Klinefelter's syndrome (syndrome 47, XXY) – sanhi, sintomas, paggamot

Alinsunod sa misyon nito, ginagawa ng Editorial Board ng MedTvoiLokony ang lahat ng pagsusumikap na magbigay ng maaasahang medikal na nilalaman na suportado ng pinakabagong kaalamang siyentipiko. Ang karagdagang flag na "Nakasuri na Nilalaman" ay nagpapahiwatig na ang artikulo ay sinuri ng o direktang isinulat ng isang manggagamot. Ang dalawang-hakbang na pag-verify na ito: pinahihintulutan kami ng isang medikal na mamamahayag at isang doktor na magbigay ng pinakamataas na kalidad ng nilalaman na naaayon sa kasalukuyang kaalamang medikal.

Ang aming pangako sa lugar na ito ay pinahahalagahan, bukod sa iba pa, ng Association of Journalists for Health, na ginawaran ang Editorial Board ng MedTvoiLokony ng karangalan na titulo ng Great Educator.

Ang Klinefelter's syndrome (kilala rin bilang 47, XXY o hypergonadotrophic hypogonadism) ay isang minanang sakit na nangyayari sa mga lalaki na may genetic material na may dagdag na X chromosome sa lahat o ilan lamang sa mga selula ng katawan. Sa halip na magkaroon ng 2 sex chromosome - isang X at isang Y chromosome, tulad ng kaso sa isang malusog na lalaki, ang mga taong may Klinefelter syndrome ay may tatlong sex chromosomes - 2 X chromosome at isang Y chromosomes. Naniniwala ang mga siyentipiko na ang 47, XXY syndrome ay isa sa mga pinakakaraniwang karamdaman na mga pagbabago sa chromosomal na nagaganap sa mga tao. Ang pinagbabatayan ng mga sintomas ng sakit na ito ay mababang antas ng testosterone sa dugo, na sinamahan ng mataas na antas ng gonadotrophins (pangunahin ang FSH).

Kahit na ang bawat lalaki na apektado ng sindrom na ito ay may dagdag na X chromosome, hindi lahat ay may lahat ng mga sintomas na nakalista sa ibaba. Bukod dito, ang kalubhaan ng mga sintomas na ito ay nakasalalay sa bilang ng mga selula na may abnormal na bilang ng mga chromosome, ang antas ng testosterone sa katawan, at ang edad kung saan nasuri ang sakit.

Ang mga sintomas ng Klinefelter's syndrome ay may kinalaman sa tatlong pangunahing bahagi ng pag-unlad:

  1. Pisikal,
  2. pagsasalita,
  3. Social.

Klinefelter Syndrome – Pisikal na pag-unlad

Sa pagkabata, ang pag-igting at lakas ng kalamnan ay kadalasang humihina. Ang mga apektadong sanggol ay maaaring magsimulang gumapang, umupo at maglakad nang mag-isa sa ibang pagkakataon kaysa sa malusog na mga sanggol. Pagkatapos ng edad na 4, ang mga batang lalaki na may Klinefelter syndrome ay may posibilidad na maging mas matangkad at kadalasan ay may mahinang koordinasyon. Kapag sila ay umabot sa pagdadalaga, ang kanilang mga katawan ay hindi gumagawa ng mas maraming testosterone bilang malusog na tao. Ito ay maaaring humantong sa mas mahinang kalamnan, mas kaunting buhok sa mukha at katawan. Sa panahon ng pagbibinata, ang mga lalaki ay maaari ding magkaroon ng pinalaki na suso (gynecomastia) at tumaas na hina ng buto.

Sa oras na umabot sila sa pagtanda, ang mga lalaking may sindrom ay maaaring magmukhang katulad ng mga malulusog na indibidwal, bagama't kadalasan ay mas matangkad sila kaysa sa iba. Bilang karagdagan, mas malamang na magkaroon sila ng mga sakit na autoimmune, kanser sa suso, mga sakit sa ugat, osteoporosis at pagkabulok ng ngipin.

Pagkatapos ng pagdadalaga, ang pinakakaraniwang sintomas ng mga taong apektado ng Klinefelter syndrome ay:

- mataas na paglaki,

- maputlang balat,

– mahinang nabuong mga kalamnan (ang tinatawag na eunuchoid body structure),

– kakaunting buhok sa katawan: mahinang buhok sa mukha, pubic hair ng babaeng uri sa paligid ng panlabas na ari,

- maliliit na testicle na may wastong istraktura ng ari,

- pagbaba ng libido,

- bilateral gynecomastia.

