Ang sakit na Krabbe ay isang minana na sakit na nakakaapekto sa mga nerbiyos ng sistema ng nerbiyos. Nakakaapekto ito sa halos 1 sa 100 mga tao at madalas na nakakaapekto sa mga sanggol. Ito ay sanhi ng hindi paggana ng isang enzyme na nagreresulta sa pinsala sa myelin sheath.

Depinisyon

Ang sakit na Krabbe ay isang minana na karamdaman na sumisira sa kaluban na pumapaligid sa mga nerve cells (myelin) ng gitnang (utak at utak ng gulugod) at peripheral nerve system.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga palatandaan at sintomas ng Krabbe disease ay nabubuo sa mga sanggol bago ang edad na 6 na buwan, na karaniwang nagreresulta sa pagkamatay sa edad na 2 taon. Kapag nabuo ito sa mga matatandang bata at matatanda, ang kurso ng sakit ay maaaring magkakaiba-iba.

Walang gamot para sa sakit na Krabbe, at ang paggamot ay nakatuon sa pangangalaga sa suporta. Gayunpaman, ang mga pamamaraan ng pag-transplant ng stem cell ay nagpakita ng ilang tagumpay sa mga sanggol na ginagamot bago magsimula ang mga sintomas at sa ilang mga mas matatandang bata at matatanda.

Ang sakit na Krabbe ay nakakaapekto sa humigit-kumulang na 1 sa 100 mga tao. Ang form na para sa bata ay nagbibigay ng 000% ng mga kaso sa populasyon ng hilagang Europa. Kilala rin ito bilang globoid cell leukodystrophy.

Mga sanhi ng sakit na Krabbe

Ang sakit na Krabbe ay sanhi ng isang mutation sa isang partikular na gene (GALC) na gumagawa ng isang partikular na enzyme (galactocerebrosidase). Ang kawalan ng enzyme na ito na dulot ng mutation ay humahantong sa akumulasyon ng mga produkto (galactolipids) na sisira sa oligodendrocytes - mga cell na kung saan ay sa pinagmulan ng pagbuo ng myelin. Ang kasunod na pagkawala ng myelin (isang phenomenon na tinatawag na demyelination) ay pumipigil sa mga nerve cell mula sa pagpapadala at pagtanggap ng mga mensahe.

Sino ang pinaka apektado?

Ang pag-mutate ng gen na nauugnay sa Krabbe disease ay nagdudulot lamang ng sakit kung ang pasyente ay parehong nagbago ng mga kopya ng gene na minana mula sa mga magulang. Ang isang sakit na nagreresulta mula sa dalawang mutated na kopya ay tinatawag na autosomal recessive disorder.

Kung ang bawat magulang ay may mutated na kopya ng gene, ang panganib sa isang bata ay ang mga sumusunod:

• Isang 25% na panganib na magmana ng dalawang mutated na kopya, na hahantong sa sakit.
• Isang 50% peligro ng pagmamana mula sa isang solong mutated na kopya. Ang bata ay nagdala ng mutation ngunit hindi nagkakaroon ng karamdaman.
• Isang 25% na panganib na magmana ng dalawang normal na kopya ng gene.

Diagnosis ng Krabbe disease

Sa ilang mga kaso, ang sakit na Krabbe ay nasuri sa mga bagong silang na sanggol na may mga pagsusuri sa pagsusuri bago lumitaw ang mga sintomas. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang pagsisimula ng mga sintomas ay natiyak muna bago ang isang pagsubok, na may kasunod na paggalugad ng mga posibleng sanhi.

Mga pagsubok sa laboratoryo

Ang isang sample ng dugo at isang biopsy (maliit na sample ng balat) ay ipinadala sa isang lab upang masuri ang antas ng aktibidad ng GALC enzyme. Ang isang napakababang antas o zero na antas ng aktibidad ay maaaring sumasalamin sa pagkakaroon ng sakit na Krabbe.

Bagaman ang mga resulta ay tumutulong sa isang doktor na gumawa ng diagnosis, hindi sila nagbibigay ng katibayan kung gaano kabilis maaaring umasenso ang sakit. Halimbawa, ang napakababang aktibidad ng GALC ay hindi nangangahulugang ang sakit ay mabilis na uunlad.

Elektroensepalogram (EEG)

Ang isang abnormal na EEG ay maaaring mapalakas ang teorya ng isang sakit.

