Ang Recklinghausen's disease ay tinatawag ding neurofibromatosis type I.

Ang terminong "neurofibromatosis" ay kinabibilangan ng isang bilang ng mga genetic na sakit na nakakaapekto sa cellular development ng neuronal tissues. Mayroong dalawang uri ng neurofibromatosis: uri I at uri II. Ang dalawang anyo na ito, gayunpaman, ay may magkatulad na katangian at sanhi ng mga mutasyon sa magkaibang mga gene.

Ang Type I neurofibromatosis ay neurodermal dysplasia, isang abnormalidad sa pagbuo ng neuronal tissue. Ang patolohiya na ito ay unang inilarawan noong 1882 ni Friederich Daniel Von Recklinghausen, kaya ang kasalukuyang pangalan ng patolohiya na ito.

Lumilitaw ang mga pagbabago sa neuronal tissue mula sa pag-unlad ng embryonic.

Ang Type I neurofibromatosis ay ang pinakakaraniwang anyo ng neurofibromatosis na may 90% ng mga kaso ay type I. Isa rin ito sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit ng tao na may prevalence (bilang ng mga kaso sa isang partikular na populasyon, sa isang oras na ibinigay) na umaabot sa 1/ 3 panganganak. Bukod dito, walang nabanggit na pamamayani sa pagitan ng mga lalaki at babae. (000)

Ang Recklinghausen's disease ay isang minanang genetic na sakit kung saan ang paraan ng paghahatid ay autosomal dominant. O, na nakakaapekto sa isang non-sexual chromosome at kung saan ang pagkakaroon ng isa lamang sa dalawang kopya ng mutated gene ay sapat para sa paksa na magkaroon ng sakit. Ang sakit na ito ay bunga ng mga pagbabago sa NF1 gene na matatagpuan sa chromosome 17q11.2.

Ang mga katangian ng sakit ay tinukoy sa pamamagitan ng: (2)

– “coffee-au-lait” na mga pindutan na may kulay;

– optic gliomas (mga tumor sa antas ng mga ugat ng ocular nerve);

– Lish nodules (hematomas pigmenting ang iris ng mga mata);

- neurofibromas ng spinal at peripheral nerves;

– neurological at/o cognitive impairment;

- scoliosis;

- mga abnormalidad sa mukha;

– malignant na mga bukol ng nerve sheath;

- pheochromocytoma (malignant tumor na matatagpuan sa mga bato);

- mga sugat sa buto.

Ang sakit na Recklinghausen ay nakakaapekto sa balat at sa central at peripheral nervous system. Karaniwang lumilitaw ang mga pangunahing sintomas na nauugnay sa pagkabata at maaaring makaapekto sa balat tulad ng sumusunod: (4)

– “café au lait” na may kulay na mga batik sa balat, na may iba't ibang laki, iba't ibang hugis at makikita sa anumang antas ng katawan;

– mga pekas na namumuo sa ilalim ng mga braso at sa kilikili;

- ang pag-unlad ng mga tumor sa peripheral nerves;

– ang pagbuo ng mga tumor sa nervous network.

Ang iba pang mga palatandaan at sintomas ay maaari ding maging makabuluhan ng sakit, kabilang dito ang:

– Lish nodules: paglago na nakakaapekto sa mga mata;

– isang Pheochromocytoma: tumor ng adrenal gland, kung saan sampung porsyento ng mga tumor na ito ay cancerous;

– pagpapalaki ng atay;

– isang glioma: tumor ng optic nerve.

Ang epekto ng sakit sa pag-unlad ng buto ay kinabibilangan ng maikling pangangatawan, mga deformidad ng buto, at scoliosis. (4)

Ang Recklinghausen's disease ay isang minanang genetic na sakit ng autosomal dominant form. Alinman ang tungkol sa isang non-sexual chromosome at kung saan ang pagkakaroon ng isa lamang sa dalawang kopya ng mutated gene ay sapat na para sa pag-unlad ng sakit.

Ang sakit ay sanhi ng maraming mutasyon sa NF1 gene, na matatagpuan sa chromosome 17q11.2. Ito ay isa sa mga pinaka-karaniwang kusang mutasyon sa lahat ng mga genetic na sakit ng tao.

50% lamang ng mga pasyente na may mutated NF1 gene ang may kasaysayan ng pamilya ng paghahatid ng sakit. Ang iba pang bahagi ng mga pasyente na nababahala ay may mga kusang mutasyon sa gene na ito.

Ang pagpapahayag ng sakit ay lubos na nagbabago mula sa isang indibidwal patungo sa isa pa na may isang panel ng mga klinikal na pagpapakita na maaaring mula sa banayad hanggang sa mas malubhang komplikasyon. (2)

Ang mga kadahilanan ng peligro para sa pagbuo ng sakit ay genetiko.

Sa katunayan, ang sakit ay ipinadala sa pamamagitan ng paglipat ng mutated NF1 gene ayon sa autosomal dominant mode.

Alinman sa pinag-uusapang mutation ay tungkol sa isang gene na matatagpuan sa isang hindi sekswal na chromosome. Bilang karagdagan, ang pagkakaroon ng isa lamang sa dalawang kopya ng mutated gene ay sapat na para sa pag-unlad ng sakit. Sa ganitong kahulugan, ang isang indibidwal kung saan ang isa sa kanyang mga magulang ay may phenotype ng sakit ay may 50% na panganib na magkaroon ng patolohiya mismo.

Ang diagnosis ng sakit ay una sa lahat ng pagkakaiba, lalo na may kaugnayan sa pagkakaroon ng ilang mga sintomas ng katangian. Ang pangunahing layunin ng manggagamot ay alisin ang lahat ng posibilidad ng iba pang mga sakit na kasangkot sa mga klinikal na pagpapakita na ito.

Ang mga sakit na ito, ang mga sintomas na kung saan ay lubos na katulad ng sa Recklinghausen's disease, ay kinabibilangan ng:

– Leopard syndrome: isang genetic na sakit na ang mga sintomas ay sumasaklaw din sa mga brown spot sa balat, isang pinalaki na espasyo sa pagitan ng mga mata, pagpapaliit ng coronary artery, pagkawala ng pandinig, isang maliit na build at mga abnormalidad sa mga electrical signal ng puso ;

– neurocutaneous melanoma: isang genetic na sakit na nagdudulot ng pag-unlad ng mga selula ng tumor sa utak at spinal cord;

– schwannomatosis, isang bihirang sakit na nagdudulot ng pag-unlad ng mga tumor sa nervous tissue;

– Watson's syndrome: isang genetic na sakit na humahantong din sa pagbuo ng Lish's nodules, isang maliit na build, neurofibromas, isang abnormally malaking ulo at pagpapaliit ng pulmonary artery.

Ang mga karagdagang pagsusuri ay ginagawang posible upang makumpirma o hindi ang sakit, ito ay partikular na ang kaso ng MRI (Magnetic Resonance Imaging) o kahit na ang scanner. (4)

Sa konteksto ng isang kumplikadong sakit, ang paggamot nito ay dapat ibigay sa iba't ibang bahagi ng katawan na kinauukulan.

Ang mga paggamot na inireseta sa pagkabata ay kinabibilangan ng:

- pagtatasa ng mga kakayahan sa pag-aaral;

- pagsusuri ng posibleng hyperactivity;

– paggamot ng scoliosis at iba pang kapansin-pansing mga deformidad.

Ang mga tumor ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng: (4)

- laparoscopic na pag-alis ng mga kanser na tumor;

– operasyon upang alisin ang mga tumor na nakakaapekto sa mga ugat;

- radiotherapy;

– chemotherapy.