Wilson-Konovalov disease sa mga matatanda

Ang isa sa mga pinaka-katangian na palatandaan ng sakit ay ang pathological na akumulasyon ng tanso sa lugar ng iba't ibang mga organo, pinsala sa tissue, lalo na ang atay, mga problema sa nervous system, mga pagbabago sa iris ng mata.

Ano ang sakit na Wilson-Konovalov

Ang terminong Wilson-Konovalov's disease ay isang namamana na patolohiya. Ito ay nangyayari kapag ang mga magulang ay nagpasa ng isang may sira na gene (ATP7B) sa kanilang anak. Ang kondisyon ay tumutukoy sa mga autosomal recessive pathologies, iyon ay, ito ay nangyayari kung ang bawat isa sa mga magulang ay nagdadala ng isang katulad na gene sa kanilang mga selula at ang bata ay nagmamana ng parehong mga gene nang sabay-sabay - mula sa ina at mula sa ama.

Ang may sira na gene na ito ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa synthesis ng isang protina na kumokontrol sa pagpapalitan at transportasyon ng tanso sa loob ng katawan. Sa depekto nito, ang tanso ay naipon sa atay, tumutuon sa nerve ganglia, at idineposito sa iris ng mata. Ang patolohiya ay hindi pangkaraniwan, kung minsan ay napakahirap makilala, lalo na kung walang ganoong mga pasyente sa pamilya.

Mga sanhi ng sakit na Wilson-Konovalov sa mga matatanda

Ang pangunahing proseso sa patolohiya na ito ay ang pamana ng may sira na gene mula sa mga magulang. Ito ay matatagpuan sa ika-13 chromosome at kinokontrol ang metabolismo ng tanso.

Sa karaniwan, ang katawan ng mga matatanda ay naglalaman ng humigit-kumulang 50-70 mg ng tanso at nangangailangan ito ng hindi hihigit sa 2 mg ng elemento bawat araw, na nagmumula sa pagkain.

Ang karamihan sa microelement (95%) ay inililipat sa malapit na kaugnayan sa protina ng plasma, ceruloplasmin. Ito ay patuloy na nabuo ng atay, at halos 5% lamang ng tanso ang dinadala kasama ng albumin.

Ang tanso ay kinakailangan upang lumahok sa mga metabolic na proseso, kabilang ang mga oxidative. Kung ang sakit ni Wilson ay bubuo, ang paglabas nito ay nabalisa, ang konsentrasyon sa plasma ay tumataas, mula doon ay kumakalat ito sa mga tisyu. Ang pangunahing akumulasyon ng tanso ay nangyayari sa utak, sa rehiyon ng iris, sa loob ng atay, at gayundin sa mga bato. Ang labis na microelement ay may nakakalason na epekto.

Mga sintomas ng sakit na Wilson-Konovalov sa mga matatanda

Ang mga posibleng pagpapakita ay magkakaiba. Kadalasan, ang atay ay naghihirap (mga 40 - 50% ng mga kaso), at sa ibang mga kaso, ang mga neurological lesyon at mga problema sa pag-iisip ay maaaring mapansin. Sa pinsala sa sistema ng nerbiyos at pangitain, lumilitaw ang isang tipikal na sintomas - ang pagpapakita ng singsing ng Kaiser-Fleischer (ito ay nangyayari dahil sa pagtitiwalag ng tanso sa iris na may partikular na brown staining).

Sa anyo ng sakit sa tiyan, ang mga sintomas ay karaniwang lumilitaw na mas malapit sa edad na 40. Kabilang sa mga pangunahing tampok ang:

• cirrhosis ng atay;
• talamak o fulminant (fulminant) hepatitis.

Sa pagkabata, ang isang matibay-arrhythmohyperkinetic na variant ng sakit ay nangyayari nang mas madalas. Nagsisimula ito sa katigasan (compaction, mahinang pagsunod) ng mga kalamnan, mga karamdaman sa ekspresyon ng mukha, mga karamdaman sa pagsasalita, mga problema sa pagsasagawa ng mga paggalaw na nangangailangan ng mahusay na mga kasanayan sa motor, at ilang pagbaba sa katalinuhan. Ang sakit ay nagpapatuloy nang progresibo, na may mga panahon ng pagpalala at pagpapatawad.

