Nilalaman
Ano ang trisomy 18, o Edwards syndrome?
Sa panahon ng fertilization, ang ovum at sperm ay nagsasama upang bumuo ng isa at parehong cell, ang egg-cell. Ang isang ito ay karaniwang pinagkalooban ng 23 chromosome (suporta ng genetic inheritance) na nagmumula sa ina, at 23 chromosome mula sa ama. Pagkatapos ay makakakuha tayo ng 23 pares ng chromosome, o 46 sa kabuuan. Gayunpaman, nangyayari na ang isang anomalya sa pamamahagi ng genetic inheritance ay nangyayari, at ang isang trinomial ng mga chromosome ay nabuo sa halip na isang pares. Pagkatapos ay pinag-uusapan natin ang trisomy.
Ang Edwards syndrome (pinangalanan sa geneticist na nakatuklas nito noong 1960) ay nakakaapekto sa pares 18. Ang isang indibidwal na may trisomy 18 ay may tatlong chromosome 18 sa halip na dalawa.
Ang saklaw ng trisomy 18 ay nag-aalala sa pagitan isa sa 6 na panganganak at isa sa 000 na panganganak, laban sa 1 sa 400 sa karaniwan para sa trisomy 21. Hindi tulad ng Down syndrome (trisomy 21), Ang trisomy 18 ay nagreresulta sa pagkamatay sa utero sa 95% ng mga kaso, hindi bababa sa ayon sa portal para sa mga bihirang sakit Ulila.
Mga sintomas at pagbabala ng trisomy 18
Ang Trisomy 18 ay isang malubhang trisomy, dahil sa mga sintomas na dulot nito. Ang mga bagong silang na may trisomy 18 ay naroroon na may mahinang tono ng kalamnan (hypotonia, na pagkatapos ay umuusad sa hypertonia), hyporesponsiveness, kahirapan sa pagsuso, mahahabang daliri na magkakapatong, nakataas na ilong, maliit na bibig. Ang intrauterine at postnatal growth retardation ay karaniwang sinusunod, pati na rin ang microcephaly (mababang circumference ng ulo), intelektwal na kapansanan at mga problema sa motor. Ang mga malformations ay marami at madalas: mata, puso, digestive system, panga, bato, at urinary tract... Kabilang sa iba pang posibleng alalahanin sa kalusugan, maaari nating banggitin ang cleft lip, club feet sa ice ax, ears set low, badly hemmed at angular (“faunas”) , spina bifida (abnormalidad sa pagsasara ng neural tube) o isang makitid na pelvis.
Dahil sa malubhang sakit sa puso, neurological, digestive o renal malformations, Ang mga bagong silang na may trisomy 18 ay karaniwang namamatay sa kanilang unang taon ng buhay. Sa kaso ng "mosaic" o "translocation" trisomy 18 (tingnan sa ibaba), ang pag-asa sa buhay ay mas mahaba, ngunit hindi lalampas sa adulthood.
Dahil sa lahat ng mga problemang ito sa kalusugan na nauugnay sa abnormalidad ng chromosomal, ang pagbabala para sa trisomy 18 ay lubhang hindi kanais-nais: ang karamihan sa mga apektadong sanggol (90%) ay namamatay bago umabot sa edad na isa, dahil sa mga komplikasyon.
Tandaan gayunpaman iyanang matagal na kaligtasan ng buhay ay minsan posible, lalo na kapag ang trisomy ay bahagyang, ibig sabihin kapag ang mga cell na may 47 chromosome (kabilang ang 3 chromosome 18) ay magkakasamang nabubuhay sa mga cell na may 46 chromosome, kabilang ang 2 chromosome 18 (mosaic trisomy), o kapag ang chromosome 18 bilang karagdagan ay nauugnay sa isa pang pares kaysa sa pares 18 (translocation trisomy). Ngunit ang mga taong nasa hustong gulang ay may malubhang kapansanan, at hindi na makapagsalita o makalakad.
Paano matukoy ang trisomy 18?
Ang trisomy 18 ay madalas na pinaghihinalaang sa ultrasound, sa average sa paligid ng ika-17 linggo ng amenorrhea (o ika-15 linggo ng pagbubuntis), dahil sa mga malformations ng pangsanggol (sa puso at utak sa partikular), nuchal translucency masyadong makapal, paglago ng retardation ... Tandaan na ang serum Minsan abnormal ang mga marker na ginagamit para sa screening para sa trisomy 21, ngunit hindi ito palaging nangyayari. Ang ultratunog ay samakatuwid ay mas kanais-nais para sa paggawa ng diagnosis ng trisomy 18. Ang isang fetal karyotype (ang pagsasaayos ng lahat ng mga chromosome) pagkatapos ay ginagawang posible upang makumpirma o hindi ang Edwards syndrome.
Trisomy 18: anong paggamot? Anong suporta?
Sa kasamaang palad, walang paggamot hanggang ngayon upang gamutin ang trisomy 18. Ayon sa site Ulila, ang kirurhiko paggamot ng mga malformations ay hindi makabuluhang baguhin ang pagbabala. Bilang karagdagan, ang ilang mga malformation ay tulad na hindi sila maoperahan.
Samakatuwid, ang pamamahala ng trisomy 18 ay higit sa lahat pangangalaga at pang-aliw na pangangalaga. Ang layunin ay upang mapabuti ang buhay ng mga apektadong sanggol hangga't maaari, sa pamamagitan ng physiotherapy halimbawa. Ang artipisyal na bentilasyon at isang gastric tube ay maaaring ilagay sa lugar para sa mas mahusay na nutrisyon at oxygenation. Ang pamamahala ay isinasagawa ng isang multidisciplinary na pangkat ng medikal.