Ang sakit na Hirschsprung (HSCR) ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkalumpo sa terminal na bahagi ng malaking bituka.

Ang patolohiya na ito ay lilitaw mula sa pagsilang at ang bunga ng kawalan ng nerve ganglia (mga cell na bumubuo ng isang umbok sa landas ng nerve) sa dingding ng bituka.

Ang paglunok ng pagkain sa pamamagitan ng digestive tract hanggang sa mapalabas ito ay, sa malaking bahagi, posible salamat sa bituka peristalsis. Ang peristalsis na ito ay isang hanay ng mga contraction ng mga kalamnan ng bituka na nagpapahintulot sa pagsulong ng bolus ng pagkain sa kahabaan ng digestive tract.

Sa sitwasyong ito kung saan mayroong kawalan ng nerve ganglia sa malaking bituka, ang peristalsis ay hindi na ibinigay ng katawan. Sa puntong ito, ang isang pagluwang ng bituka at isang pagtaas sa dami nito ay nilikha.

Ang mga kaugnay na sintomas ay mas mahalaga kung ang lugar ng nerve ganglia ay malaki. (1)

Samakatuwid ang sakit na ito ay tinukoy ng mga hindi tipikal na sintomas ng bituka: sagabal sa bituka. Ito ay isang pagbara ng pagbiyahe at gas na humahantong sa sakit ng tiyan, colic (bituka cramp), pagduwal, pamamaga, atbp.

Ang HSCR ay nakakaapekto sa humigit-kumulang na 1 sa 5 mga kapanganakan bawat taon. Ang form na nakakaapekto sa terminal na bahagi ng colon (malaking bituka) ay pangunahing nakakaapekto sa mga lalaki. (000) Ang mga batang babae ay mas napapailalim sa pag-unlad ng sakit na ito sa isang mas laganap na form. (2)

Ang patolohiya na ito ay higit na nakakaapekto sa mga sanggol at maliliit na bata. (3)

Maraming uri ng sakit ang ipinakita (2):

- ang "klasikong" hugis, o tinatawag ding "hugis ng maikling segment". Ang form na ito ay pinaka-karaniwan sa mga pasyente na may patolohiya na ito, hanggang sa 80%. Ang form na ito ng sakit ay nakakaapekto sa terminal na bahagi ng colon sa segment ng tumbong;

 - ang form na "long-segment", na umaabot sa sigmoid colon, nakakaapekto sa halos 15% ng mga pasyente;

- ang form na "kabuuang colic", na nakakaapekto sa colon sa kabuuan, tungkol sa 5% ng mga pasyente.

Ang transit ng bituka ay kinokontrol ng sistema ng nerbiyos. Samakatuwid matatagpuan ang nerve ganglia sa bituka na nagpapahintulot sa paglipat ng impormasyon mula sa utak para sa kontrol ng bituka peristalsis at sa gayon ang pag-unlad ng pagkain kasama ang digestive tract.

Ang kawalan ng mga node na ito, sa kaso ng sakit na Hirschsprung, ay pumipigil sa anumang paghahatid ng impormasyon at sa gayon hinaharangan ang bituka peristalsis. Ang pagkain ay hindi na maaaring dumaan sa mga bituka at nagtatapos na naharang sa digestive tract.

Ang mga sintomas ng sakit na ito ay karaniwang kapansin-pansin nang maaga sa pagsilang. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, maaari silang lumitaw makalipas ang isa o dalawang taon. (3)

Ang mga sintomas na nakakaapekto sa mga bagong silang na bata at bata ay pangunahing:

- mga paghihirap sa transit;

- isang kawalan ng kakayahang paalisin ang meconium (unang pagdumi ng bagong panganak) sa unang 48 na oras;

- paninigas ng dumi;

- paninilaw ng balat;

- pagsusuka;

- pagtatae;

- sakit sa tiyan;

- kakulangan sa nutrisyon.

Ang mga sintomas na nakakaapekto sa mas matatandang bata ay:

- matinding pagkadumi na may mga komplikasyon (pagkabigo na umunlad sa taas at timbang);

- mahinang nutrisyon;

- distansya ng tiyan;

- lagnat.

Ang bata ay maaari ring magkaroon ng impeksyon sa bituka, tulad ng enterocolitis.

Ang mga karagdagang abnormalidad ay maaari ding makita: pagkawala ng pandinig ng sensorineural (Waardenburg-Shah syndrome), kapansanan sa intelektwal (Mowat-Wilson syndrome), gitnang alveolar hypoventilation (Haddad syndrome), mga abnormalidad sa paa (Bardet-syndrome) Biedl), medullary thyroid cancer (maraming endocrine neoplasia type 2B) o chromosomal abnormalities (Down syndrome). (2)

Ang sakit na Hirschsprung ay sanhi ng isang abnormalidad sa pag-unlad ng enteric nerve system. Ito ay isang aganglionosis, ibig sabihin, kawalan ng nerve ganglia (tinatawag ding "Cajal cells") sa mga bituka. Ang deficit ng lymph node na ito ay mas partikular na matatagpuan sa terminal na bahagi ng malaking bituka (colon).