Mga pagsusulit sa Imaging

Maaaring mag-order ang iyong doktor ng isa o higit pang mga pagsusuri sa imaging na makakakita ng pagkawala ng myelin sa mga apektadong lugar ng utak. Kasama sa mga pagsubok na ito ang:

• Ang Magnetic Resonance Imaging, isang teknolohiya na gumagamit ng radio waves at isang magnetic field upang makabuo ng detalyadong mga imahe na 3-D.
• Computerized tomography, isang dalubhasang teknolohiyang radiology na gumagawa ng dalawang-dimensional na mga imahe.
• Ang pag-aaral ng pagpapadaloy ng nerbiyos, na sumusukat kung gaano kabilis maaaring magpadala ng mensahe ang mga ugat. Kapag ang myelin na pumapaligid sa mga nerbiyos ay may kapansanan, ang pag-uugali ng nerve ay mas mabagal.

Pagsubok sa genetika

Ang isang pagsusuri sa genetiko ay maaaring gawin sa isang sample ng dugo upang kumpirmahin ang isang pagsusuri.

Ang pagsusuri sa genetika upang masuri ang panganib na magkaroon ng isang bata na may sakit na Krabbe ay maaaring isaalang-alang sa ilang mga sitwasyon:

• Kung ang mga magulang ay kilalang tagapagdala, maaari silang mag-order ng prenatal genetic na pagsubok upang matukoy kung ang kanilang anak ay malamang na magkaroon ng sakit.
• Isa man o kapwa magulang ay malamang na tagapagdala ng isang mutasyon ng GALC gene dahil sa isang kilalang kasaysayan ng pamilya ng Krabbe disease.
• Kung ang isang bata ay nasuri na may sakit na Krabbe, maaaring isaalang-alang ng isang pamilya ang pagsusuri sa genetiko upang makilala ang kanilang iba pang mga anak na maaaring magkaroon ng sakit sa paglaon sa buhay.
• Ang mga kilalang tagapagdala, na gumagamit ng in vitro fertilization, ay maaaring humiling ng pagsusuri sa genetiko bago itanim.

Pag-screening ng bagong panganak

Sa ilang mga estado, ang isang pagsubok para sa Krabbe disease ay bahagi ng isang karaniwang hanay ng mga pagtatasa para sa mga bagong silang na sanggol. Sinusukat ng paunang pagsusuri sa pagsusuri ang aktibidad ng GALC na enzyme. Kung mababa ang aktibidad ng enzyme, tapos na ang mga follow-up na pagsusuri sa GALC at mga pagsusuri sa genetiko. Ang paggamit ng mga pagsusuri sa screening sa mga bagong silang na sanggol ay medyo bago.

Posible ang ebolusyon at mga komplikasyon

Ang isang bilang ng mga komplikasyon - kabilang ang mga impeksyon at paghihirap sa paghinga - ay maaaring mabuo sa mga batang may advanced na sakit na Krabbe. Sa mga susunod na yugto ng sakit, ang mga bata ay hindi pinagana, manatili sa kanilang mga kama, at magtatapos sa isang halaman na hindi halaman.

Karamihan sa mga bata na nagkakaroon ng sakit na Krabbe sa pagkabata ay namamatay bago ang edad na 2, madalas mula sa pagkabigo sa paghinga o mga komplikasyon mula sa kumpletong pagkawala ng kadaliang kumilos at minarkahang pagbaba ng tono ng kalamnan. Ang mga bata na nagkakaroon ng sakit sa paglaon sa pagkabata ay maaaring magkaroon ng isang mas mahabang pag-asa sa buhay, karaniwang sa pagitan ng dalawa at pitong taon pagkatapos ng diagnosis.

Ang mga unang palatandaan at sintomas ng Krabbe disease sa maagang pagkabata ay maaaring maging katulad ng maraming sakit o isyu sa pag-unlad. Samakatuwid, mahalaga na makakuha ng mabilis at tumpak na pagsusuri kung ang iyong anak ay mayroong mga palatandaan o sintomas ng sakit.

Ang mga palatandaan at sintomas na kadalasang nauugnay sa mga matatandang bata at matatanda ay hindi tiyak sa Krabbe disease at nangangailangan ng napapanahong pagsusuri.

Ang mga katanungang itatanong ng doktor tungkol sa mga sintomas ay ang mga sumusunod:

• Anong mga palatandaan o sintomas ang napansin mo? Kailan sila nagsimula?
• Ang mga palatandaan o sintomas na ito ay nagbago sa paglipas ng panahon?
• Napansin mo ba ang anumang mga pagbabago sa pansin ng iyong anak?
• May lagnat ba ang iyong anak?
• Napansin mo ba ang hindi pangkaraniwang o labis na pagkamayamutin?
• Napansin mo ba ang anumang mga pagbabago sa mga gawi sa pagkain?

Ang mga katanungan, lalo na para sa mas matatandang mga bata o matatanda, ay maaaring:

• Naranasan ba ng iyong anak ang anumang mga pagbabago sa kanyang pagganap sa akademiko?
• Nahirapan ka ba sa mga normal na gawain o gawain na nauugnay sa trabaho?
• Nagagamot ba ang iyong anak para sa anumang iba pang problemang medikal?
• Kamakailan ba nagsimula ang iyong anak ng isang bagong paggamot?

