang mamuo ng dugo nang normal. Samakatuwid, kung mas matagal ang pagpapasuso ng ina sa sanggol, sa paglaon ay lilitaw ang mga unang palatandaan.
Mga form ng hemophilia
Nakasalalay sa kalubhaan ng sakit, nakikilala ang 3 anyo ng hemophilia.
- Rџsђs banayad Ang pagdurugo ng hemophilia ay nangyayari lamang sa panahon ng operasyon o pagkatapos ng matinding trauma. Sa dugo, ang kadahilanan ng pamumuo ay nilalaman sa isang halaga ng 5-25%.
- Rџsђs katamtamang kurso ang hemophilia clotting factor sa dugo ay nilalaman sa antas na 1 hanggang 5%. Ang mga unang palatandaan ng klinikal ay maaaring napansin sa isang maagang edad. Para sa form na ito, ang pagdurugo ay likas sa katamtamang pinsala, at may menor de edad na pasa, nangyayari ang matinding hematomas.
- Rџsђs matinding porma mga sakit, ang dugo ay naglalaman ng isang kadahilanan ng pamumuo ng mas mababa sa 1%. Sa kasong ito, ang hemophilia ay nagpapakita ng sarili sa mga unang buwan ng buhay - sa panahon ng pagngingipin, pagbubukas ng pagdurugo, at sa mga unang pagtatangka na maglakad, lilitaw ang malubhang at malawak na hematomas (sa panahon ng pag-crawl, dahil sa pag-snag ng anumang mga bagay o pagbagsak).
Mga kilalang pasyente at tagadala ng hemophilia
Ang Queen Victoria ay itinuturing na pinakatanyag na carrier ng hemophilia sa kasaysayan. Bukod dito, hindi ito mapagkakatiwalaan na kilala para sa kung anong mga kadahilanan na naging siya. Pagkatapos ng lahat, bago iyon, wala sa pamilya ang nagdusa mula sa karamdaman na ito. Mayroong 2 bersyon.
Sumang-ayon ang una na ang kanyang ama ay maaaring ibang tao na nagdusa mula sa hemophilia, at hindi ang Duke ng Kent Edward Augustus. Ngunit walang katibayan ng dokumentaryo.
Samakatuwid, ang isang pangalawang bersyon ay naipasa - Si Victoria ay may mutation sa kanyang mga gen. Iyon ay, nagkaroon siya ng isang "kusang" anyo ng hemophilia. At ayon sa karaniwang alituntunin, ang hemophilia ay minana ng kanyang anak na lalaki - ang Duke ng Albany, Leopold at ilang mga apo at apo sa tuhod.
Ang hemophilia ay itinuturing na sakit ng mga hari. Ang katotohanang ito ay ipinaliwanag ng katotohanan na mas maaga, alang-alang sa pagpapanatili ng pamagat, pinapayagan ang mga kasal na may malapit na kamag-anak. Samakatuwid, ang posibilidad na magkaroon ng mga may sakit na bata sa korte ay tumaas nang malaki.
Ang alamat ng hemophilia
Mayroong isang alamat na ang isang taong may hemophilia ay maaaring dumugo hanggang sa mamatay sa kaunting pinsala sa balat. Ang pahayag na ito ay malayo sa totoo, at para sa mga naturang tao, ang mga menor de edad na gasgas at hiwa ay hindi nagdudulot ng isang mapanganib na panganib.
Ang mga panganib ay mga interbensyon sa pag-opera, paghugot ng ngipin, pagbabakuna at kusang pagdurugo sa mga kalamnan at mga daluyan ng dugo, na nangyayari dahil sa mahinang mga vaskular na pader sa mga pasyente.
Malusog na pagkain para sa hemophilia
Sa hemophilia, walang mahigpit na mga alituntunin sa pagdidiyeta na dapat sundin.
