Ang sinumang magsabing "trisomy" ay nangangahulugang "trisomy 21" o Down syndrome. Gayunpaman, ang trisomy ay isang chromosomal abnormalidad o aneuploidy (abnormalidad sa bilang ng mga chromosome). Samakatuwid maaari itong alalahanin ang anuman sa aming 23 pares ng chromosome. Kapag nakakaapekto ito sa pares 21, pinag-uusapan namin ang tungkol sa trisomy 21, ang pinakakaraniwan. Ang huli ay sinusunod sa average sa panahon ng 27 pagbubuntis ng 10.000, ayon sa Mataas na Awtoridad ng Kalusugan. Kung tungkol sa pares na 18, ito ay isang trisomy 18. At iba pa. Ang Trisomy 22 ay napakabihirang. Kadalasan, hindi ito napapanatili. Mga paliwanag kasama si Dr Valérie Malan, cytogeneticist sa departamento ng Histology-Embryology-Cytogenetics ng Necker Hospital para sa Sick Children (APHP).

Ang Trisomy 22 ay, tulad ng ibang mga trisomies, bahagi ng pamilya ng mga sakit na genetiko.

Ang isang katawan ng tao ay tinatayang mayroong pagitan ng 10.000 at 100.000 bilyong mga cell. Ang mga cell na ito ang pangunahing yunit ng mga nabubuhay na bagay. Sa bawat cell, isang nucleus, naglalaman ng aming pamana ng genetiko na may 23 pares ng chromosome. Iyon ay, sa kabuuan, 46 chromosome. Pinag-uusapan natin ang trisomy kapag ang isa sa mga pares ay walang dalawa, ngunit tatlong chromosome.

"Sa trisomy 22, nagtapos tayo sa isang karyotype na may 47 chromosome, sa halip na 46, na may 3 kopya ng chromosome 22", salungguhit ni Dr Malan. "Ang anomalya ng chromosomal na ito ay napakabihirang. Mas mababa sa 50 kaso ang na-publish sa buong mundo. "Ang mga chromosomal abnormalities na ito ay sinasabing" homogenous "kapag naroroon sila sa lahat ng mga cell (hindi bababa sa mga nasuri sa laboratoryo).

Ang mga ito ay "mosaic" kapag matatagpuan lamang sila sa isang bahagi ng mga cell. Sa madaling salita, ang mga cell na may 47 chromosome (kabilang ang 3 chromosome 22) ay magkakasamang kasama ang mga cell na may 46 chromosome (kabilang ang 2 chromosome 22).

"Ang dalas ay nagdaragdag sa edad ng ina. Ito ang pangunahing kilalang kadahilanan sa peligro.

"Sa karamihan ng mga kaso, magreresulta ito sa isang pagkalaglag," paliwanag ni Dr. Malan. "Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay sanhi ng humigit-kumulang 50% ng kusang pagkalaglag na nagaganap sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis," sabi ng Public Health France sa site na ito na Santepubliquefrance.fr. Sa katunayan, ang karamihan sa mga trisomies 22 ay nagtatapos sa pagkalaglag dahil ang embryo ay hindi nabubuhay.

"Ang mga nabubuhay lamang na trisomies 22 ay ang mga mosaic. Ngunit ang trisomy na ito ay may malubhang mga kahihinatnan. "Kapansanan sa intelektuwal, mga depekto sa kapanganakan, mga abnormalidad sa balat, atbp."

"Kadalasan, ang mosaic trisomies 22 ang pinakakaraniwan bukod sa mga pagkakuha ng pagkalaglag. Nangangahulugan ito na ang abnormalidad ng chromosomal ay naroroon lamang sa bahagi ng mga cell. Ang kalubhaan ng sakit ay nakasalalay sa bilang ng mga cell na may Down's syndrome at kung saan matatagpuan ang mga cell na ito. "May mga espesyal na kaso ng Down's syndrome na nakakulong sa inunan. Sa mga kasong ito, ang fetus ay hindi nasaktan dahil ang abnormalidad ay nakakaapekto lamang sa inunan. "

"Ang tinaguriang homogenous trisomy 22 ay mas bihira. Nangangahulugan ito na ang hindi normal na chromosomal ay naroroon sa lahat ng mga cell. Sa mga pambihirang kaso kung saan umuusad ang pagbubuntis, ang kaligtasan hanggang sa kapanganakan ay napaka-ikli. "

Ang Mosaic trisomy 22 ay maaaring humantong sa maraming mga kapansanan. Mayroong isang mahusay na pagkakaiba-iba ng mga sintomas mula sa bawat tao.

"Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pre at postnatal growth retardation, madalas na malubhang depisit sa intelektwal, hemi-atrophy, abnormalidad sa pigment ng balat, abnormalidad sa mukha at mga abnormalidad sa puso", mga detalye ng Orphanet (sa Orpha.net), ang portal para sa mga bihirang sakit at gamot na ulila. "Ang pagkawala ng pandinig at mga malformation ng paa ay naiulat, pati na rin ang mga abnormalidad sa bato at genital. "

"Ang mga batang nababahala ay nakikita sa konsultasyong genetiko. Ang diagnosis ay madalas na ginagawa sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang karyotype mula sa isang biopsy sa balat dahil ang anomalya ay hindi matatagpuan sa dugo. "Ang Trisomy 22 ay madalas na sinamahan ng napaka-katangian ng mga abnormalidad na pigmentation. "

Walang gamot para sa trisomy 22. Ngunit ang "multidisciplinary" na pamamahala ay nagpapabuti ng kalidad ng buhay, at nagdaragdag din ng pag-asa sa buhay.

"Depende sa napansin na mga maling anyo, isasapersonal ang paggamot. »Geneticist, cardiologist, neurologist, speech therapist, dalubhasa sa ENT, optalmolohista, dermatologist ... at maraming iba pang mga dalubhasa ang makagambala.

“Tungkol naman sa pag-aaral, iakma ito. Ang ideya ay upang i-set up ang suporta sa lalong madaling panahon, upang mabuo ang mga kakayahan ng mga batang ito hangga't maaari. Tulad ng isang ordinaryong bata, ang isang bata na may Down's syndrome ay magiging mas alerto kung sila ay mas pinasigla.