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga palatandaan at sintomas ng Krabbe disease ay lilitaw sa mga unang ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Nagsisimula sila nang unti-unti at unti-unting lumalala.

Ang mga palatandaan at sintomas na karaniwang sa simula ng sakit (sa pagitan ng dalawa at anim na buwan ng buhay) ay ang mga sumusunod:

• Mga paghihirap sa pagpapakain
• Hindi maipaliwanag na hiyawan
• Labis na pagkamayamutin
• Lagnat na walang palatandaan ng impeksyon
• Nabawasan ang pagbabantay
• Mga pagkaantala sa mga yugto ng pag-unlad
• Mga spasm ng kalamnan
• Hindi magandang kontrol sa ulo
• Madalas na pagsusuka

Habang umuunlad ang sakit, ang mga palatandaan at sintomas ay naging mas matindi. Maaari nilang isama ang:

• Abnormal na pag-unlad
• Progresibong pagkawala ng pandinig at paningin
• Mahigpit at masikip na kalamnan
• Unti-unting pagkawala ng kakayahang lunukin at huminga

Kapag ang sakit na Krabbe ay nabuo sa paglaon sa pagkabata (1 hanggang 8 taon) o sa pagtanda (pagkatapos ng 8 taon), ang mga palatandaan at sintomas ay maaaring magkakaiba-iba at isama:

• Ang progresibong pagkawala ng paningin na mayroon o walang paligid neuropathy
• Hirap sa paglalakad (ataxia)
• Ang paresthesia na may nasusunog na sensasyon
• Pagkawala ng kagalingan ng kamay sa kamay
• Kahinaan ng kalamnan

Bilang isang pangkalahatang tuntunin, mas maaga ang edad ng pagsisimula ng sakit na Krabbe, mas mabilis ang pag-unlad ng sakit.

Ang ilang mga tao na nasuri sa panahon ng pagbibinata o pagtanda ay maaaring may mas malubhang mga sintomas, na may kahinaan ng kalamnan na isang pangunahing kondisyon. Maaaring wala silang anumang pagbabago sa kanilang kakayahang nagbibigay-malay.

Mahalagang ipa-follow up ang bata upang masubaybayan ang kanyang pag-unlad, lalo na:

• ang kanyang paglaki
• Ang tono ng kalamnan niya
• Ang lakas ng kalamnan niya
• Ang koordinasyon nito
• Ang kanyang pustura
• Ang kanilang mga kapasidad sa pandama (paningin, pandinig at paghawak)
• Ang diet niya

Para sa mga sanggol na nakabuo na ng mga sintomas ng Krabbe disease, kasalukuyang walang paggamot na maaaring baguhin ang kurso ng sakit. Samakatuwid ang paggamot ay nakatuon sa pamamahala ng mga sintomas at pagbibigay ng suporta sa pangangalaga.

Kabilang sa mga interbensyon:

• mga gamot na anticonvulsant upang pamahalaan ang mga seizure;
• gamot upang mapawi ang kalamnan spasticity at pagkamayamutin;
• physiotherapy upang mabawasan ang pagkasira ng tono ng kalamnan;
• supply ng mga nutrisyon, halimbawa sa pamamagitan ng paggamit ng gastric tube upang maihatid ang mga likido at nutrisyon nang direkta sa tiyan.

Ang mga interbensyon para sa mas matandang mga bata o matatanda na may mas malambing na anyo ng sakit ay maaaring kasama:

• physiotherapy upang mabawasan ang pagkasira ng tono ng kalamnan;
• occupational therapy upang makamit ang mas maraming kalayaan hangga't maaari sa mga pang-araw-araw na aktibidad;
• paglipat ng hematopoietic stem cells na maaaring mapanatili ang myelin sa pamamagitan ng paggawa ng mga GALC na enzyme. Nagmula ang mga ito mula sa dugo ng umbilical cord, donor bone marrow o nagpapalipat-lipat na mga cell ng stem ng dugo.

Ang therapy na ito ay maaaring mapabuti ang mga resulta sa mga sanggol kung nagsimula ang paggamot bago magsimula ang mga sintomas, iyon ay, kapag ang isang pagsusuri ay ginawa pagkatapos masubukan ang isang bagong panganak na screen. Ang mga sanggol na wala pang sintomas at tumatanggap ng stem cell transplant ay may mas mabagal na pag-unlad ng sakit. Gayunpaman, mayroon pa rin silang makabuluhang paghihirap sa pagsasalita, paglalakad at iba pang mga kasanayan sa motor.

Ang mga matatandang bata at matatanda na may banayad na sintomas ay maaari ring makinabang sa paggamot na ito.