Upang maibalik ang dugo at mapagbuti ang pamumuo, kinakailangan na kumain ng pagkain na naglalaman ng mga asing-gamot ng posporus, kaltsyum, bitamina A, B, C, D. Ang pinakamahalagang bagay ay upang ibigay sa katawan ang kinakailangang dami ng bitamina K. Tinatawag ito ang coagulation (coagulation) na bitamina.
Ang Vitamin K ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagkain ng spinach, letsugas, mga sibuyas, karot, saging, bawang, pipino, kamatis, peras, mansanas, repolyo (lalo na ang broccoli, puting repolyo, cauliflower), mainit na peppers, toyo, itlog ng itlog, keso, langis ng mantikilya , oats, turnip top, kintsay.
Upang mapabuti ang kalagayan ng dugo, itaas ang hemoglobin, palakasin ang mga dingding ng mga daluyan ng dugo at babaan ang antas ng kolesterol, kinakailangang isama sa diyeta sa diyeta, mataba na isda, mga prutas ng sitrus, mani, pomegranate, abukado, beet, cranberry juice, honey , sinigang na bakwit, karot, mansanas at beet juice ...
Ang beet juice ay dapat na lasing na lasaw ng karot o apple juice. Una, dapat itong dilute ng 1 hanggang 1, pagkatapos ay unti-unting bawasan ang pagbabanto at dagdagan ang konsentrasyon ng beet juice.
Gayundin, maaari kang uminom ng purified water, green tea, tsaa na may mga currant, viburnum o raspberry, sabaw ng rosehip.
Tradisyonal na gamot para sa hemophilia
Upang maiwasan ang pagdurugo, ang mga pasyente ay maaaring kumuha ng katas ng binhi ng ubas, decoctions ng dioecious nettle, yarrow, astragalus, Japanese sophora, pitaka ng pastor, arnica, coriander, witch hazel, dandelion root. Ang mga halamang gamot na ito ay makakatulong na palakasin ang mga pader ng mga daluyan ng dugo, madagdagan ang pamumuo ng dugo at pagbutihin ang kalidad ng dugo.
Dapat kang uminom ng limitadong aspirin at iba pang mga gamot na nagpapayat sa dugo, na maaaring maging sanhi ng pagdurugo.
Mapanganib at nakakapinsalang pagkain para sa hemophilia
- mataba na pagkain (naglalaman ito ng isang malaking halaga ng kolesterol, bilang karagdagan, ang mga taba ay humahadlang sa pagsipsip ng kaltsyum, at mahalaga ito para sa balanse ng cellular);
- pinirito, inasnan, pinausukang pinggan (ang pagkain na ito ay naglalaman ng mga sangkap na binabago ang komposisyon ng dugo hindi para sa mas mahusay, na kung saan ay kung bakit ang mga negatibong pagbabago ay nangyayari sa buong katawan sa hinaharap);
- alkohol, matamis na soda, mga inuming enerhiya (sinisira at inalis ang tubig ang mga selyula ng dugo, kung kaya't hindi makaya ng dugo ang mga pagpapaandar nito);
- fast food, confectionery fat, semi-finished na mga produkto, instant na pagkain, tindahan ng de-latang pagkain, sausage, sarsa at pampalasa, pati na rin ang mga pagkaing may iba't ibang food additives (ang "mga produktong" na ito ay bumubuo ng mabibigat na compound na hindi magagamit ng mga selula ng dugo para pakainin ang katawan ng tao. , ngunit ang kanilang mga compound ay nilalason ang katawan ng mga nakakapinsalang sangkap na ito ng ballast).
Atensyon!
Hindi mananagot ang administrasyon para sa anumang pagtatangka na gamitin ang impormasyong ibinigay, at hindi ginagarantiyahan na hindi ka nito makakasama nang personal. Ang mga materyales ay hindi maaaring gamitin upang magreseta ng paggamot at gumawa ng diagnosis. Palaging kumunsulta sa iyong dalubhasang doktor!