Ang Trisomy 21, na tinatawag ding Down Syndrome, ay isang sakit na sanhi ng isang abnormalidad sa mga chromosome (ang mga istruktura ng cell na naglalaman ng materyal na pang-genetiko ng katawan). Ang mga taong may Down's syndrome ay mayroong tatlong chromosome 21 sa halip na isang pares lamang. Ang kawalan ng timbang na ito sa paggana ng genome (lahat ng namamana na impormasyon na naroroon sa mga cell ng tao) at ang organismo ay nagdudulot ng permanenteng pagkasira ng kaisipan at pagkaantala sa pag-unlad.

Ang Down's syndrome ay maaaring magkakaiba sa kalubhaan. Ang sindrom ay lalong kilalang kilala at maagang interbensyon ay maaaring gumawa ng isang malaking pagkakaiba sa kalidad ng buhay ng mga bata at matatanda na may sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na ito ay hindi namamana, iyon ay upang sabihin na hindi ito naililipat mula sa mga magulang sa kanilang mga anak.

Ang mga dahilan

Ang bawat cell ng tao ay naglalaman ng 46 chromosome na inayos sa 23 pares kung saan matatagpuan ang mga gen. Kapag ang isang itlog at isang tamud ay pinapataba, ang bawat magulang ay nagpapadala ng 23 mga chromosome sa kanilang anak, sa madaling salita, kalahati ng kanilang genetikong pampaganda. Ang Down's syndrome ay sanhi ng pagkakaroon ng isang pangatlong chromosome 21, sanhi ng isang abnormalidad sa panahon ng paghahati ng cell.

Ang Chromosome 21 ay ang pinakamaliit sa mga chromosome: mayroon itong halos 300 mga gene. Sa 95% ng mga kaso ng Down's syndrome, ang labis na chromosome na ito ay matatagpuan sa lahat ng mga cell ng katawan ng mga naapektuhan.

Ang mga mas bihirang anyo ng Down syndrome ay sanhi ng iba pang mga abnormalidad sa paghahati ng cell. Sa halos 2% ng mga taong may Down's syndrome, ang labis na mga chromosome ay matatagpuan lamang sa ilan sa mga cells ng katawan. Tinawag itong mosaic trisomy 21. Sa halos 3% ng mga taong may Down's syndrome, bahagi lamang ng chromosome 21 ang labis. Ito ang trisomy 21 sa pamamagitan ng paglipat.

Pagkalat

Sa Pransya, ang trisomy 21 ay ang nangungunang sanhi ng kapansanan sa pag-iisip na nagmula sa genetiko. Mayroong humigit-kumulang na 50 mga taong may Down's syndrome. Ang patolohiya na ito ay nakakaapekto sa 000 sa 21 hanggang 1 mga kapanganakan.

Ayon sa Quebec Ministry of Health, ang Down's syndrome ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 21 sa 1 mga kapanganakan. Ang sinumang babae ay maaaring magkaroon ng isang sanggol na may Down's syndrome, ngunit ang posibilidad na tumaas sa pagtanda. Sa edad na 770, ang isang babae ay magkakaroon ng 21 sa 20 panganib na magkaroon ng isang anak na may Down's syndrome. Sa edad na 1, ang panganib ay 1500 sa 30. Ang peligro na ito ay mabawasan mula 1 sa 1000 hanggang 1 taon at mula 100 sa 40 hanggang 1 taon.

Tanda

Ang diagnosis ng Down syndrome ay karaniwang ginagawa pagkatapos ng kapanganakan, kapag nakita mo ang mga tampok ng sanggol. Gayunpaman, upang kumpirmahin ang diagnosis, kinakailangan upang magsagawa ng isang karyotype (= pagsubok na nagpapahintulot sa pag-aaral ng mga chromosome). Ang isang sample ng dugo ng sanggol ay kinuha upang pag-aralan ang mga chromosome sa mga cell.

Mga pagsubok sa prenatal

Mayroong dalawang uri ng mga pagsusulit sa prenatal na maaaring mag-diagnose ng trisomy 21 bago ipanganak.

Ang screening test na inilaan para sa lahat ng mga buntis, suriin kung ang posibilidad o panganib na ang sanggol ay magkaroon ng trisomy 21 ay mababa o mataas. Ang pagsubok na ito ay binubuo ng isang sample ng dugo at pagkatapos ay isang pagsusuri ng nuchal translucency, iyon ay upang sabihin ang puwang sa pagitan ng balat ng leeg at gulugod ng fetus. Ang pagsubok na ito ay nagaganap sa panahon ng isang ultrasound sa pagitan ng 11 at 13 na linggo ng pagbubuntis. Ito ay ligtas para sa fetus.

Ang mga pagsubok sa diagnostic na inilaan para sa mga kababaihan na may mataas na peligro, ipahiwatig kung ang fetus ay mayroong sakit. Ang mga pagsubok na ito ay karaniwang ginagawa sa pagitan ng 15^st at 20^st linggo ng pagbubuntis. Ang kawastuhan ng mga diskarteng ito para sa pag-screen para sa Down syndrome ay humigit-kumulang na 98% hanggang 99%. Ang mga resulta sa pagsubok ay magagamit sa loob ng 2-3 linggo. Bago magkaroon ng alinman sa mga pagsubok na ito, pinapayuhan din ang buntis at ang kanyang asawa na makipagtagpo sa isang consultant ng genetiko upang talakayin ang mga panganib at benepisyo na nauugnay sa mga interbensyon na ito.

amniocentesis

ANGamniocentesis maaaring matukoy nang may katiyakan kung ang fetus ay mayroong Down's syndrome. Ang pagsubok na ito ay karaniwang ginagawa sa pagitan ng ika-21^st at 22^st linggo ng pagbubuntis. Ang isang sample ng amniotic fluid mula sa matris ng buntis ay kinuha gamit ang isang manipis na karayom ​​na ipinasok sa tiyan. Ang amniocentesis ay nagdadala ng ilang mga panganib ng mga komplikasyon, na maaaring mapunta sa pagkawala ng sanggol (1 sa 200 kababaihan ang apektado). Pangunahin na inaalok ang pagsubok sa mga kababaihan na may mataas na peligro batay sa mga pagsusuri sa screening.

Sampling ng Chorionic villus.

Ang sampling (o biopsy) ng chorionic villi (PVC) ay ginagawang posible upang matukoy kung ang fetus ay mayroong isang chromosomal abnormalidad tulad ng trisomy 21. Ang pamamaraan ay binubuo sa pag-alis ng mga fragment ng inunan na tinatawag na chorionic villi. Ang sample ay kinuha sa pamamagitan ng pader ng tiyan o vaginally sa pagitan ng 11^st at 13^st linggo ng pagbubuntis. Ang pamamaraang ito ay nagdadala ng peligro ng pagkalaglag na 0,5 hanggang 1%.

Mga epekto sa pamilya

Ang pagdating sa pamilya ng isang sanggol na may Down's syndrome ay maaaring mangailangan ng isang panahon ng pagsasaayos. Ang mga batang ito ay nangangailangan ng espesyal na pangangalaga at labis na pansin. Maglaan ng oras upang makilala ang iyong anak at gumawa ng isang lugar para sa kanya sa pamilya. Ang bawat bata na may Down's syndrome ay may kani-kanilang natatanging pagkatao at nangangailangan ng maraming pagmamahal at suporta tulad ng iba.