Sa paksang apektado ng patolohiya na ito, ang bahaging ito ng bituka samakatuwid ay mananatili sa isang estado ng tonic at permanenteng pag-ikli. Ang sitwasyong ito ay humahantong sa sagabal sa bituka. (2)

Ang parehong mga kadahilanan ng genetiko at pangkapaligiran ay naidudugtong sa pagbuo ng sakit na Hirschsprung. (2)

Sa katunayan, ang ilang mga gen ay naipakita sa pag-unlad ng pathogenesis na ito. Ito ay isang sakit na polygenetic na alalahanin ang partikular na mga gen:

- Proco-oncogene ret (RET);

- ang glial cell na nagmula sa neutrotrophic factor gene (GDNF);

- ang uri ng B endothelin receptor gene (EDNRB);

- ang endothelin 3 gene (EDN3);

- ang gene para sa endothelin 1 na nagko-convert ng enzyme 1 (ECE1);

- ang gene para sa cell adhesion Molekyul L1 (L1CAM).

Tulad ng nakasaad dati, ang sakit ni Hirschsprung ay bunga ng kawalan ng nerve ganglia sa malaking bituka hanggang sa anus, na pumipigil sa bituka peristalsis at samakatuwid ang pagtaas ng pagkain sa antas na ito.

Ang kakulangan na ito ng mga Cajal cell (nerve ganglia) ay ang bunga ng isang kakulangan sa paglago ng mga cell na ito sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang mga sanhi ng kawalan ng paglago ng cell bago ang pagsilang ay hindi pa alam. Gayunpaman, ang posibilidad ng isang ugnayan sa pagitan ng pangkalahatang kalusugan ng ina sa panahon ng kanyang pagbubuntis at ang kawalan ng ganitong uri ng mga cell sa fetus ay naipasa.

Maraming mga gen ang ipinakita sa pag-unlad ng sakit. Ang pagkakaroon ng mga gen na ito ay maaaring maging madalas sa loob ng parehong pamilya. Ang isang bahagi ng pagmamana ay magiging simula ng pag-unlad ng sakit na ito.

Bilang karagdagan, ang ilang mga pathology ay maaari ding maging isang karagdagang kadahilanan ng panganib sa mga tuntunin ng pag-unlad ng sakit na Hirschsprung. Partikular na ito ang kaso sa Down's syndrome. (3)

Ang diagnosis ng kaugalian ay ginawa ayon sa mga katangian ng sintomas ng sakit na ipinakita ng paksa: sagabal sa bituka, anorectal stenosis, pelvic tumor, atbp. (2)

Ang diagnosis na madalas na nauugnay sa sakit ay ginawa sa pamamagitan ng isang tumbong biopsy. Ipinapakita ng biopsy na ito ang pagkakaroon o kawalan ng nerve ganglia sa malaking bituka. Bilang karagdagan, isang labis na pagpapahayag ng acetylcholine esterase (enzyme na nagpapahintulot sa acetylcholine na ma-hydrolyzed sa acetic acid at choline). (2)

Ang isang barium enema (pagsusuri sa X-ray upang mailarawan ang malaking bituka) ay maaari ring maisagawa sa pagsusuri ng patolohiya na ito. Ginagawa ng pamamaraang ito na posible na mailarawan ang isang pansamantalang lugar ng kawalan ng mga nerve cells, na nagpapahiwatig ng pag-unlad ng sakit na Hischsprung. Gayunpaman, ang diskarteng diagnostic na ito ay hindi maaasahan 100%. Sa katunayan, 10 hanggang 15% ng mga kaso ng sakit na Hirschsprung ay hindi masuri pagkatapos ng pagsubok na ito. (4)

Ang pinakamahalagang paggamot para sa sakit ay ang operasyon. Pinapayagan nito ang pagpapalaglag ng bahagi ng bituka na kulang sa mga nerve cells. (4)

Sa kaso ng kabuuang pinsala sa colon, maaaring kailanganin ang isang transplant ng colon. (2)

Kasunod nito, isang ostomy (pamamaraan ng pag-opera na nagpapahintulot sa koneksyon sa pagitan ng dalawang bahagi ng katawan) ay maaaring isagawa upang maikonekta ang pinapatakbo na bahagi ng bituka sa anus o sa itaas na bahagi ng bituka. Ang stoma na ito ay maaaring maging permanente o pansamantala depende sa kaso. (4)

Ang operasyon ay tumutulong na mabawasan ang mga sintomas na nauugnay sa sakit. Gayunpaman, ang pagbabala ay hindi kumpleto at ang mga komplikasyon sa pamamaga ay maaaring lumitaw at nakamamatay.