Ang mga lalaking may Klinefelter syndrome ay maaaring magkaroon ng normal na buhay sa pakikipagtalik. Gayunpaman, dahil sa katotohanan na ang kanilang mga katawan ay makakagawa lamang ng kaunti o walang tamud, 95 hanggang 99% sa kanila ay sterile.

Klinefelter syndrome - Pagsasalita

Sa panahon ng kabataan, 25 hanggang 85% ng mga taong may Klinefelter syndrome ay may mga problema sa pagsasalita. Nagsisimula silang bumigkas ng kanilang mga unang salita nang mas huli kaysa sa kanilang mga kapantay, nagkakaroon ng mga problema sa pasalitang pagpapahayag ng kanilang mga pangangailangan at iniisip, pati na rin ang pagbabasa at pagproseso ng impormasyong kanilang naririnig. Bilang mga nasa hustong gulang, mas nahihirapan silang kumpletuhin ang kanilang mga gawain sa pagbabasa at pagsusulat, ngunit karamihan sa kanila ay nagtatrabaho at nakakamit ang tagumpay sa kanilang buhay nagtatrabaho.

Klinefelter syndrome - buhay panlipunan

Sa pagkabata, ang mga batang may Klinefelter syndrome ay karaniwang tahimik at hindi nakakakuha ng atensyon ng mga tao sa kanilang paligid. Sa paglaon, maaaring hindi sila gaanong kumpiyansa sa sarili at aktibo, at nagpapakita ng higit na kahandaang tumulong at sumunod kaysa sa kanilang mga kapantay.

Sa panahon ng pagdadalaga, ang mga lalaki ay mahiyain at tahimik, kaya naman madalas silang magkaroon ng mga problema sa "pagkakasya" sa kanilang grupo.

Sa pag-abot sa edad ng mayorya, namumuhay sila ng normal, nagsimula ng mga pamilya at may mga kaibigan. May kakayahan silang pumasok sa mga normal na relasyon sa lipunan.

Klinefelter's syndrome - Maaari bang gamutin ang sakit na ito?

Ang Klinefelter's syndrome ay congenital at samakatuwid ay hindi mapapagaling. Gayunpaman, posible na maibsan ang mga sintomas nito. Para sa layuning ito, maraming mga therapy ang ginagamit, kabilang ang pisikal, pandiwang, pag-uugali, psychotherapy at mga terapiyang pampamilya. Minsan nakakatulong ang mga ito upang maibsan ang mga sintomas tulad ng mahinang pag-igting ng kalamnan, mga problema sa pagsasalita o mababang pagpapahalaga sa sarili. Ang pharmacotherapy ay binabawasan sa paggamit ng testosterone replacement therapy (TRT). Pinapayagan ka nitong ibalik ang antas ng hormon na ito sa dugo sa mga normal na halaga, na kung saan ay nagpapahintulot sa pag-unlad ng mga kalamnan, pagpapababa ng boses, at pag-unlad ng mas masaganang buhok.

Ang isa sa pinakamahalagang kadahilanan na tumutukoy sa pagiging epektibo ng paggamot ay ang maagang sandali ng pagpapatupad nito.

Alam mo ba yun:

Kung ang isang kadahilanan na pumipinsala sa spermatogenesis (ang proseso ng pagbuo ng tamud) ay kumikilos sa mga testes ng isang ipinanganak na lalaki, ang tinatawag na di-umano'y Klinefelter syndrome. Ang mga sintomas ay magkapareho sa totoong Klinefelter syndrome na tinalakay sa itaas, ngunit ang karyotype test ay hindi naghahayag ng pagkakaroon ng dagdag na X sex chromosome.

Teksto: MD Matylda Mazur

Ang nilalaman ng website ng medTvoiLokony ay inilaan upang mapabuti, hindi palitan, ang pakikipag-ugnayan sa pagitan ng Gumagamit ng Website at ng kanilang doktor. Ang website ay inilaan para sa mga layuning pang-impormasyon at pang-edukasyon lamang. Bago sundin ang kaalaman ng espesyalista, sa partikular na medikal na payo, na nakapaloob sa aming Website, dapat kang kumunsulta sa isang doktor. Ang Administrator ay hindi nagdadala ng anumang mga kahihinatnan na nagreresulta mula sa paggamit ng impormasyong nakapaloob sa Website.

Mag-iwan ng Sagot