Ang isang variant ng nanginginig na sakit na Wilson ay karaniwang nangyayari sa pagitan ng edad na 10 at 30 hanggang 35 taon. Maaaring may mga pagpapakita tulad ng panginginig, pagbagal ng paggalaw, pagkaantala sa pagsasalita, epileptic seizure, mga problema sa pag-iisip.

Ang pinakabihirang anyo ng sakit ay extrapyramidal-cortical disorder. Ito ay katulad sa lahat ng mga anyo, bilang karagdagan magkakaroon ng mga convulsive seizure, malubhang problema sa intelektwal, mga karamdaman sa paggalaw.

Paggamot ng Wilson-Konovalov disease sa mga matatanda

Ang maagang pagsusuri ay mahalaga para sa epektibong paggamot. Ito ay hindi laging madali, lalo na sa mga sitwasyon kung saan walang mga tipikal na sintomas at mga sugat sa iris na may hitsura ng isang singsing. Kadalasan, ang mga pasyente ay pumupunta sa isang neurologist, gastroenterologist, o ang problema ay nakita ng isang ophthalmologist.

Diagnostics

Kung pinag-uusapan natin ang pagpapakita ng mga sintomas ng mata, sinusuri muna ng doktor ang kondisyon ng mga mata gamit ang isang slit lamp upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng singsing ng Kaiser-Fleischer.

Ang appointment ng mga biochemical test ng dugo at ihi ay ipinapakita, na magpapakita ng mas mataas na nilalaman ng tanso sa ihi at isang pinababang konsentrasyon ng ceruloplasmin sa plasma ng dugo.

Ang CT o MRI ay magpapakita ng mga atrophic na proseso sa utak at cerebellum, pinsala sa basal nuclei.

Bilang karagdagan, ang isang konsultasyon sa isang geneticist at isang bilang ng mga genetic na pagsusuri na tumutukoy sa mga may sira na gene ay isinasagawa.

Mga modernong paggamot

Ang pangunahing paraan ng paggamot para sa sakit na ito ay ang appointment ng mga gamot na thiol, lalo na ang unithiol o D-penicillamine, cuprenil. Ang mga gamot ay kinuha sa loob ng mahabang panahon, pinipili ng doktor ang pinakamainam na dosis, na maiiwasan ang mga epekto.

Bilang karagdagan, ang doktor ay maaaring gumamit ng mga gamot mula sa pangkat ng mga neuroleptics, na may katigasan ng kalamnan - levodopa o carbidopa.

Sa mga malubhang kaso, ipinahiwatig ang paglipat ng atay at immunosuppressive therapy. Posibleng gumamit ng biohemoperfusion na may isang paghihiwalay ng mga nabubuhay na elemento ng cellular ng pali na may atay.

Bukod pa rito, kinakailangang sundin ang isang diyeta maliban sa mga pagkaing naglalaman ng malaking halaga ng tanso.

Pag-iwas sa sakit na Wilson-Konovalov sa mga matatanda sa bahay

"Para sa pag-iwas sa patolohiya," sabi niya. neurologist na si Valentina Kuzmina, - kinakailangang sumunod sa diyeta No. 5, at limitahan din ang paggamit ng tanso sa 1 g bawat araw - ibukod ang mga mani, pinatuyong prutas, tsokolate, ulang, biskwit, buong trigo. Inirerekomenda din na kumuha ng mga gamot ng bitamina B6 group, unithiol, trientine.

Mga tanyag na katanungan at sagot

Napag-usapan namin ang tungkol sa mga problema ng Wilson-Konovalov's disease, ang mga komplikasyon nito at ang posibilidad ng paggamot sa sarili na may neurologist na si Valentina Kuzmina.